Kongenital adrenal hyperplasi: diagnos och behandling

Kongenital adrenal hyperplasi - ett stort utbud av genetiska sjukdomar som uppstår till följd av defekter protein backhaul. I denna artikel kommer vi att tala om vad som är dessa sjukdomar, liksom metoder för diagnos och behandling.

Några ord om sjukdomen

Binjurarna utsöndrar en speciell typ av hormoner, är aktivt involverade i processerna för utveckling och tillväxt av hela kroppen. Med andra ord, kongenital adrenal dysfunktion kallas adrenogenitalt syndrom eller binjurebarken hyperplasi.

Så är uppkomsten av sjukdomar adrenal denna grupp som vanligtvis förknippas med en minskning av kortisol. Detta i sin tur orsakar ökad utsöndring av adrenokortikotropt hormon. Därför har patienterna sett utvecklingen av betydande förtjockning av binjurebarken.

Problemet med sjukdomen i den moderna världen

Medfödd dysfunktion av binjurebarken - en sjukdom som ärvs. Vidare sker denna patologi med samma frekvens hos kvinnor och hos män. Det finns flera varianter av varje klinisk sjukdom, och nästan varenda en av dem är oförenligt med livet. Det är därför barn med denna sjukdom dör ofta vid födseln.

Såsom visas av medicinsk statistik, inträffar kongenital adrenal hyperplasi ofta som ett resultat av defekter i det tjugoförsta hydroxylas. Även förekomsten av sjukdomen beror på loppet. Till exempel, om du tar representanter för den vita rasen, att denna sjukdom kommer att ses i ett barn av 14 tusen. Medan eskimåer skulle vara sjuk varje tvåhundraåttioo baby.

Lyckligtvis idag problem att hantera dessa sjukdomar är helt löst, men bara i de mest utvecklade länderna i världen. Vid detektering av denna sjukdom är fortfarande i sin linda ambulanspersonal genomföra särskilda studier för att identifiera medfödd sjukdom så tidigt som möjligt. Således är det möjligt att starta korrekt matchas hormonbehandling före uppkomsten av symptom på binjureinsufficiens.

Faktorer som ökar risken

I de flesta fall sker kongenital adrenal hyperplasi, om sjukdomen befanns minst en förälder, eller om föräldrarna är bärare av direkta genen för transitering av de proteiner som behövs för att producera adrenokortikala hormoner. Om en sådan gen påträffades i båda föräldrarna, finns det en möjlighet till tjugofem procent av den där ungen är denna patologi upptäcks.

Vilket leder till utveckling av dysfunktion

Det är viktigt att förstå hur det går mekanism adrenal hyperplasi. Det är värt att notera att som ett resultat av felaktiga transportproteiner kommer att minska mängden adrenal aldosteron och kortisol. Detta medför en ökning av produktionen av adrenokortikotropt hormon från hypofysen. Detta hormon är ansvarig för reglering av en väl fungerande binjurarna själva.

Om adrenokortikotropt hormon som produceras i alltför stor mängd, leder detta till fenomenet hyperplasi. Det kommer också att ses ökad utsöndring av manliga hormoner. En stor koncentration av androgener leder till deformation av könsorganen, liksom överdriven hårväxt i ansiktet och över hela kroppen.

former av sjukdomen

I medicinsk praxis, det finns tre former av sjukdomen:

1. Okomplicerad, eller virilitet form. Denna form inträffar vanligtvis när en liten proteinbrist tjugoförsta hydroxylas.
2. Solteryayuschaya formen kongenital adrenal hyperplasi kännetecknas av en djupgående brist på detta enzym.
3. Hypertensiv variation uppstår som ett resultat av avsaknad av signifikant enzym gidrolaktazy 11b.

symptom

Den första formen åtföljs vanligen av närvaron av symtom såsom penisoobrazny klitoris, blygdläppar stor moshonkoobraznye eller urogenital sinus hos kvinnor. Hos individer, både manliga och kvinnliga sett mycket snabba utvecklingen av inte bara det fysiska planet, men också sexuellt. Samtidigt pojkarna observerade izoseksualny typ av utveckling, och flickorna - en heterosexuell.

Solteryayuschaya form av medfödd adrenal hyperplasi brukar ses hos barn. Utöver ovanstående symtom läggs också till den första och den mest allvarliga kränkningar av binjurebarken. Detta minskade betydligt aptit, elektrolyt ämnesomsättning och ökar inte kroppsvikten. Dessutom mycket ofta utvecklar hypotension och uttorkning sker. Om symtomen inte redovisas även i ett tidigt skede av sjukdomen, finns det en stor risk att dö i närvaro av kollaps fenomen. Om från början var att välja rätt behandling, kan ålders sådana fenomen helt elimineras.

Kongenital adrenal hyperplasi hos kvinnor leder till en förändring i strukturen av den yttre genitalier. Detta frigör en enorm mängd manliga hormonet androgen påverkar inte differentieringen av inre kvinnliga könsorgan. Normalt, är helt normalt äggstockarna och livmoderflödes passerar. Genitalier är felaktigt bildas vid födseln flickor. I medicinsk praxis, det fanns en hel del fall när födelsen av en flicka den tilldelas en manligt kön.

På grund av de negativa effekterna av androgener, patienter börjar växa mycket snabbt från mycket födseln. Mycket tidigt de verkar sekundära sexuella egenskaper. Dessutom är alla patienter har kortväxthet och ganska oproportionerligt figur. Bäckenet är mycket smal och axlarna - för bred. I det här fallet hos kvinnor inte börjar växa bröst, och verkar inte menstruation. Samtidigt är de yttre könsorganen ändras, kroppsbehåring visas på kroppen, och hans röst blir lägre.

Manliga patienter utvecklas enligt izoseksualnym typ. Redan i barndomen kan ses hypertrofi av penis och testiklar också brukar ha en liten storlek. I tonåren patienter ofta uppstår tumörbildning i testiklarna. Mycket ofta män i närvaro av denna sjukdom lider av infertilitet.

Hypertensiv form av sjukdomen kännetecknas också av alla symptom som anges ovan, men också tillsammans med högt blodtryck. Vid genomförandet av särskilda undersökningar läkare märker sådana faktorer: förekomsten av protein i urin, hjärt gränser utökas och modifierade fundus fartyg.

Den icke-klassiska formen av sjukdomen

Den icke-klassiska formen av medfödd adrenal hyperplasi är den mest enkla och milda sjukdomsförloppet. I detta fall är 21-hydroxylas produceras i en mängd som är något mindre än den normala. I det här fallet oftast könsorganen hos både män och kvinnor att utvecklas ordentligt och de första tecknen på sjukdomen kan vara uppenbar först efter tonåren. Oftast icke-klassiska formen av medfödd adrenal hyperplasi ses hos kvinnor som är oroliga sådana problem:

• Permanenta störningar i cykel menstruation;
• måttlig eller svår form av akne;
• är det omöjligt att bli gravid;
• Vissa områden på kroppen förvärva hårbotten manliga typ.

Oftast avvisande mindre, så ingen inverkan på funktionen av fortplantning ger inte. Kvinnor hitta när man försöker bli gravid för sjukdom "medfödd adrenal hyperplasi". Den icke-klassiska formen av behandling som genomförs endast i kvinnor som har hanar brukar inte orsaka några allvarliga störningar. Därför är behandling olämpligt beteende.

diagnos av sjukdomen

Det är mycket viktigt för ett barn att bestämma närvaron av sådana sjukdomar som medfödd adrenal hyperplasi. Diagnostik kan du definiera formen av sjukdomen, och hjälper till att ta itu med ytterligare behandling.

Alla barn som föds med markerade avvikelser i strukturen av de yttre könsorganen, läkare utföra speciella diagnostik, vilket gör det möjligt att definiera sex kromatin, liksom att bestämma karyotyp. Oftast när en medfödd form av denna sjukdom hos unga patienter observeras i blodet överdriven mängd av det manliga hormonet. För att fastställa den nivå som krävs för att utföra ett screeningtest. Typiskt, har sådan testning visat att koncentrationen av detta hormon i blodet översteg flera gånger.

Som bekant är medfödd adrenal hyperplasi hos barn tillsammans med mycket snabb tillväxt av benvävnad. För att studera dess struktur och textur, läkare använder en metod för att instrumen diagnostik. I det här fallet, en X-ray gjort, och redan från bilderna kan vi bestämma benet patientens ålder. Om det finns sjukdom, är det oftast en förutsättning för alla leder och ben ålder långt före patientens ålder.

Om födelse flickor sågs tecken på hermaphroditism, läkarna utföra ultraljud av kvinnlig könsstympning. I detta fall är deras struktur vanligtvis inte skiljer sig från normen.

Även i det första levnadsåret barn Doktor differentialdiagnos. Det låter dig identifiera falsk eller sann hermafroditism är. I detta fall är den diagnostiska metoden karyotypning. Och, naturligtvis, se till att bestämma nivån av det manliga könshormonet androgen.

Förutom ovanstående metoder också analyser anamnestiska data. De huvudsakliga och viktigaste kriteriet kan kallas nivån av 17-hydroxiprogesteron.

Kongenital adrenal hyperplasi hos barn kan hittas på den fjärde eller femte dagen efter födseln med hjälp av ett sådant förfarande som neonatal screening. Denna analys innebär kontroll 17-hydroxiprogesteron i blodet tas från hälen. Denna analys kommer att hjälpa till att identifiera förekomst av sjukdomen under de första dagarna i livet. Detta kommer att bidra till tidig behandling.

terapier

Kongenital adrenal hyperplasi, måste de symtom som beskrivs ovan, på grund av den inneboende naturen behandlas med en konstant läkemedelssubstitutionsterapi såsom "prednisolon" och sorterar dess analoger. Kontinuerlig tillförsel av glukokortikoider i kroppen utövar en mycket positiv inverkan. Å ena sidan, dessa substanser kan eliminera binjurebarksvikt medfödd ursprung. Å andra sidan, preparat innehållande hormoner, har möjlighet att undertrycka överdriven utsöndring av adrenokortikotropt hormon. Dessutom, börjar det justerade återkopplingsmekanism, och följaktligen reducerar den maximala nivån av vattenkraft.

Om sjukdomen är solteryayuschuyu form är som också kännetecknas av en brist på mineralkortikoidreceptorn utföres behandlingen också till saltlösningar och deoxikortikosteron acetat. Dessutom är alla tjejer måste också kirurgiska ingrepp, med vilken du kan ta bort hypertrophied klitoris.

Metoden för konservativ behandling

Kongenital adrenal hyperplasi, kan behandling som verkligen klara av denna patologi, ska börja i barndomen. Detta bör göras omedelbart efter det att sjukdomen upptäcktes.

Oftast är syftet med läkare rekommenderas att använda läkemedlet är "Prednisolon" ersättningsterapi. Den har alla nödvändiga egenskaper för behandling av denna sjukdom, och i rätt dos vald kommer inte att ha på den mänskliga kroppen en negativ inverkan.

behandlingsprocessen i sig bör börja genom att utföra diagnostiska tester. I det här fallet, läkare ordinera detta läkemedel för veckan på 15-20 mg per dag eller två - fyra milligram "Dexametason", som ska ta två till tre dagar. Om detta test har visat goda resultat, så att du kan starta en permanent botemedel "prednison". I de flesta fall är den dagliga dosen ca 10-15 mg per dag. Men varje fall helt individuell, så i artikeln anges endast allmänna rekommendationer. Det beror på barnets ålder, liksom på nivån av hormoner i blodet och graden av virilization.

Eftersom dosen minskas gradvis över tiden. Detta görs genom att 2-2,5 mg per vecka. Den slutliga doserings kan bestämmas först efter en eller två månader efter påbörjad behandling. Enligt experter, måste den dagliga dosen för barn under ett års ålder endast väljas individuellt, i linje med de kliniska data på mer än hormonella parametrar. I själva verket, för att välja den optimala dosen av barnet är ganska svårt. Det är nödvändigt att genomföra pågående tester, för att undvika risken för överdosering. Minsta daglig avgift på endast 2,5 mg, och medan max - 15 mg.

Tänk på att ta dessa läkemedel bör alltid. Detta görs bäst på morgonen och på eftermiddagen, efter en måltid. Om du har ett behov av att ändra läkemedlet, är det nödvändigt att överväga dess fysiologiska aktivitet.

I vissa fall läkemedlet "kortison" används för att behandla denna sjukdom. Det är dock möjlighet att erbjuda de svagare och kortsiktiga effekter på undertryckande av adrenokortikotropt hormon. Detta läkemedel är svagare "prednisolon" mer än fem gånger, och kräver därför en tillräckligt stor dos. Spädbarn dessa läkemedel administreras vanligen genom intramuskulär injektion på morgonen.

En av de mest effektiva glukokortikoid betraktas som "Dexametason". Han kan undertrycka produktionen av adrenokortikotropt hormon tio gånger mer effektivt än vad det gör "Prednisolon". Men det är nödvändigt att ta hänsyn till att det har nästan ingen effekt på salt metabolism och bidrar ofta till en överdos. Daglig norm av substansen är i allmänhet 0,25-0,5 mg.

Alla produkter som anges ovan kommer att ha på kroppen en negativ effekt endast när det gäller valet av fel dos. Detta tyder på att ta in mer pengar än vad som krävs av kroppen, kommer att ha en förödande effekt på honom. Om överdriven användning av något av dessa läkemedel patienten observeras rodnad och rundade ansikte, ökad aptit och ibland upphävandet av tillväxt och utveckling. Men alla av effekterna av en överdos mycket snabbt försvinna om dess bit för att minska eller flytta till en svagare medicin.

metod för kirurgisk behandling

Vanligtvis är medfödd adrenal hyperplasi ärvs på ett autosomalt recessivt typ. I detta fall spelar det ingen roll vilken form har denna sjukdom.

Ett av stegen i rätt behandling av flickor är plastikkirurgi. Oftast utförs kirurgi på bildandet av den korrekta formen av de inre blygdläpparna, en resektion av klitoris och öppnandet av den urogenitala sinus. En sådan operation är ett måste, eftersom det hjälper till att återställa alla de rätta fysiologiska funktioner i kroppen flickor, samt en social och psykologisk betydelse. Således, inte barnet inte känner sin underlägsenhet, så att den kan ges till dagis eller sektion sport. Observera dock att du måste utföra drift under minst ett år efter behandlingsstart med hormonmedel.

Det är mycket viktigt att studera alla aspekter av sjukdomen, såsom medfödd dysfunktion i binjurskortet. ICD 10 är en internationell klassificering av sjukdomar där denna sjukdom har kod E.25.0

Medfödd bihålscortex dysfunktion och graviditet

Om patienten har en post-pubertalform av sjukdomen är det en stor sannolikhet för ouppvecklat foster, missfall, missfall och medicinsk abort. Mycket ofta klagar gravida kvinnor av dålig vitalitet och en absolut aptitlöshet. Elektrolytbalansen är inte utesluten. Vanligtvis, från den tjugondeåtta veckan av graviditeten, förbättras patientens tillstånd avsevärt. Var noga med att notera att även när du bär en baby, får du inte tillåta att hormonella läkemedel avslutas. Gör detta för livet.

Släkten och perioden efter dem är en mycket stor stress för hela organismen, och för binjurecortex inklusive. Därför, om sjukdomen är "medfödd dysfunktion i binjurskortet", måste analysen av hälsotillståndet överlämnas ständigt. En kvinna ska övervaka hormonnivåerna.

Prognoser för framtiden

Den virala formen av medfödd adrenal cortex dysfunktion, liksom någon annan form, kan bara ge goda förutsägelser om den aktuella behandlingen börjar. Det är självklart mycket viktigt att upprätta en helt korrekt diagnos.

Ofta med tidig behandling, är det möjligt att förebygga kränkningar i strukturen hos externa kvinnliga könsorgan. Det är mycket viktigt att välja rätt dosering. Om detta görs felaktigt, kommer organismens tillväxt att sluta, och maskuliniseringen av figuren kommer att inträffa hos kvinnor.

Medfödd adrenal cortex dysfunktion är inte en icke-klassisk form av sjukdomen, men om du ignorerar behandlingsprocessen riskerar en kvinna att bli barnlös.

Men med rätt behandling har även kvinnor som lider av en saltförlustsform av sjukdomen alla chans att bli gravid. Det viktigaste - kör inte dig själv, ständigt ta föreskrivna droger och led en bra livsstil. Och då kommer du inte vara rädd för någon sjukdom. Var frisk.