Picks sjukdom

Picks sjukdom diagnostiseras i första levnadsveckan. Sjukdomen kännetecknas av dramatiska viktminskning, och alla progressiva abdominal svullnad. Dessa tecken är baserade på utvidgningen av levern och mjälten. Niemann-Pick sjukdom orsakar svullna lymfkörtlar, och gulfärgning av hud, i vissa fall finns det leukocytos och hyperkolesterolemi. patientens död uppstår som en följd av den växande utmattning och diarré. Obduktionen visade uppsvälld lever, mjälte, förstorade lymfkörtlar i storlek. Picks sjukdom orsakar adrenal färg och alla inre organ i en ljus gul färg. Detta beror på avsättning av fosfatider i cellvävnader. Lipider kan fördröjas i hjärtfibrer, nervceller, skelettmuskel, epitel- och endokrina organ.

Picks sjukdom är vid sin bas och störningar i lipidmetabolismen fosfatid. Sjukdomen är medfödda och familjär pojkar
och flickor drabbas lika ofta. Niemann-Picks sjukdom oftast observeras
bland Ashkenazi judar, i andra fall sker sjukdomen i
1: 100 000 levande födda.

Sjukdomen åtföljs av allvarliga skador i nervsystemet, allmän fördröjning av utvecklingen. Picks sjukdom som först beskrevs 1922, hittills cirka 100 beskrivna fall. skäl
sjukdom är okänd, men en av de negativa faktorerna är den naturliga
förhållandet mellan barnets föräldrar.

Den kliniska manifestationen av sjukdomen fick i spädbarnsåldern, oftast i den första halvan av nyfödda liv. Det finns dock spridda beskrivningar av kliniska tecken på sjukdom i barndomen och även ung ålder. Så småningom utvecklade patienten ascites, signifikant ökad lymfkörtlar. Huden ser blank och vaxartad finns pigmenterade områden.

Vid det inledande skedet av sjukdomen verkar rörelsestörningar - pyramidala tecken, ökade senreflexer och muskeltonus,
lem pares. I de senare stadierna av Picks sjukdom kännetecknas av
muskel hypotoni och frånvaro av senreflexer. Barnet snabbt
utveckla dövhet, blindhet och idioti. På fundus är ofta
atrofi av synnerven och plats i macular området. När obduktionsstudier installera ofta leukopeni och hypochromic anemi.

Prognos för ogynnsamma liv - en sjukdom som kännetecknas av maligna kursen. De flesta patienter dör inom de första två åren i livet. Dödsorsaken är hjärt-lung insufficiens och tillstötande infektion.

Effektiva behandlingar för sjukdomen Niemann-Pick idag existerar inte. För behandling som hormoner, enzymer, extrakt lever, blodtransfusioner. Men alla dessa metoder för positiv
Resultaten ger inte, liksom splenektomi. För att förhindra sjukdomen,
föräldrar till ett barn med Picks sjukdom, rekommenderas att avstå från
ytterligare reproduktion.

typ av arv av sjukdomen har ännu inte ställts in, eftersom patienter dör i spädbarnsåldern. Sjukdomen är förmodligen överförs på ett autosomalt recessivt sätt. Detta leder till ackumulering i vävnader och organ sfingomyelin, och barnets hud blir brungula nyans. I olika utföringsformer, flödes sjukdomar i nervsystemet påverkas i varierande grad. Avslöjade en minskning av blodplättar, anemi, benvävnad uppmjukning. Barn med denna sjukdom har inga betydande skador i nervsystemet, har en mer gynnsam prognos för livet.