Angelmans syndrom

Angelmans syndrom är en genetisk anomali (kromosomal mutation), resulterar i fördröjning av mental utveckling, eftersom otillräckligt bildade andningsorganen, som utvecklar neurobiologisk systemet. Så en person har ofta skratt, oregelbundna handrörelser, kramper, sömn störd. Sjukdomen är obotlig, men förbättring är möjlig endast i händelse av att tillfredsställa grundläggande mänskliga behov av syre.

Sjukdomen uppträder som ett resultat av spontan kromosom defekt, på grund av en mutation i genen, det finns en viss nedbrytning av enzymproteinet.

Hittills sker Angelmans syndrom i en av tjugo tusen nyfödda. Det kännetecknas av:

1. Problem med amning, eftersom denna process kräver en god samordning av andning, i syfte att undvika aspiration. Därför barnen inte tillräckligt i vikt.

2. Fördröjningen i utvecklingen av allmänna motorik, tal, uppmärksamhet. Det finns en svårighet i deras utbildning.

3. I 80% av fallen symtomatisk epilepsi. Det finns skakningar och okoordinerade rörelser av armar och ben, kramper uppstår, som kan vara i alla muskler i kroppen, eller som en ojämn medvetslöshet.

4. skratta och le utan anledning.

5. Brott i den totala utvecklingen - fel storlek på huvudet och ansiktsdrag, kisa, krökning av ryggraden.

Angelmans syndrom diagnostiseras genom genetisk analys av den 15: e kromosomen. Det används när det är minskad muskeltonus hos spädbarn, försening i talutveckling och motorik, liksom den berömda fina tremor, oregelbundna benrörelser, ofta skratt eller gå på benen ovikta. Också användbara DNA-metylering, mutationsanalys och mitt imprintingvogo UBE3A genen.

Hittills har behandlingen av denna sjukdom inte utvecklats. Men det finns ett antal aktiviteter som syftar till att utveckla barn med utvecklingsstörning, samt förbättra deras livskvalitet.

Till exempel klasser med defectology och talterapi är sjukgymnastik användas vid muskel hypotoni och sömnmedel som föreskrivs för sömnstörningar. I attacker används terapeutiska medel är desamma som vid epilepsi (antiepileptika). För att upprätthålla den normala funktionen i tarmarna används laxermedel.

Ikapp med barn från tidig ålder, med hjälp av särskilda program som fokuserar på utveckling av motorik, kan uppnå goda resultat.

Utsikterna för utveckling av personer med syndromet beror på hur imponerad femtonde kromosom. Vissa lär det och färdigheter självbetjäning på en låg nivå, andra kommer aldrig att kunna prata och gå.

Således, för barn som har Angelmans syndrom, som kännetecknas av vissa funktioner i beteende: impulsivitet, autostimulyatsiya, svårigheter att kommunicera med människor. Och även om de flesta av dem kan det vara helt frånvarande, alla i allmänhet vänliga, nice, de älskar att spela, så det är klokt att lära dem teckenspråk, så att de kunde kommunicera med människor.

En sådan störning i utvecklingen kräver särskild utbildning från de tidigaste stadierna, som med åldern problemet bara växer. Beteendet hos människor är fortfarande konstigt, de uttrycks endast av gester och ljud kan vara aggressiv vid missförstånd. Familjen där det finns barn med Angelmans syndrom lider ofta av en brist på kommunikation, men man bör komma ihåg att patienter måste omge atmosfären av goodwill och förse dem med lämplig vård och behandling och då kan vi uppnå positiva resultat.