Extra kromosom hos människor. kromosomavvikelser

Den mänskliga kroppen - är ett komplext flerdimensionell system, som fungerar på olika nivåer. Till organ och celler kan arbeta i rätt tid, i specifika biokemiska processer måste innebära vissa ämnen. Detta kräver en solid grund, det vill säga rätt överföring av den genetiska koden. Det är inneboende genetiska materialet styr utvecklingen av embryot.

Men den genetiska informationen förändringar ibland som förekommer i stora föreningar eller relatera till enskilda gener. Sådana fel kallas mutationer av gener. I vissa fall är detta problem relaterat till strukturella enheter av celler, som är att hela kromosomer. Således, i detta fall är felet kallas kromosom mutation.

Varje mänsklig cell innehåller normalt samma antal kromosomer. De förenas av samma gener. Den fullständiga uppsättningen av 23 par kromosomer, men mindre än 2 gånger i könscellerna. Detta beror på det faktum att befruktning fusion av spermier och äggceller bör utgöra en fullständig kombination av alla nödvändiga gener. Deras fördelning sker inte slumpmässigt, och strikt viss ordning, med en linjär sekvens är exakt densamma för alla människor.

Kromosomala mutationer bidrar till en förändring i deras antal och struktur. Således kan det finnas extra kromosom eller omvänt, kommer de att missa. Denna obalans kan orsaka abort eller bidra till uppkomsten av kromosomrubbningar.

Typer av kromosomer och deras abnormiteter

Kromosom - en bärare av genetisk information i cellen. Det representerar två gånger DNA-molekylen i komplex med histoner. Forming sker i profas kromosomer (för celldelning tid). Men under metafas dem lättare att studera. Kromosomer är sammansatta av två kromatider som är ansluten primära förträngningen belägen vid cell ekvatorn. Primär sammandragning uppdelar kromosom 2 plottar samma eller olika längder.

Följande typer av kromosomer:

• metacenter - med armar med lika längd;
• submetacentric - med armar av olika längd;
• acrocentric (stav) - en kort och de andra långa axlar.

Anomalier är relativt stora och små. Forskningsmetoder varierar beroende på inställning. Vissa påvisas med mikroskop är inte möjligt. I sådana fall, använder en särskiljande färgningsförfarande, men bara när den angripna delen beräknas i miljoner nukleotider. Endast genom att fastställa nukleotidsekvensen kan upptäcka små mutationer. En större brott resulterar i en uttalad effekt på den mänskliga kroppen.

I frånvaro av en kromosom avvikelse kallas monosomi. Extra kromosom i kroppen - trisomi.

kromosomala sjukdomar

Kromosom sjukdomar - genetiska sjukdomar som uppstår till följd av kromosomavvikelse. De uppstår på grund av förändringar i antalet kromosomer eller stora omflyttningar

När läkemedlet var fortfarande långt ifrån den nuvarande utvecklingsnivå, trodde man att en person har 48 kromosomer. Det var först 1956 lyckades de korrekt beräkna räkna upp och identifiera förhållandet mellan åsidosättandet av antalet kromosomer och vissa ärftliga sjukdomar.

3 år senare, den franska forskaren J. Lejeune, konstaterades det att brott mot människorna i mental utveckling och motståndskraft mot infektioner är direkt relaterad till den iska mutation. Det handlade om en extra kromosom 21. Hon är en av de minsta, men det är koncentrerad ett stort antal gener. Extra kromosom observerades i en av 1000 nyfödda. Denna kromosomsjukdom är den i särklass mest studerade och känd som Downs syndrom.

På samma 1959 studerades och visat att förekomsten av manliga extra X-kromosom leder till Klinefelters sjukdom där en person lider av mental retardation och infertilitet.

Men trots att kromosomavvikelser observeras och studeras under en lång tid, är även den moderna medicinen inte kan behandla genetiska sjukdomar. Utan snarare moderniserade diagnosmetoder sådana mutationer.

Orsaker till en extra kromosom

Anomalin är den enda orsaken till uppkomsten av kromosom 47 i stället för 46. Experter inom medicin har visat sig att den främsta orsaken till en extra kromosom - ålder blivande modern. Ju äldre gravid, desto större är sannolikheten för nondisjunction. Just av denna anledning, kvinnor rekommenderas att föda 35 år. Vid graviditet efter uppkomsten av denna ålder bör undersökas.

De faktorer som bidrar till framväxten av en extra kromosom, bland annat nivån på anomalier ökade i hela världen, graden av miljöförstöring och mycket mer.

Man tror att den extra kromosomen uppstår om du var i en sorts liknande fall. Det är bara en myt: studier har visat att föräldrar vars barn lider av kromosomsjukdomar är helt friska karyotyp.

Diagnos av att besöka ett barn med en kromosomavvikelse

Erkännande av kränkningar av kromosomerna, som kallas aneuploidi screening identifierar embryot brist eller överskott av kromosomer. Gravida kvinnor som är äldre än 35 år bör genomgå proceduren för att erhålla ett prov på fostervattnet. Om vi upptäcker ett brott mot karyotyp kommer den blivande modern måste avsluta graviditeten, eftersom barnet föddes allt liv kommer att drabbas av en allvarlig sjukdom utan effektiv behandling.

Överträdelse kromosomer har i allmänhet en maternal ursprung, emellertid bör undersöka inte bara fosterceller, men också ämnen som bildas under mognaden. Detta förfarande kallas diagnos av genetiska störningar av den polära kroppen.

Downs syndrom

Vetenskapsmän beskrivna första mongolism är Downs. Extra kromosom de sjukdomsgener i närvaro av som krävs för att utveckla, har studerats i stor omfattning. När mongolism sker på kromosom 21 trisomi. Det är en sjuk person i stället för 46 vänder 47 kromosomer. Den viktigaste funktionen - eftersläpningen i utvecklingen.

Barn som har närvaron av en extra kromosom observeras, har allvarliga inlärningssvårigheter i skolorna, så de behöver en alternativ metod för lärande. Förutom den mentala, det finns en avvikelse, och fysiska utveckling, nämligen: sneda ögon, platt ansikte, breda läppar, tunga platt, förkortas eller förlängas ben och fötter, en stor skara huden i nacken. Medellivslängden i genomsnitt är 50 år.

pataus syndrom

Den hänför sig också trisomi Patau syndrom, i vilken det finns tre kopior av kromosom 13. Ett utmärkande drag är störningar i det centrala nervsystemet eller dess underutveckling. Patienterna följs flera missbildningar, inklusive eventuella medfödda sjukdomar i hjärtat. Mer än 90% av personer med syndromet Patau dör i första levnadsåret.

Edwards syndrom

Denna anomali, liksom tidigare, hänvisar till trisomi. I det här fallet talar vi om den 18: e kromosomen. Edwards syndrom kännetecknas av olika störningar. I grund och botten, patienter visar ben deformation, den förändrade formen av skallen, problem med respiratoriska och kardiovaskulära systemet. Medellivslängden är vanligen cirka tre månader, men vissa barn överleva upp till ett år.

Endokrina sjukdomar med kromosomavvikelser

I tillägg till dessa syndrom, kromosomavvikelser, finns det andra, i vilka det finns också den numeriska och strukturella anomali. Sådana sjukdomar innefattar:

1. Triploider - en ovanlig kromosomstörning där deras modal antal är 69. graviditet slutar oftast tidigt missfall, men överlevnaden av barnet inte bor mer än 5 månader, det finns många fosterskador.
2. Wolf-Hirschhorn syndrom - är också en av de sällsynta kromosomavvikelser, som utvecklar på grund av deletion av den distala änden av den korta armen av kromosom. Ett kritiskt område av denna störning är 16,3 på kromosom 4p. Typiska symtom - problem i utvecklingen, tillväxthämning, kramper, och typiska ansiktsdrag
3. Prader-Willis syndrom - sjukdomen är mycket sällsynt. När sådana anomal kromosom 7 gener eller delar av 15 paternal kromosom inte fungerar, eller raderas. Tags: skolios, skelning, fördröjd fysiska och intellektuella utveckling, trötthet.

Hur att uppfostra ett barn med en kromosomavvikelse?

För att höja ett barn med medfödd kromosomsjukdom är inte lätt. För att göra ditt liv enklare, måste vissa regler följas. För det första bör det omedelbart övervinna förtvivlan och rädsla. För det andra behöver inte spendera tid på att leta efter den skyldige, existerar det inte. För det tredje är det viktigt att besluta om vilken typ av hjälp som behövs för barnet och familjen, och sedan vända sig till specialister för medicinsk, psykologisk och pedagogisk hjälp.

Under det första levnadsåret diagnos är oerhört viktigt, eftersom motoriken utvecklas under denna period. Med hjälp av yrkesverksamma inom barnet snabbt skaffa sig motorik. Det är nödvändigt att objektivt granska barnet i patologi syn och hörsel. Dessutom bör barnet ses av en barnläkare, endokrinolog och neuropsykiater.

Föräldrar uppmanas att ingå en särskild förening för att få värdefull praktiska råd från människor som har övervunnit denna situation och är redo att dela.

Media extra kromosom allmänhet vänliga, vilket gör det lätt att höja, och han som sitt bästa för att vinna godkännande av en vuxen. Nivån på utvecklingen av särskilda barn beror på hur svårt det är att lära ut grundläggande färdigheter. Sjuka barn, men släpar efter de andra, men de kräver en hel del uppmärksamhet. Det är alltid nödvändigt att uppmuntra barnet självständighet. Själv lära sig att vara med gott exempel, och sedan resultatet inte kommer att vänta länge.

Barn med kromosomrubbningar är utrustade med speciella talanger som avslöjas. Det kan vara musiklektioner eller ritning. Det är viktigt att utveckla ditt barn, spela aktiva spel och utveckla motorik, läsning, och vana vid regimen och noggrannhet. Om barnet att uttrycka all min kärlek, omsorg, uppmärksamhet och kärlek, kommer han att svara in natura.

Finns det ett botemedel?

Hittills kan sjukdomen inte botas kromosomen; Varje föreslagna metoden är experimentell, men deras kliniska effekt har inte bevisats. Göra framsteg i utvecklingen av socialisering och kompetensutveckling hjälper systematisk medicinsk och pedagogisk hjälp.

Det sjuka barnet måste alltid ses av specialister som medicin kom till den nivå som kan ge den nödvändiga utrustningen och olika typer av behandling. Lärarna gäller även moderna metoder i undervisning och rehabilitering av barn.