Ärftliga sjukdomar - mänskliga genmutationer

Ärftliga sjukdomar har en etiologisk faktor i form av mutationer, som inte bara är en orsak till avvikelser, men också påverka deras patogenes. I dessa fall finns en genetisk predisposition.

Ärftliga mutationer är uppdelade i genetiska och kromosomala sjukdomar. Den första passerade utan några förändringar över generationerna, som orsakas av verkan av den muterade genen, men dess patogenes är förbunden med de primära produkterna av generna (onormal struktur, bristen på enzymer eller protein).

Kromosomal ärftlig sjukdom klassificeras enligt den typ av mutations syndrom som orsakas numeriska (aneuploidi, polyploidi) och strukturella (dupliceringar, translokationer, inversioner, deletioner) omlagringar. Det finns också en uppdelning av mono- och polygeniska sjukdomar. Det senare beror ofta på ärftliga anlag.

En annan grupp är de avvikelser som uppstår under foster och inkompatibilitet mellan maternella antikroppar. Ett exempel är hemolytisk sjukdom hos nyfödda.

Ärftliga sjukdomar hos människan är till stor del relaterad till tillståndet hos föräldrar på moderns sida. Till exempel, om modern har haft bröstcancer, det finns en hög sannolikhet för en kollision med ett liknande problem. Och om det är en nära släkting med sjukdomen diagnos sannolikheten fördubblas. Om en person är i riskzonen rekommenderas att göra en mammogram varje år. Man tror att bröstcancer orsakas av muterade gener överförs från modern eller fadern. Om generna fungerar normalt, cellerna i bröstkörtlar utvecklas gynnsamt, i händelse av brott kan börja bröstcancer.

Om en mamma i ålderdomen bröt ett ben med en liten nedgång eller blir kortare, då osteoporos. Hennes barn verkar hög risk för samma sjukdom. Sådana ärftliga sjukdomar är mycket vanliga i familjer. Man kan inte påverka sina gener och eliminera olika riskfaktorer (ålder, kön). Men hur att upprätthålla benhälsa och minska riskerna finns. För att göra detta måste du följa en kost rik på vitamin D och kalcium, engagera sig i fysisk träning, eliminera rökning och alkohol.

Hjärtsjukdom anses vara övervägande män. Men de är en viktig orsak till mödradödlighet och är ärftlig. Högt blodtryck (hypertoni), kolesterol och diabetes är de viktigaste riskfaktorerna som resulterar i att utveckla hjärtsjukdom och har en genetisk predisposition. Minska sannolikheten för sjukdomen kan ansluta sig till en hälsosam livsstil och kontrollera effekterna av stress. För att få sjukdomen under kontroll, måste du gå på regelbundna kontroller.

Depression faller också i kategorin mänskliga ärftliga sjukdomar. Dess utveckling påverka gener, hormonkomposition, en kemisk hjärna obalans, närvaron av stressande händelser. Om föräldrarna lider av denna sjukdom, barnen också att det finns samma tendens. Om det finns en familjehistoria av sjukdomen måste följa förändringar i humör, att ta itu med problemet tidigt och ta upp sin behandling.

Autoimmuna ärftliga sjukdomar påverkar främst bara kvinnor och gått från mor till dotter. Om en förälder led av reumatoid artrit, insulinberoende diabetes eller någon annan autoimmun sjukdom, det finns en hög sannolikhet för dess överföring till nästa generation. Dessa sjukdomar är inte nödvändigtvis förknippas med samma sjukdom. Till exempel utvecklar en familjemedlem celiaki, och den andra - multipel skleros.