Martina-Bella syndrom: tecken, symtom och behandlingsregim

Den moderna, snabba medicinutvecklingen gjorde det möjligt att upptäcka många tidigare okända sjukdomar för mänskligheten. Särskilt viktigt under det tjugonde århundradet var avkodningen av den genetiska koden, som gjorde det möjligt att identifiera orsakerna till många gen- och kromosomala patologier. Det finns mer än 3000 sjukdomar i samband med kvantitativa och kvalitativa förändringar i genetiskt material. En relativt ny patologi är Martin-Bella syndromet, som har en ganska hög andel barndomsbekämpning.

Är Martin-Bella sjukdom ett syndrom eller en neurologisk störning?

Martin-Bells syndrom är en medfödd patologi associerad med X-kromosomens skörhet. Begreppet "sårbarhet" betyder en visuell skarp förminskning av ändarna av X-kromosomen. Sådana förändringar bekräftar Martin-Bella syndromet. Bilden av barnen till vänster indikerar en fördröjning i den psykomotoriska utvecklingen, som tenderar att utvecklas från tidig barndom.

skäl

Såsom är känt är den mänskliga genotypen normal - det finns 46 kromosomer, varav två är sex X och Y. För kvinnor respekterar kromosomsatsen - 46 XX och hos män - 46 XY. Dessa bärare av genetisk information består av kedjor av aminosyrarepetitioner som innehåller information om den framtida levande organismens struktur och funktioner.

Martin-Bells sjukdom (syndrom för att bryta X-kromosom) utvecklas på grund av förändringar i X-kromosomen, så det kan skada både kvinnor och män. Tunnning av platsen för X-kromosomen beror på en patologisk ökning av specifika upprepningar av aminosyrarester-cytosin-guanin-guanin (C-G-G). Denna kombination av repetitioner är närvarande flera gånger i andra gener, men det är faktiskt viktigt att dessa repetitioner är nummer. Normalt varierar den från 29 till 31. När det gäller Martin-Bells syndrom, ökar denna mängd dramatiskt och kan inträffa från 230 till 4000 gånger vilket leder till en ökning av kromosomen och den störda funktionen hos den speciella genen - FMR1, som är ansvarig för att nervsystemet fungerar väl och utvecklas systemet. Resultatet blir tydligt efter en kort tidsperiod efter barnets födelse och uppenbaras av en försening i den psykomotoriska utvecklingen.

Varianter av manifestationer

Antalet upprepningar av cytosin-guanin-guanin orsakar olika varianter av de kliniska manifestationerna av Martin-Bell-sjukdomen. Syndromet kan ha latenta former. Om studien avslöjar från 55 till 200 repetitioner, finns det en premutation - gränsförändringar som gör en person bärare, men utan synliga förändringar i nervsystemet. Vid mogen och ålder kan ataxiskt syndrom och primär ovariefel hos kvinnor utvecklas. I detta fall är sannolikheten för överföring av syndrom hög. Det finns också ett mellanstatligt tillstånd - det är från 40 till 60 repetitioner av nukleotider, vilket inte är kliniskt manifesterat och genom arv kan visas efter flera generationer.

Överföring genom arv

Genetik hänvisar denna sjukdom till en grupp av patologier kopplade till kön, det vill säga med X-kromosomen. Hos män framträder sjukdomen oftare och tydligare, eftersom deras genotyp innehåller en X-kromosom. Hos kvinnor utvecklas patologi i närvaro av båda "patologiska" X-autosomen. Det är mycket sällsynt att en man har en permutationsvariant och vagn. Kvinnor är oftare bärare av sjukdomen och överför den "patologiska" kromosomen med samma sannolikhet för både döttrar och söner. Den sjuka pappan kan bara överföra X-kromosomen till döttrarna. Syndromets arv ökar gradvis från generation till generation, som kallas Sherman-paradoxen. Den kliniska kursen av syndromet är mycket tyngre hos män.

symptom

Martin-Bella syndromet, vars symptom liknar autism, kan inte alltid erkännas även av en erfaren barnläkare eller neurolog.

Den kliniska bilden kan skilja sig beroende på antalet upprepningar av CG-G.

I den klassiska versionen visar förseningen i den psykomotoriska utvecklingen ett potentiellt Martin-Bell-syndrom. Foto av barnet låter dig se de första karaktäristiska tecknen på sjukdomen. Det förekommer en bromsning och diskoordinering av rörelser, muskelsvaghet utvecklas. Ofta lider barn av autism. Vid undersökning upptäcker neurologen störningar i de oculomotoriska nervernas arbete och några avvikelser i hjärnans arbete. Med ålder förvärras situationen, och gradvis blir bilden av mental retardation växande .

Det finns alltid psykiska störningar: barnet mumlar ofta till sig själv, omotiverade grimasser, klappar ofta, ibland uppträder mycket aggressivt. Ett sådant symptom liknar något schizofreni. Ett annat alternativ är autism, som börjar utvecklas i tidig barndom.

Martin-Bell syndrom: tecken

En specifik egenskap hos pojkar är den ökade storleken på testiklarna (makrorhism), men detta kan endast detekteras under pubertalet. I det här fallet är inga hormonella störningar frånvarande.

Förändringar i utseendet i sig är relativt nonspecifika, men de kan driva läkaren för att hitta rätt diagnos. Barnet har ofta ett stort huvud, ett långsträckt ansikte och en något brett böjd nosspets. Det finns stora storlekar av borstar och fötter, fingrarna har en betydligt ökad rörelsevolym. Ofta har huden ökad elasticitet.

Manifestationer av den premutationella varianten av sjukdomen har vissa karakteristiska särdrag. Ataxiskt syndrom kännetecknas av närvaro av tremor och minnesförluster, särskilt kortsiktiga förändringar i humör och gradvis utveckling av demens med minskad kognitiv funktion (omöjlighet att läsa och förstå tal). Symtomatisk utvecklas oftare hos manliga bärare och har en svårare kurs jämfört med kvinnor.

Primärt misslyckande av äggstocksfunktionen kännetecknas av förekomsten av för tidig klimakteriet och störning av hypofys-äggstockssystemet. Innehållet i follikelstimulerande hormon ökar, vilket leder till försvinnandet av menstruationen och utseendet av vegetovaskulära symptom. Sjukdomen fortskrider gradvis och kräver hormonersättningsterapi.

Hur man diagnostiserar syndrom

För en approximativ definition av sjukdomen i barnets tidiga skede är den cytogenetiska metoden lämplig. Patientens cellmaterial samlas upp och vitamin B10 (folsyra) tillsätts som provokatör av förändringar i kromosomer. Efter ett tag avslöjar studien en del av kromosomen med signifikant gallring, vilket indikerar en Martin-Bell-sjukdom, ett syndrom för att bryta X-kromosomen. Denna laboratoriemetod för undersökning är inte tillräckligt exakt vid senare skeden, vilket är förknippad med den omfattande användningen av multivitaminer, som innefattar folsyra.

Mycket specifikt är polymeraskedjereaktionen (PCR), som tillåter oss att dechiffrera strukturen hos aminosyrarester i X-kromosomen och indikera Martin-Bell-syndromet. Ett foto som tas av ett elektronmikroskop visar området för autosom uttunning.

En separat, ännu mer specifik variant är kombinationen av PCR med detektion på kapillärelektrofores. Denna undersökning med hög noggrannhet avslöjar patologi av kromosomer hos patienter med ataxiskt syndrom och primär ovariefel.

behandling

Efter PCR och diagnos av "Martin-Bell syndrom" ska behandlingen påbörjas så snart som möjligt.

Eftersom sjukdomen är medfödd och har ett kromosomalt ursprung, reduceras terapin för att lindra de underliggande symtomen på sjukdomen.

Behandlingsschemat syftar till att minimera manifestationerna av fördröjd psykomotorisk utveckling, korrigering av förändringar i det ataxiska syndromet och hormonellt stöd vid ovaries primära misslyckande.

Barn med mental retardation och ett bekräftat resultat av PCR diagnostiseras med "Martin-Bella syndrom". Ryssland har inte medicinska anläggningar där rehabilitering utförs för sådana barn, så barnläkaren och närstående specialister är engagerade i behandling. Omedelbart är det värt att notera att behandlingen av barn är effektivare än vuxna. Applicera metoder för kognitiv beteendeterapi, träna med en psykiater individuellt, motionsterapi, ljusformer av psykostimulantia. En relativt ny riktning är användningen av droger baserade på folsyra, men de långsiktiga resultaten studeras fortfarande.

För vuxna innefattar terapeutisk terapi psykostimulanter och antidepressiva medel, konstant dynamisk övervakning av en psykiater och en psykolog utförs. I privata kliniker genomförs mikroinjektioner av läkemedlet "Cerebrolysin" och dess derivat, cytomediner (läkemedel "Lidase", "Solcoseryl").

Ataxiskt syndrom, nootropics och läkemedel för blodförtunning, angioprotektorer och aminosyrablandningar används. Primärt misslyckande hos äggstockarna hos kvinnor är föremål för korrigering med östrogener och fytopreparationer.

Effektiviteten av behandlingen är relativt låg, men tillåter en viss tid att sakta ner utvecklingen av sjukdomen.

förebyggande

Det enda sättet att förhindra är att skärpa gravida kvinnor. I utvecklad
Länder i världen har infört test som kan identifiera Martin-Bells syndrom i de tidiga stadierna och avbryta graviditeten. Ett alternativ är extrakorporeal befruktning, vilket kan bidra till att ett framtida barn ärverver en "hälsosam" X-kromosom.