Downs syndrom: symtom hos nyfödda, speciellt diagnos och patologi

Hittills Downs syndrom - detta är den vanligaste genetiska sjukdomen. Grunden för denna sjukdom är etablerad även vid tidpunkten för bildandet av ägg eller spermier. Ett barn som har upptäckt ett problem, har en något annorlunda uppsättning av kromosomer. Han onormal. Om en vanlig barn har 46 kromosomer, barn-Downs - 47.

riskfaktor

Orsakerna till sjukdomen är ännu inte helt klarlagda. Men läkare från hela världen kommer till ett enhälligt beslut. De hävdar att den äldre kvinnan som föder, desto större är risken för födelsen av ett barn med denna sjukdom. I detta barns kön, ålder och fars livsmiljö är irrelevant.

Den farligaste åldern för kvinnor - efter trettiofem år. Sannolikheten för födelsen av barnet med fel antal kromosomer ökar med flera gånger. Detta gäller särskilt för familjer som redan har en "solig baby." Symtom på Downs syndrom i det nyfödda barnet visas fortfarande i livmodern. Vid den tolfte graviditetsveckan ultraljud kan visa avvikelser. Men det finns ingen garanti för att barnet kommer att födas ohälsosamt. Exakta resultat kan bara bli känd efter förlossningen. Men det räcker inte. För att bekräfta diagnosen eller utesluta det, måste du utföra särskilda inspektioner. Yttre tecken på Downs syndrom hos nyfödda är inte alltid bevis för avstötning.

Downs syndrom: symtom hos nyfödda

Termen "syndromet" i medicin är en kombination av funktioner, som visas när vissa människans villkor. År 1866, grupperade forskare och läkare Dzhon Daun uppsättning av symptom i en grupp av personer med sjukdomen. För att hedra mannen och kallade syndromet.

Oftast symptom av Downs syndrom hos nyfödda synliga omedelbart efter födseln. Dessa barn, tyvärr föds mycket ofta. För varje hundra nyfödda finns ett barn med Downs syndrom. I det här fallet, de flesta barn samma synliga tecken:

• Inför en liten lägenhet och tillplattade. Den har samma form huvudet.
• På halsen hudvecket spår.
• Det finns en minskad muskeltonus.
• Barnet röst sneda snitt, och deras hörn höjs. Formade "mongoliska fold", eller den så kallade tredje ögonlocket.
• Lemmar för kort ett barn, om en jämförelse med andra barn.
• Han har en mycket rörliga leder.
• Fingrarna är lika långa, så handflatan verkar bred och platt.
• Barnet har en liten kroppsbyggnad. övervikt verkar oftare med åldern.

Den kännetecknas av sådana funktioner i Downs syndrom. Nästan alla av de tecken som är förknippade med deformation av skallen och ansiktsdrag, liksom störningar i ben och muskelvävnad. Men det finns andra tecken. De förekommer mindre ofta.

Mindre vanliga symtom

Downs syndrom (symtom hos nyfödda manifesterar ofta så tidigt som linda) kan diagnostiseras med fokus på andra indikatorer. Bland dem:

1. Liten mun och en smal bågformad gom.
2. Svag tonspråk: det sticker ständigt ur hans mun. Med tiden kan det bildas veck.
3. Små hakan och kort näsa och bred nasal bro.
4. Kort hals.
5. På handflatorna kan bilda en horisontell veck.
6. Den stortån ligger på stort avstånd från varandra. Och vid foten under vecket där.

Dessa tecken på Downs syndrom hos nyfödda kan visas omedelbart, men när han mognar. Förresten, med barnets ålder är ofta problemet börjar med hjärt-kärlsystemet.

Något som inte märks i korthet

Även ovanstående symtom kan inte alltid garantera att barnet har Downs syndrom. Symtom hos spädbarn får inte bara vara tydligt. Läkare diagnostisera även interna skillnader som inte kan upptäckas direkt vid födelsen av barnet. I framtiden bör läkarna uppmärksamma på följande faktorer:

• kramper;
• kongenital leukemi;
• katarakt och åldersfläckar på eleven,
• onormal struktur av bröstet;
• sjukdomar i matsmältnings och urinsystem.

Allt de kan prata om kromosomavvikelser. Sådana tecken på Downs syndrom i barnet som bara finns i tio fall av hundra. Dessutom märkt några barn att det finns två fontanelles. Dessutom behöver de inte stänga under en lång tid. Det visade sig att alla barn med denna anomali är mycket lika varandra. Och funktioner föräldrarna i deras utseende är vanligtvis inte syns.

diagnostik

Det finns flera tekniker som identifierar denna anomali:

1. Med ultraljud bestämd storlek "krage" fostret. Om mellan den elfte och trettonde graviditetsveckan subkutan vätska visas i denna zon, så det finns risk för kromosomavvikelser. Däremot tekniken inte alltid visa korrekta resultat.
2. Kombinerad metod. Dess väsen ligger i det faktum att en ultraljudsundersökning och samtidigt tagit ett blodprov.
3. En studie av fostervatten. Kvinnor som genom denna manipulation upptäcktes en stor risk att få ett barn med Downs syndrom bör fortsätta ytterligare studier för att fastställa det exakta resultatet.

typer av avvikelser

Tecken och symtom på Downs syndrom hos nyfödda kan variera. Det anses att avvikelsen kännetecknas inte av två utan tre kopior av det tjugoförsta kromosom. Men det finns andra former av patologi. På dem är det också mycket viktigt att veta. För det första så kallade familj Downs syndrom. Den kännetecknas av fastsättning av det tjugoförsta kromosom till någon annan. Sådan avböjning ganska sällsynta. Den förekommer i ungefär tre procent av fallen.

Mosaic syndrom manifesteras i fallet när en extra kromosom innehåller inte alla celler i kroppen. Denna anomali uppstår i fem procent av patienterna. En annan typ av syndrom - en dubblering av det tjugoförsta kromosom. Patologi inträffar sällan. Denna avvikelse kännetecknas genom att dela vissa kromosomer.

Symtom på fostret

Ofta finns det nyfödda barn med Downs syndrom. Symtomen kan kännas igen inte bara dök upp på barnets ljus, men också fostret. Denna avvikelse, som redan nämnts, kan ses på ultraljudet mellan den tolfte och fjortonde graviditetsveckan. I detta fall inte bara kontrolleras för kragen bandtjocklek, utan också storleken av den nasala ben. Om den är för liten eller saknas helt, indikerar detta närvaron av syndromet. Samma kan sägas om till krage zon, om den är bredare än 2,5 mm.

Vid ett senare tillfälle kan ses inte bara patologi, men även andra. Men patienten måste förstå att det är omöjligt att exakt upptäcka sjukdomen hos fostret. Det visade sig att 5% av funktioner ses på ultraljud kan vara falsk.

Nyfödda barn med Downs syndrom: symtom på ett barn

Många föräldrar också är förbryllad utseendet på sina barn. Det kan dock dölja en mängd andra allvarliga problem. Dessa barn utsätts för många sjukdomar. De kan drabbas av sådana sjukdomar:

• Fördröjningen i mental och fysisk utveckling.
• Syn- och hörselnedsättning som kan uppstå oväntat.
• Förseningar i utvecklingen av finmotorik.
• Överdriven rörlighet ben, leder och muskler.
• Mycket låg immunitet.
• Problem med lungorna, levern och matsmältningssystemet.
• Medfödd hjärtsjukdom och blodsjukdomar, inklusive leukemi.

rätt beslut

Tack vare modern teknik, lär hon om förekomsten av kromosomavvikelser hos fostret. I början av graviditeten mamman kan avsluta sin graviditet, därmed beröva livet på det ofödda barnet. Downs syndrom är inte en dödlig sjukdom. Men mor till barn kan fördefiniera det och deras öde. Hittills denna kromosomavvikelse - det är ganska vanligt. Du kan träffa någon och skulle inte tro att han hade hittat Downs syndrom. Naturligtvis, för att få ett sådant barn lite mer komplicerat. Hans liv kommer att skilja sig från andra barns liv. Men ingen säger att han är olycklig. Endast mamman har rätt att bestämma sitt öde.

Råd till föräldrar

Far och mor "Sunshine baby" är det viktigt att komma ihåg följande sanning:

1. Barn med Downs syndrom är välutbildade, även om det finns förseningar i utvecklingen. För att göra detta, använd speciella program.
2. Sådana barn utvecklas mycket snabbare om de är i en grupp med konventionella kamrater. Det är bättre om de förs upp i familjer snarare än i specialiserade internatskolor.
3. Efter gymnasiet kan patienter med en anomali tjugoförsta kromosom väl få en högre utbildning. Inte värt mycket att uppehålla sig på ett barns sjukdom.
4. "Children of the Sun" är mycket snäll och vänlig. De kan verkligen älskar och skapa en familj. Men de har en mycket hög risk att få ett barn med Downs syndrom.
5. Tack vare nya medicinska uppfinningar, kan sådana människor förlänga livslängden på upp till femtio år.
6. Ta inte skulden för födelse "solar barnet." Även ganska frisk kvinna kan föda det här barnet.
7. Om din familj har ett barn med denna anomali, är risken för samma barn omkring en procent.

Downs syndrom (symtom hos nyfödda gavs i den här artikeln) tillåter barn att växa, utvecklas och njuta av livet. Vår uppgift - att stödja dem, för att ge uppmärksamhet och kärlek.