Genetiska sjukdomar

Patologiskt mutation av genen nivån, som ärvs, karakterisera genetiska sjukdomar hos människa.

Forskare har funnit att den enskilde golvet definierade kromosomuppsättning. Varje normal person har två kromosomer X och Y. Under graviditeten barnet överförs från föräldrar på en kromosom, som bildar ett par Hu - pojke, XX - flicka. Mamma ger frukten endast X-kromosomen. Fadern kan ge framtida arvtagare till en av de två kromosomerna som avgör könet på den senare.

Undersöka manlig infertilitet, har forskare visat ökat intresse för Y-kromosomen. Man fann ett samband mellan infertilitet och muterar frukt. Irreversibla reaktioner sker exakt på Y-kromosomen.

Genetiska sjukdomar är en riskfaktor för förekomsten av azoospermi, som orsakas av mutation av Y-kromosomen.

Genetiska sjukdomar är kända under lång tid. Anledningen till deras förekomst har blivit tydligt med tillkomsten av möjligheten att bedriva forskning på genetisk nivå. Vissa sjukdomar, såsom färgblindhet överförs från den kvinnliga kromosomen. Patienter kan också vara en man.

Mental retardation och underutveckling är också på grund av genmutationer. Visst, många har hört talas om Downs syndrom, Huntingtons sjukdom eller autism. En person kan insjukna i åldersgruppen 30-50 endast med Huntingtons sjukdom. Andra nämnda sjukdomarna kan invadera liv sedan födseln.

Vissa ämnen som inte absorberas av barnets kropp, bidrar till utvecklingen av sjukdomen. Sällsynta genetiska sjukdomar orsakade av, till exempel, otillräckligt intag av glukos eller protein, kan orsaka allvarliga skador på ett litet människors hälsa. Därför bör du göra en barnmeny med omsorg.

Modern medicin kan upptäcka cystisk fibros redan prenatal nivå. En sådan möjlighet har blivit tillgängliga på grund av att bedriva klinisk kemi tester på en analys av de sju par kromosomer, liksom när man söker efter gen mutant. Denna diagnos är av största vikt för par som vill ha barn.

Multifaktoriella genetiska sjukdomar orsakas av en predisposition för en genetisk nivå. I denna grupp ingår patologi kardiovaskulära och neurodegenerativa, farmakogenomik och onkologi.

En kvinna som lider av en genetisk sjukdom, bör vara under särskild kontroll inte bara under sin graviditet, men också före och efter. Sjukdomen kan förvärras på grund av graviditet.

Läkare kan utföra embryo gen korrigering. Detta gör det möjligt att omdirigera den defekta genen manifestation, vilket Menkes syndrom, liksom sjukdomar orsakade av brott mot skarvning.

Diagnos kan förhindra många genetiska sjukdomar. Detta är goda nyheter för alla nyblivna föräldrar. Molekylär diagnostik och genotypning utförs på speciell utrustning som använder ultra moderna metoder för molekylärbiologi. Datorn sänder resultat via ett speciellt program. Ny teknik gör det möjligt att upprätthålla en databas med genotypning genom att genomföra en jämförande analys av resultaten.

Mutationer har medicinska värde, eller nucleotide polymorphisms samlas i en separat databas och mest informativa polymorfismer sammanställs i grupper.

Genetiska sjukdomar definieras mestadels genom PCR och masspektrometri. Analyserat mänskligt DNA.

Modern medicin analyser hundra femtio genetiska mutationer samtidigt. Analys varar bara några timmar.

Arbetet inom ämnet kloning öppnar nya horisonter för vetenskap och medicin.