Friedreichs ataxi sjukdom: symtom, diagnos, behandling kod enligt ICD-10

Ataxi förekommer i olika sjukdomar i centrala nervsystemet. Alla av dem är förknippade med avvikelser i lillhjärnan strukturen. De flesta av dessa sjukdomar är genetiska karaktär och ärvt. En av dessa anomalier är Friedreichs ataxi sjukdom. Denna patologi anses vara ganska vanligt i jämförelse med andra kromosomavvikelser. Förutom nervsystemet, sprider det sig till andra organ. I synnerhet gäller detta till hjärtat och musklerna. Jämfört med andra ataxi, kan sjukdomen inte diagnostiseras i tidig ålder, eftersom det gör sig till känna endast till 20 år.

Patologi Friedreichs ataxi - vad är det?

Friedreichs ataxi sjukdom - en neurologisk sjukdom som hänför sig till genetiska sjukdomar. Advance att misstänka detta missförhållande är mycket svårt, eftersom det inte visa sig inte i barndomen. Sjukdomen går ofta i familjer. Därför när sådana kränkningar gravida kvinnor bör genomgå fullständiga genetiska tester.

Historia och spridning av sjukdomar

Ataxi Friedreichs ataxi identifierades först som en distinkt sjukdom i 60-talet av artonhundratalet. Samtidigt visar det sig att epidemiologi denna anomali är ojämn. Det är också möjligt att spåra ett samband mellan sjukdomen och etnicitet av patienterna. Oftast sker detta patologi hos personer födda av blod äktenskap. Av denna anledning är det vanligare bland mindre etniska grupper. Jämfört med andra ataxi, är Friedreichs ataxi en ganska vanlig sjukdom. Den förekommer i 1-7 personer per 100 tusen invånare. Det är nu känt som genetiska sjukdomar leder till denna sjukdom, så att familjens historia historia kan det diagnostiseras i det skede av fostrets utveckling.

Orsakerna till sjukdomen Friedreichs ataxi

För att förstå ursprunget till sjukdomen Friedreichs ataxi överförs och distribueras, är det nödvändigt att känna till etiologin av denna anomali. Denna patologi avser ärftliga kromosomala defekter. Den överförs som en autosomal recessiv egenskap över generationer. Så sjukdomen ofta i familjer. Vid befruktningen barn blodsförvanter äktenskap förekomster av denna sjukdom ökar. Därför är dessa familjer behöver för en grundlig undersökning av ett barn planering. Forskare har funnit att alla patienter med sjukdomen har en genetisk defekt i nionde kromosomen. Om en av föräldrarna upptäckte denna anomali, chansen att barnet blir sjukt, är 50%. Trots den ärftliga sjukdomens art, det finns miljömässiga triggers som kan orsaka kromosommutationer under embryogenes. Dessa inkluderar: missbruk (droger, alkohol), strålning, stress.

Patogenesen av Friedreichs ataxi avvikelser

Huvud manifestationen av sjukdomen är cerebellär ataxi. Den härrör från den gradvisa degenereringen av nervsystemceller. Mekanismen av skada är den av den mutanta genen närvarande i kromosom 9, slutar att kroppen producerar substansen - frataxin. Följaktligen celler ansamlas en ökad mängd av järn. Detta utlöser följande patologiska process - ansamling av fria radikaler och lipidperoxidation. Resultatet är en destruktion av cellmembran och nervvävnad. Oftast påverkar denna process bakre horn i ryggmärgen och pyramidsystem. Dessa strukturer är ansvariga för motoriken i kroppen, så det finns samordning oordning. I vissa fall, de drabbade och andra hjärnstrukturer: främre horn, perifer fiber CNS. Oftare än inte det omfattar degeneration kranialnerver och vitala centra (andnings, kärl). I sällsynta fall, det finns störningar i syn och hörsel.

Förutom neurologiska symptom, det finns förändringar i skelettet. Ofta hos patienter med Friedreichs ataxi observeras anomali krökning av ryggraden och fötter missbildning. Dessutom fångar den patologiska processen hjärtmuskeln. I detta fall, är de normala kardiomyocyter ersatts av fibrös och fettvävnad.

Den kliniska bilden av sjukdomen

På grundval av patogenesen av sjukdomen, den kliniska bilden beror på omfattningen av nederlag i hjärnan och ryggmärgen strukturer. Ataxi syndrom är typiskt. Men i vissa fall, det finns andra kränkningar. Om sjukdomen diagnostiseras Friedreichs ataxi, patologiska symptomen är följande:

1. Cerebellär ataxi. Detta syndrom förekommer i patienter på cirka 20 år. Dess viktigaste symptomen - förändringar i gång, ostadighet, nystagmus. Neurologisk undersökning, patienterna kan inte utföra hälbenet knä test och Romberg instabilt läge.
2. Muskulär hypotoni. Tillsammans med en förändring i gång, det finns en progressiv svaghet i benen. Senare processen går vidare och överkroppen muskler. Patienter svårt att hålla benet på plats. Detta leder till en svaghet i lederna och onormal lem förlängning ( "stop Friedreichs ataxi"). Hos en del patienter, det är motsatsen fenomen - muskelspasmer, pares.
3. Hyperkinesi. På grund av förstörelsen av pyramidal systemet i hjärnan hos patienter med Friedreichs ataxi sjukdom observerade huvudet tremor och lem. Det kan vara ett brott mot mimik - tics.
4. Brott mot ben och leder. Patienterna har ofta skolios och andra spinal krökning. På grund av den "glapp" i nedre extremiteterna lederna sker karakteristiskt för patologi av foten missbildning. I det här fallet, reducera den fördjupas, och den proximala falangen slås ut.
5. Den gradvisa minskningen av senreflexer.
6. Ändra handstil.
7. Hypertrofisk kardiomyopati. Detta syndrom förekommer hos nästan alla patienter (90%). Kliniskt det manifesteras dövhet hjärtljud på auskultation, ökad hjärt storlek och utseende systoliskt blåsljud. I detta fall en person klagar över smärta i bröstet, andnöd.

Mindre vanliga symtom är känslighets oordning oftalmoplegi, ptos. Ibland degenerativa processer involverar hörsel och synnerven. Det finns alltså en minskning av hörsel, blindhet.

Diagnostiska kriterierna för Friedreichs ataxi

Misstänkt sjukdom Friedreichs ataxi är inte alltför svårt för en erfaren neurolog. Främst läkaren uppmärksammar det faktum att kränkningar börjar vid en viss ålder. Vanligtvis i barndomen och ungdomen klagomål är helt frånvarande. Dessutom, under anamnesen ofta en koppling mellan sjukdomen och ärftliga faktorer (äktenskap mellan släktingar, ataxi någon i familjen). Om de befinns Friedreichs ataxi sjukdom kommer diagnos av en neurolog ske enligt följande (punkterna som drog uppmärksamhet till läkaren):

1. Muskelsvaghet (oftast i de nedre extremiteterna).
2. Minskad senreflexer.
3. Den osäkra läget i Romberg.
4. Horisontell nystagmus.
5. Oförmåga att utföra hälbenet-knä-test.
6. Pares och förlamning (sällsynt).
7. Hyperkinesi.

Dessutom är kirurgen krävs visning. Läkaren bestämmer störningar i skelett och leder i de nedre extremiteterna, krökning av ryggraden. Vid misstanke om patologi är, kräver också inspektion ögonläkare och kardiolog.

Den grundläggande metoden för diagnostisering av en genetisk analys, under vilken uppvisar kromosomal anomali. Också göra en hjärna MRI.

Friedreichs ataxi sjukdom: kod i ICD 10

Trots den kliniska diagnosen, bör registreras patologi var enligt den internationella nomenklatur. Friedreichs ataxi sjukdom ICD-10 kod G 11.1 gör. Detta innebär att enligt den internationella skalan har denna patologi följande titel: tidig cerebellär ataxi.

Friedreichs ataxi sjukdom: sjukdomsbehandling

Trots att neurologi som en vetenskap nu ganska väl utvecklad, kan sjukdomen inte botas helt. Detta beror på det faktum att det orsakas av en genetisk mutation, som inte kan påverkas. Ändå läkare utföra en korrigering av neurologiska sjukdomar, att göra livet lättare för patienterna. Antioxidanter används (läkemedel "Meksidol"), medel för att förbättra cerebral cirkulation ( "piracetam" droger "Cere"). Dessa läkemedel kan bromsa degenerativa processer. För att förbättra motoriken utfört sjukgymnastik, ortopedi korrigering, massage. I vissa fall kirurgisk behandling (med betydande krökning stopp).

Förebyggande av sjukdomar och komplikationer

Tyvärr är det omöjligt att förutse utvecklingen av Friedreichs ataxi sjukdom. Dock är patologin inte en mycket sällsynt anomali. Därför när familjehistoria medicinsk historia av gravida kvinnor behöver för att utföra en genetisk analys av fostret.

För att förhindra utvecklingen av komplikationer hos patienter med Friedreichs ataxi störningar, kräver ständig övervakning av läkare. Trots att underlåtenheten rör neurologiska problem, och det är viktigt att observera kirurgen, kardiolog, ögonläkare och genetiker. För att undvika snabb progression av sjukdomen är understödjande behandling. Även patienter behöver en särskild vård och stöd av nära och kära.

Prognosen för sjukdomen, Friedreichs ataxi

Med tanke på att patologin relaterad till en långsamt progressiv kromosomavvikelser patienter lever i genomsnitt 30-40 år. Oftast behöver neurologiska sjukdomar påverkar inte mentala förmågor och vitala hjärnstrukturer. Ändå patienter kräver konstant medicinsk övervakning. Dessutom måste patienterna ta itu med sjukgymnastik för att upprätthålla muskeltonus. Den vanligaste dödsorsaken är sjukdomar i det kardiovaskulära systemet. Hypertrofisk kardiomyopati med åldern leder till hjärtsvikt, vars resultat blir Friedreichs ataxi sjukdom. Bild av patienter med denna patologi kan ses i den här artikeln, och litteratur.