Gene, genom, kromosom: definition, struktur, funktion

"Gene", "gen", "kromosom" - ord som är bekanta för alla skolbarn. Men tanken på denna fråga är ganska generaliseras att fördjupa i biokemisk djungeln kräver speciell kunskap och viljan att förstå det hela. Och det är, om det förekommer i nivå med nyfikenhet, försvinner den snabbt under tyngden av presentationen. Låt oss försöka förstå den invecklade genetisk information i den vetenskapliga och polär form.

Vad är en gen?

Gene - den minsta partikel av strukturell och funktionell information om ärftlighet i levande organismer. Huvudsak är det en liten del av DNA, som innehåller kunskaper om den specifika aminosyrasekvens för att konstruera protein eller funktionellt RNA (som också kommer att syntetiserat protein). Genen bestämmer de egenskaper som ärvs och förs vidare ättlingar till genealogiska kedjan. Vissa encelliga organismer finns genöverföring, som inte är relaterad till reproduktion av sin egen sort, kallas det horisontella.

"På axlarna" av gener är ett stort ansvar för hur det kommer att se ut och fungera varje cell och organismen som helhet. De styr våra liv från befruktningsögonblicket till sista andetaget.

Den första vetenskapliga framsteg i studiet av ärftlighet gjordes av den österrikiska munken Gregor Mendel, som år 1866 publicerade sina synpunkter på resultaten i korsningen av ärter. Ärftlig material, som han använde tydligt visade tecken på transmissionsmönster, såsom färg och form av ärter och blommor. Denna munk formulerade lagar som bildas i början av genetiken som vetenskap. Arv av gener är att föräldrar ger sina barn för hälften av sina kromosomer. Således, för att tecken på mamma och pappa, blandning bilda en ny kombination av redan befintliga funktioner. Lyckligtvis alternativen är mer än levande varelser på jorden, och det är omöjligt att hitta två helt identiska varelser.

Mendel visade att ärftliga faktorer inte är blandade, och överförs i form av diskreta (separata) enheter från föräldrar till avkomma. Dessa enheter visas i prover paren (alleler) förblir diskret och sänds till efterföljande generationer hos manliga och kvinnliga könsceller, som var och en innehåller en enhet av varje par. År 1909, en dansk botanist Johannsen kallas dessa enheter av gener. År 1912, en genetiker från USA visade Morgan att de är i kromosomerna.

Sedan tog det mer än ett halvt sekel, och studier har avancerade längre än Mendel kunnat föreställa sig. Just nu har forskare bosatte sig på uppfattningen att den information som lagras i generna, bestämmer tillväxt, utveckling och funktion hos levande organismer. Och kanske till och med deras död.

klassificering

genstruktur inte bara innehåller information om protein, men också ange när och hur det läses, och tomma tomter är nödvändiga för att dela information om de olika proteinerna och stoppa syntesen av informationsmolekyler.

Det finns två typer av gener:

1. Strukturella - de innehåller information om strukturen av proteiner eller RNA-kedjor. Nukleotidsekvensen motsvarar aminosyrorna.
2. Funktionella gener som är ansvariga för den korrekta strukturen av de återstående DNA-delarna av synkronism sekvensen, och att läsa det.

Hittills forskarna har möjlighet att svara på frågan: hur många gener i kromosomen? Svaret kommer att överraska dig: cirka tre miljarder par. Och detta är bara en av tjugotre. Genome är den minsta strukturella enhet, men det kan ändra en människas liv.

mutationer

Oavsiktlig eller avsiktlig förändring av nukleotidsekvenser inom DNA-strängen, kallas en mutation. Det kan knappast påverka strukturen av proteinet, och kan helt förvränga dess egenskaper. Så kommer den lokala och globala konsekvenserna av en sådan förändring.

Själva kan mutationerna vara patogena, det vill säga uppenbar som sjukdom eller dödlig, inte låta kroppen att utvecklas till en livskraftig stat. Men de flesta av förändringarna är transparent för människan. Strykningar och dubbelarbete ständigt begås inom DNA, men påverkar inte loppet av livet för varje individ.

Radering - en förlust av kromosomregion som innehåller viss information. Ibland är dessa förändringar är bra för kroppen. De hjälper honom att försvara sig mot yttre angrepp, såsom humant immunbristvirus och bakterier pesten.

Duplicering - en fördubbling av kromosomområdet, och följaktligen den uppsättning av gener som det innehåller, är det också fördubblas. På grund av upprepning av information är det föremål för mindre avel, och därför kan ackumulera mutationer och förändra kroppen snabbare.

egenskaper genen

Varje person har en stor DNA-molekyl. Gener - en funktionell enhet inom sin struktur. Men även dessa små områden har sina egna unika egenskaper som gör det möjligt att hålla stabiliteten i det organiska livet:

1. Läsbarhet - förmågan att inte blanda gener.
2. Stabilitet - bevarande av struktur och egenskaper.
3. Labilitet - möjligheten att ändra under påverkan av omständigheter, att anpassa sig till en fientlig miljö.
4. Multipel allelism - existens inom DNA av gener som, kodar för samma protein är av olika struktur.
5. Allel - det finns två former av en gen.
6. Specificitet - ett tecken = är en gen ärvs.
7. Pleiotropy - mångfald av effekterna av en enda gen.
8. Uttrycksfullhet - svårighetsgrad indikation som kodas av genen.
9. Penetrans - frekvens av genotypen i genen.
10. Amplifiering - förekomst av betydande gen kopietal i DNA.

genomet

Det humana genomet - är hela ärftliga material som är i en enda human cell. Att det ger vägledning om byggandet av kroppen, organ, fysiologiska förändringar. Den andra definitionen av termen återspeglar strukturen av begreppet, snarare än en funktion. Det mänskliga genomet - en samling av genetiskt material förpackade i en haploid uppsättning kromosomer (23 par) och relaterad till en specifik typ.

Grundval av genomet är en molekyl av deoxiribonukleinsyra är välkända som DNA. Alla genomen innehåller minst två typer av information: den kodade informations på strukturen av molekyler förmedlande (den så kallade RNA) och protein (denna information finns i gener), liksom instruktioner som definierar tid och plats för visning av denna information i utvecklingen av en organism. Gener sig upptar en liten del av genomet, men är dess grund. Den information som registrerats i generna - en slags guide för produktion av proteiner, de grundläggande byggstenarna i vår kropp.

Emellertid, för en fullständig karakterisering av genomet otillräckligt införlivad i den information om strukturen av proteinerna. Behöver du mer information om delar av den genetiska apparaten, som deltar i arbetet med gener reglerar deras uttryck i olika stadier av utveckling och i olika livssituationer.

Men även detta är inte tillräckligt för en fullständig bestämning av genomet. För i det finns också faktorer som bidrar till dess självreproduktion (replikation), kompakt paket DNA i cellkärnan, och även några konstiga ännu områden, som ibland kallas "själviska" (det vill säga, om så bara för de anställda själva). Av alla dessa skäl, vid den tidpunkt då det gäller genomet, vanligtvis har i åtanke samtliga de DNA-sekvenser som visas i kromosomerna i cellkärnan av en viss typ av organismer, inklusive naturligtvis, och gener.

Storlek och struktur av genomet

Det är logiskt att anta att genen, gen, kromosom är olika i olika representanter för livet på jorden. De kan vara så oändligt små och stora och innehålla miljarder par av gener. Struktur av genen kommer också att bero på om du undersöker vars arvsmassa.

Genom förhållandet mellan storleken av genomet och antalet sina medlems gener av två klasser kan urskiljas:

1. Kompakta genomen som inte är mer än tio miljoner baser. De har en uppsättning av gener är starkt korrelerad med storlek. Det mest utmärkande för virus och prokaryoter.
2. Omfattande genomen bestå av mer än 100 miljoner baspar, har inget samband mellan deras längd och antalet gener. Vanligare i eukaryoter. De flesta av nukleotidsekvenserna i denna klass inte koda för proteiner eller RNA.

Studier har visat att det finns cirka 28.000 gener i det mänskliga genomet. De är ojämnt fördelade över kromosomerna, men värdet av denna funktion är fortfarande ett mysterium för forskarna.

kromosom

Kromosomer - är en metod för förpackning av det genetiska materialet. De finns i kärnan hos eukaryota celler, och var och en består av en mycket lång DNA-molekyl. De kan lätt ses i ljusmikroskop i klyvningsprocessen. Karyotype kallas en komplett uppsättning av kromosomer, som är specifik för varje typ. Obligatoriska element för dem är centromer, telomer och replikering punkten.

Förändringar av kromosomer under celldelningen

Genen, genomet, kromosom - en seriell dataöverföringskretsenheter, där varje innehåller följande tidigare. Men de genomgår vissa förändringar i samband med livet i cellen. Till exempel, i interfas (mellan divisioner) i nucleus kromosomer är anordnade löst, tar upp mycket plats.

När cellen förbereder sig för mitos (m. E. Till en separationsprocess i två), kondenserar kromatin och vrids i kromosomerna, och nu blir det synliga i ljusmikroskop. I metafas kromosomer likna stavar anordnade nära varandra och anslutna till den primära förträngning eller centromeren. Det är ansvarig för bildandet av den mitotiska spindeln, när en grupp av kromosomer radas upp. Beroende på placeringen av centromer, finns det en klassificering av kromosomer:

1. Acrocentric - i detta fall, är centromeren ligger diametralt i förhållande till mitten av kromosomen.
2. Submetacentric när axlarna (det vill säga platser som är före och efter centromer) av olika längd.
3. Metacenter om centromeren delar kromosomen exakt i mitten.

Denna klassificering av kromosomerna föreslogs 1912 och används av biologer fram till idag.

kromosomanomalier

I likhet med andra morfologiska delar av en levande organism, kromosomer kan också förekomma strukturella förändringar som påverkar deras funktion:

1. Aneuploidi. Denna förändring av det totala antalet kromosomer i karyotyp genom att lägga till eller ta bort en av dem. Effekterna av sådana mutationer kan vara dödliga för det ofödda fostret, men också orsaka fosterskador.
2. Polyploidi. Det manifesteras som att öka antalet kromosomer, flera halv deras antal. Oftast finns i växter, såsom alger och svampar.
3. Kromosomavvikelser eller omstrukturering, - en förändring i strukturen på kromosomen under påverkan av miljöfaktorer.

genetik

Genetik - den vetenskap som studerar lagar ärftlighet och variation, samt att säkerställa deras biologiska mekanismer. Till skillnad från många andra biologiska vetenskaper det från starten har man försökt vara en exakt vetenskap. Hela historien om genetik - är berättelsen om skapandet och användningen av mer och mer exakta metoder och tillvägagångssätt. De idéer och metoder för genetik spelar en viktig roll inom medicinen, jordbruk, genteknik, mikrobiologi industrin.

Ärftlighet - kroppens förmåga att i en serie av generations kontinuitet av morfologiska, biokemiska och fysiologiska egenskaper och funktioner. I processen att arvet spelar stor artspecifik, grupp (etnisk, befolkningen) och familje egenskaper struktur och funktion av organismer och deras ontogeni (individuell utveckling). Inte bara ärvt vissa strukturella och funktionella egenskaper av kroppen (ansiktsdrag, vissa funktioner i metaboliska processer, temperament et al.), Men också de fysikalisk-kemiska egenskaper hos strukturen och driften av den grundläggande cellen av biopolymerer. Variabilitet - en mängd olika symptom bland vissa arter, liksom egendom ättlingar till köp skiljer sig från föräldra former. Variabilitet med ärftlighet är de två oskiljaktiga egenskaperna hos levande organismer.

Downs syndrom

Downs syndrom - en genetisk sjukdom i vilken karyotyp består av 47 kromosomer i humana i stället för de vanliga 46. Detta är en form av aneuploidi, såsom diskuterats ovan. I det tjugoförsta par kromosomer finns extra som lägger extra genetisk information i det mänskliga genomet.

Dess namn syndrom fick sitt namn efter den läkare, Don Down, som upptäckte och beskrev det i litteraturen som en form av psykisk störning 1866. Men genetisk bakgrund upptäcktes nästan hundra år senare.

epidemiologi

För närvarande sker karyotyp av 47 kromosomer hos människor en gång i tusen nyfödda (tidigare statistik var annorlunda). Detta blev möjligt tack vare tidig diagnos av denna patologi. Sjukdomen är inte beroende av ras, etniskt ursprung eller mor till hennes sociala status. Påverkas av ålder. Chansen att ha ett barn med Downs syndrom ökar efter trettiofem år och efter fyrtio andelen friska barn till patienter som redan lika med 20 till 1. ålder far över fyrtio år ökar också chanserna att få ett barn med aneuploidi.

Form av Downs syndrom

Den vanligaste varianten - framväxten av en extra kromosom i det tjugoförsta par av icke-ärftlig sätt. Det beror på det faktum att under par meios inte oense om uppdelningen spindeln. Fem procent av fallen observer mosaicism (extra kromosom innehåller inte alla celler i kroppen). Tillsammans utgör de nittiofem procent av det totala antalet personer med denna medfödd defekt. De återstående fem procent av syndrom orsakas av en ärftlig trisomi tjugoförsta kromosom. Men födelsen av två barn med sjukdomen i samma familj endast en aning.

klinik

En person med Downs syndrom kan kännas igen av de karakteristiska externa funktioner, här är några av dem:

- tillplattad ansikte;
- en förkortad skalle (tvärdimension som är större än den längsgående);
- hudveck på halsen;
- hudveck som täcker det inre hörnet av ögat;
- överdriven rörlighet i lederna;
- minskade muskeltonus;
- flackare på baksidan av huvudet;
- korta lemmar och fingrar;
- utveckling av grå starr hos barn som är äldre än åtta år;
- anomalier av tänder och gom;
- medfödd hjärtsjukdom;
- det kan finnas ett epileptiskt syndrom;
- leukemi.

Men helt klart en diagnos baseras endast på externa manifestationer, naturligtvis omöjligt. Nödvändigt att karyotypering.

slutsats

Gene, gen, kromosom - det verkar som det är bara ett ord vars innebörd vi förstår kollektivt och mycket distans. Men i själva verket starkt påverkar de våra liv och förändras, och vi tvingas att ändra. Mannen vet hur man anpassar sig till omständigheterna, vad de var, och även för personer med genetiska avvikelser Det finns alltid en tid och plats där de kommer att vara oersättlig.