Bloom syndrom: orsaker, symptom och behandling

Bloom syndrom - en sällsynt medfödd sjukdom, vari de humana celler uppvisar genomisk instabilitet. Den ärvs på ett autosomalt recessivt sätt.

Brott mot nydiagnostiserade och beskrivs i 1954 av en hudläkare amerikanskt ursprung Devid Blum. På uppdrag av forskare och var namnet på sjukdomen. Synonym - medfödd teleangiektaticheskaya hudrodnad.

Bloom syndrom oftast drabbar personer av judisk nationalitet (ca 1 av 100 personer). Sjukdomen kan vara både kvinnor och män, men den senare symtom är mer uttalade. Det är därför kvinnor med denna sjukdom är ofta fel diagnos.

Ett barn som är sjukt syndrom Bloom, båda föräldrarna är bärare av latent mutation i en allel av BLM genen. Det förutsätts att en mängd olika symptom beror på vilken typ av mutation förekommer i patientens gener. Men detta är ännu inte bevisats.

kliniska bilden

Patienter med Bloom syndrom vid födseln har liten vikt (ca 1900 till 2000 g). I framtiden, de är också långsamt växande och dåligt gå upp i vikt. Puberteten är försenad, och även om det går, är det defekt. Hos män är infertilitet vanligt, och kvinnor - onormalt tidig menopaus. Trots detta motsvarar deras mentala utveckling ålders normer.

Under de första levnadsveckorna av patienterna på kinderna, öronen, näsan och baksidan av händerna finns bubblor, hudrodnad och skorpa. Ofta finns det en ökad känslighet för UV-ljus. Även korta hitta patienter under solen kan leda till bildning av vaskulära nätverket och skador på huden av varierande svårighetsgrad. Efter återvinning av den bestrålade huden på den kan bilda alltför mörka eller ljusa fläckar, områden med atrofi.

Patienter har en reducerad immunitet och är därför ofta inför infektionssjukdomar, som också återkommer.

Bloom syndrom förknippas ofta med asymmetrin i halsarna på benet låret och medfödd hjärtsjukdom.

utseende

Utseende patienter ovanligt. De har en ganska smal skalle, liten haka och framträdande näsa ( "bird ansikte"). Detta är särskilt tydligt om man tittar på bilden av Bloom syndrom.

Patienterna brukar låg tillväxt, har hög röst. Hos vissa patienter finns foten missbildningar och avvikelser i tänderna. Patienterna klagar ofta av inflammation och svullnad i läppar, peeling dem. I vissa fall finns det kränkning av processen med keratinisering av huden och dess blockering (ser ut som "gåshud").

diagnostik

Diagnos "Bloom Syndrome" sätter läkaren, baserat på den kliniska bilden av patientens medicinska data och laboratorieresultat.

Vid undersökning behövs för att bedöma status av immunsystemet. I en analys av patienter med Bloom syndrom är markant minskning av mängden immunoglobulin och T-lymfocyter. Dessutom är det rekommenderat att utvärdera systerkromatidutbyten.

När diagnosen är viktigt att inte förväxla med Bloom syndrom lupus erythematosus syndrom, Dingwall Nile syndrom Rotmunda-Thomson och kutan porfyri.

onkologi

Låg immunitet och närvaron av ett stort antal olika mutationer leder till det faktum att patienten ökar dramatiskt sannolikheten för cancer. Lida samtidigt kan vara både inre organ och blod, lymfa, benvävnad.

De vanligaste sjukdomar som förekommer hos dessa patienter är:

• myeloid leukemi;
• lymfom;
• lymfocytisk leukemi;
• Maligna tumörer i matstrupen, tunga och tarmarna;
• lungcancer;
• bröstcancer.

Mycket mindre sannolikt att ha diagnosen medulloblastom och njurcancer.

behandling

En patient som lider Bloom syndrom, kommer behandlingen vara symtomatisk. Minska svårighetsgraden av obehagliga effekter kan uppnås med hjälp av droger och medicinska procedurer. Deras val görs av den behandlande läkaren på grundval av vilka symptom stör patienten. Till exempel, i onkologi kan behöva kemoterapi, strålningsterapi eller kirurgi, med tänder sjukdomar - .. Dental förfaranden, etc. Cure helt av patologin är för närvarande inte möjlig.

I varje fall bör patienterna regelbundet använder medel som tillförlitligt skyddar huden från ultraviolett strålning, användning av vitamin-och mineraltillskott (de måste vara en del av vitamin E), karotenoider (såsom i form av livsmedelstillsatser, och livsmedel) och medicin, korrigerande arbete immunsystemet. I vissa fall kan genomföra hormonbehandling.

Patienter hos vilka Bloom syndrom bör livslångt lärande ses av en hudläkare och onkolog att veta tidiga tecken på hudcancer. Om några misstänkta förändringar som de behöver på kortast möjliga tid för att träffa en läkare.

Patienter på kroppen där en hel del mol, är det bra att vara i skuggan och undvik direkt solljus, bära kläder så mycket som möjligt att dölja kroppen.

utsikterna

Prognosen för patienter med Bloom syndrom beror på vilken typ av patologiska tillstånd som åtföljer dem. Oftast patienter dör till följd av akuta onkologiska processer eller lunginflammation.

Det bör noteras att patienter som är symptomatisk behandling och är under överinseende av en läkare, har en större förväntad livslängd jämfört med de patienter som inte gör det.

förebyggande

Prevention Bloom syndrom hos barn kommer att bestå i att undvika äktenskap med nära släktingar. Det är bland de nationer, i traditionen av vilka närbesläktade äktenskap, är sjukdomen oftast sprids.

Dessutom är det unga paret före befruktningen rekommenderas att genomgå en grundlig läkarundersökning.