Menkes syndrom: beskrivning och diagnos

Menkes syndrom, som också kallas sjukdomen lockigt hår - en sällsynt och mycket allvarlig genetisk sjukdom. Det drabbar unga pojkar och tyvärr kan inte behandlas.

Orsakerna till sjukdom

Menkes syndrom är ett resultat av felaktig funktion ATR7A genen. Som ett resultat av den anomali kroppen inte absorberar koppar, som är avsatt i njurarna, och alla andra organ upplever allvarlig vattenstress, genomgår en snabb förstörelse. Först och främst lider hjärta, hjärna, ben, artärer och hår. Sjukdomen ärvs och är mycket sällsynt. Risken är ungefär 1 på 50 till 100.000.000 och distribueras främst hos män. I kvinnliga barn syndrom praktiskt taget inte förekommer.

De första symptomen på Menkes syndrom

Ett barn föds med denna sjukdom, ser ut och känns helt normalt under de första veckorna i livet. Det var bara den tredje månaden av symptomen uppträder, vilket indikerar att barnet utvecklar Menkes syndrom:

• Lockigt hår på plats har fallit ned lite spädbarn. De är mycket sällsynta och ljus. Vid närmare inspektion är det uppenbart att håret är mycket bräcklig och sammanflätade. De ser förvirrad. Sammanflätade som hår och ögonbryn.
• Huden är en onaturlig blekhet.
• Baby Face ganska knubbig.
• Näsryggen är platt.
• Sänkt temperatur.
• Mata barnet blir problematiskt. Aptit är så gott som obefintlig. Dessutom finns det variationer i tarmvanor.
• Kid passiv, sömnig och trög, visar ansiktet nästan inga känslor. Det finns alla tecken på apati.
• Baby ofta plågar kramper.
• Barn avsevärt släpar efter sina jämnåriga och inte längre göra även det som redan har lyckats lära sig.

diagnos av syndromet

Det bör noteras att många sällsynta sjukdomar är svåra att diagnostisera. En anledning till detta - dålig medvetenhet om barns läkare. I fallet med Menkes syndrom barnläkare kan varna en ovanlig typ av kid hår. Avslöjande symtom är kramper, som med jämna mellanrum förekommer i barnet.

Många av ovanstående symtom uppträder i andra, mycket mindre farliga sjukdomar. Därför att hitta dem i ditt barns panik är inte nödvändigt. Men det är nödvändigt att göra det. De vanligaste typerna av diagnostik Menkes syndrom är ett blodtest för nivåer av närvaron i det av koppar och röntgenbilder av ben, som kan visa sina karakteristiska förändringar.

förebyggande av sjukdomar

Tyvärr har syndromet förebyggande metoder Menkes medicin ännu inte uppfunnits. Vid risk - hane barn som har haft släktingar med sjukdomen. Bestäm sjukdomen i ett tidigt stadium av embryoutveckling, och ju mer det är nästan omöjligt att förhindra. Naturligtvis är vissa kvinnor ställer sig frågan om det är möjligt att planera graviditet med Menkes syndrom i familjen av sin man? Svaret på detta kan bara ge bra genetiker, som kommer att analysera för- och nackdelar, kommer diagnostisera, dra en "genetisk tree" och först därefter tillkännage graden av risk. Det är lämpligt att fatta ett beslut om planerings avkomman först efter samråd med experter.

Behandling lockigt hår sjukdom

Tyvärr är Menkes syndrom en obotlig sjukdom. Prognos vid det mycket svårt. Sjukdomen fortskrider snabbt, vilket orsakar oåterkalleliga förändringar i kroppen. Förutom mental retardation, som är nästan alltid åtföljs av ett syndrom, hämmar utvecklingen av nervsystemet, nedsatt hjärtfunktion, ben struktur förändras.

Livet med Menkes syndrom är kort. De flesta barn dör efter två till tre år efter födseln. Ofta händer det plötsligt - på bakgrunden av allmän stabilitet - lunginflammation, infektioner eller bristning av blodkärl.

Även behandlingar som sådan medicin inte vet, det finns metoder för att underlätta patientens tillstånd. Detta är en konstgjord tillförsel av koppar i kroppen, som administreras intravenöst. Denna behandling är något hindrar utvecklingen av sjukdomen och delvis eliminerar symptomen. Men bara under förutsättning att i tid starten av henne - det vill säga, från de första dagarna eller de flesta veckor i livet (tills den är irreversibla förändringar i hjärnan). Vilket tyvärr är nästan omöjligt - i själva verket symptomatisk bild visas bara månader till tre. I andra fall kan läkarna erbjuder endast understödjande behandling.

Mycket sällan, men det händer att Menkes syndrom förekommer i en mild form. Denna typ av sjukdom kallas occipital horn syndrom och kännetecknas av destruktion av bindväv. Patienter med denna diagnos är inte släpar efter i mental utveckling, men slutresultatet är fortfarande bedrövligt. Den enda sjukdom börjar utvecklas långt senare: ungefär tio år gammal.