Metoder för att undersöka mänsklig genetik.

För närvarande är genetiken mycket relevant inom vetenskapliga områden för forskning. Drivkraften för dess utveckling var Charles Darwins välkända undervisning på discreten av ärftlighet, naturligt urval och mutationsförändringar på grund av överföring av bärargenotypen. Med början av förra seklet började genetiken som en vetenskap ha nått en stor skala, medan metoder för att undersöka den mänskliga genetiken för närvarande är en av de viktigaste anvisningarna för att studera både mänsklig natur och vilda djur i allmänhet.

Låt oss överväga de grundläggande metoderna för genetikforskning, som är känd för närvarande.

Genealogiska metoder för att studera mänsklig genetik är analys och definition av typiska genstrukturer när de arvs i stamtavlor. De erhållna resultaten och informationen används för att förebygga, förebygga och upptäcka sannolikheten för att den studerade egenskapen uppträder hos avkomma - ärftliga sjukdomar. Arvstypen kan vara autosomal (manifestationen av egenskapen är möjlig med lika sannolikhet i båda könen) och kopplad till bärarens kromosomala sexuella omfång.

Den autosomala metoden är i sin tur uppdelad i autosomalt dominant arv (den dominerande allelen kan realiseras både i homozygot och i heterozygot tillstånd) och autosomalt recessivt arv (den recessiva allelen kan realiseras endast i homozygot tillstånd). Vid denna typ av arv manifesterar sig sjukdomen sig efter flera generationer.

Könskopplad ärftlighet karaktäriseras av lokaliseringen av motsvarande gen i de homologa och icke-homologa sektionerna av Y- eller X-kromosomerna. Enligt genotypbakgrunden, som är lokaliserad i sexkromosomer, identifieras en hetero- eller homozygot kvinna, men män som bara har ett X-kromosomnummer kan bara vara hemizygotiska. Till exempel kan en heterozygot kvinna överföra sjukdomen genom arv till både hennes son och hennes döttrar.

Den biokemiska metoden för genetisk forskning är konditionerad av studien av ärftliga sjukdomar som överförs som ett resultat av genmutationer. Sådana metoder för undersökning av mänsklig genetik avslöjar ärftliga metaboliska defekter genom att bestämma protein, enzym, kolhydrater och andra metabolismstrukturer som förblir i kroppens extracellulära vätska (blod, svett, urin, saliv, etc.).

De dubbla metoderna för att studera mänsklig genetik avslöjar den ärftliga villkorligheten hos de undersökta tecknen på sjukdomen. Odnoyaytsovye tvillingar (en fullfjädrad organism utvecklas från två eller flera fragmenterade delar av zygoten i ett tidigt utvecklingsstadium) har en identisk genotyp som gör det möjligt att identifiera skillnader som ett resultat av miljömässigt yttre påverkan på den mänskliga fenotypen. Pingvin tvillingar (befruktningen av två eller flera ägg) har en genotyp av närstående, vilket gör det möjligt att utvärdera de miljömässiga och ärftliga faktorerna för utvecklingen av den mänskliga genotypbakgrunden.

Den cytogenetiska metoden för genetisk forskning används för att studera kromosommorfologi och karyotypnormalitet, vilket möjliggör att diagnostisera ärftliga sjukdomar vid kromosomhalten när genomer och kromosommutationer upptäcks, samt att undersöka mutagena effekter av kemikalier, bekämpningsmedel, droger etc. Denna teknik används ofta i analysen och efterföljande upptäckt av ärftliga anomalier i kroppen, även före barnets födelse. Prenatal diagnos av fostervätskan gör diagnosen redan under graviditetens första trimester, vilket gör det möjligt att fatta beslut om graviditetstiden.