XY gonaddysgenesi: funktioner av sjukdomar och behandlingsalternativ de

XY gonaddysgenesi - det är ganska sällsynt medfödd sjukdom, vars utveckling utgör en kränkning av Y-kromosomen struktur (vi talar om avsaknaden av en specifik gen eller mutation av isolering).

Orsakerna till sjukdomen

Typiskt är den omedelbara orsaken till denna sjukdom en punktmutation av en viss gen, som ligger i den korta armen av Y-kromosomen, eller total förlust av genen. Denna kromosom är ansvarig för proteinsyntesen, deltar i kön embryoutveckling av manliga typ. Som ett resultat, eftersom effekterna av det manliga könshormonet är frånvarande, är fostret endast ett alternativ - att bilda den kvinnliga typ. Som ett resultat har det ofödda barnet en kvinnlig fenotyp med karyotyp "XY".

patogenes

Mutationer eller frånvaron av SRY-genen leder till felaktig differentiering Sertoliceller, och som en följd, att maldevelopment av sädeskanalerna.

Som ett resultat, trots den "maskulina" XY karyotyp är könsorgan hos fostret bildas och läggs på den kvinnliga typen.

kliniska manifestationer

Fram till början av puberteten tecken Svayera syndrom ser nästan inte uttrycks. Det var först när de blir äldre flickorna börjar visa vissa egenskaper:

• Brist på kroppsbehåring och underarm område av yttre genitalier.
• Otillräcklig, dålig utveckling av bröstkörtlarna.
• Varierande grad av hypoplasi, livmodern infantilism.
• Vaginal hypoplasi (mindre vanligt).
• Mjukt uttalas sekundära sexuella egenskaper - "evnuhopodobny" eller intersexuell kroppstyp.
• Hypotrofi eller atrofi i slemhinnan i könsorganen.
• Hypoplasi av den yttre könsorganen (blygdläppar och klitoris).
• Genital infantilism.
• I vissa fall finns det kraftig tillväxt av den aktiva kroppen och dess delar: den nedre käften, skulderbältet (vilket resulterar i bildningen breda axlar) muskel.
• Början av puberteten hos flickor med syndromet Svayera omöjligt på grund av brist på östrogen i kroppen.
• Fullständig sterilitet.

diagnostik

I de flesta fall sjukdomen diagnostiseras vid en ålder av 15-16 år, under puberteten, när det står klart att patienten inte har uttalat sekundära sexuella egenskaper.

Samtidigt är kvinnor som har en mutation, som når denna ålder börjar vända sig till gynekolog med klagomål om förseningar i början av menstruation.

Ibland diagnosen utförs som ett resultat av dysplasi och malignitet underutvecklade könskörtlar.

Diagnosen "XY gonaddysgenesi" är baserad på följande faktorer:

• Fysisk undersökning av patienten.
• Ultraljudsundersökning.
• Hysterosalpingografi.

Emellertid är möjlig bekräftelse av diagnosen endast med hjälp av studier av kön kromatin, som detekterar närvaron av den manliga karyotyp med en kvinnlig fenotyp.

behandlingsalternativ

Behandling av syndromet Svayera genomförs i flera riktningar.

1. Primärt producerade spaying - på grund av den höga sannolikheten för deras omvandling till maligna tumörer.
2. Efter ovariektomi delad substitutiv behandling med hormonella medel. Detta bidrar till utvecklingen av sekundära sexuella egenskaper.
3. När livmodern är väl utvecklad, finns det en möjlighet för graviditet och ett friskt barn (gravid som ett resultat av in vitro-fertilisering).

Sjukdomen måste särskiljas från en liknande syndrom med namn Svayera-James-MacLeod. Detta tillstånd, liksom liknande manifestationer lymphangioleiomyomatosis, en patologi som påverkar lungvävnad. XY gonaddysgenesi och lymphangioleiomyomatosis - olika sjukdomar.