Turners syndrom

Shershevskii-Turners syndrom är en kromosomsjukdom, som åtföljs av specifika avvikelser i fysisk utveckling. Det kan också leda till sexuell infantilism.

Sjukdom har beskrivits i 1925. Heter det att hedra läkare (N. A. Shereshevskogo) uppgick till denna beskrivning. År 1938 var Turner fördes ytterligare forskning, vilket har bidragit till att lyfta fram triad av symtom på sjukdomen. Några av dessa symtom var relaterad sexuell infantilism, deformationen av armbågsleder, ving hudveck som förekommer i nacken.

Turners syndrom, ett utdrag ur som kan hittas på Internet, är fortfarande en mystisk sjukdom, eftersom det inte ange exakta orsakerna till sitt utseende. Etablerat bara att hans utseende beror på hur graviditet och förlossning. Utvecklade könskörtlar hos personer med detta syndrom förklaras av kön kromosomdefekt.

Turners syndrom: Symtom

I embryot, vanligtvis i könsceller finns det ingen abnormitet, numret är korrekt. Under andra hälften av graviditeten, kan du titta på dem snabbare involution, det vill säga det motsatta utvecklingen. Vid tiden för uppträdandet av antalet födda i äggstocken kokar under det normala. I vissa fall är de helt frånvarande. Resultatet är en uttalad brist på kvinnliga könshormoner kan observera sexuella symtom på underutveckling. Så gott som alla patienter med detta syndrom är infertila.

Kromosomförändringar leda till olika missbildningar. Om utvecklingen av dessa brister också påverka och besläktade mutationer.

Gonader i denna sjukdom är odifferentierade bind sladdar som inte innehåller element gonader. Mycket mindre kan uppfylla de delar av testiklar och äggstockar grunderna. Dessutom är det i sällsynta fall möjligt att observera grunderna i sädesledare.

Turners syndrom resulterar i en förändring av ben och leder: fingrar, fötter, är händer förkortas, handleden deformeras kotor kollaps.

Syndromet kan orsaka hjärtsjukdomar, njurarna och stora fartyg. Utmärkande för sjukdomen - hudveck runt halsen.

Patienterna släpar efter i utveckling från födseln. Nyfödda kan märka överflödig hud på halsen, suger reflex, oftast bruten, de är ofta kräks och uppstötningar uppstår fontän.

Utöver avvikelserna observerade avvikelsen i mental utveckling fysisk utveckling. I nervsystemet finns det alltid någon form av patologi.

Turners syndrom gör människor förkrympta. De växer sällan mer än en halv meter. Kroppsvikt vid samma överflödig.

Sexuell underutveckling är i detta fall, mycket, mycket märkligt. Ofta kan man observera geroderma och genitala blygdläpparna kan vara moshonkovy titta in i slidan ingången blir vågig, blygdläpparna ofta underutvecklad.

Är underutvecklade och bröst, bröstvårtor är nästan alltid låga. Du kan titta på livmoder hypoplasi.

Turners syndrom är inte mycket försvagar intellektet, men det är möjligt att observera en euforisk infantilism.

Diagnos och behandling

Grunden för diagnos är typiska kliniska funktioner. Ibland diagnosen ta ett blodprov.

Behandlingen är alltid lång. I det första steget all den kraft du behöver för att spendera på något för att stimulera tillväxten. För att göra detta, använder anabola steroider och droger. I denna viktiga konstant gynekologisk kontroll.

Den viktigaste behandlingen är estrogenizatsiya. Conduct Det kan vara bara fjorton. Behandlingen leder till det faktum att kroppen, liksom sekundära sexuella egenskaper börjar utvecklas.

På livet Prognosen är mycket gynnsam. De enda undantagen är patienter med hjärtsjukdomar. Tidig behandling med hormoner kan bidra till att övervinna infertilitet.