Petrushka syndrom är alltid en "glad" sjukdom

Petrushkas syndrom, som kallas i Angelman-syndromets vetenskapliga kretsar , är en neurogenetisk patologi som kännetecknas av en fördröjning i utvecklingen av en persons intellektuella och fysiska parametrar, sömnstörningar och våldsamma regimer , kramper och skarpa och oordnade extremiteter. Ett leende kommer inte ut från människans ansikte , han skrattar ständigt utan anledning och ser oändligt glad ut. Handrörelser är mer som applåder, klappar. Petrushka syndrom kallas också syndromet för en lycklig marionett, eftersom sjuka människor ser ut som en docka, med ett ständigt leende i ansiktet och små frekventa ryggar i sina händer, böjda i armbågarna - precis som dukkdockor, vars trådar är i dockans händer.

För första gången beskrivs denna genetiska patologi 1965 av läkare-barnläkaren Harry Angelman, som observerade tre funktionshindrade barn som drabbats av sjukdomen. Det var han som först namngav sina patienter "marionettbarn". Senare nämnde sjukdomen i Förenta staterna i början av 1980-talet. Persilans syndrom är en mycket vanlig sjukdom. Frekvensen av dess förekomst enligt statistiska data från University of Washington (USA) är 1: 20.000 nyfödda.

Genetiskt är Angelmann syndrom bero på frånvaron av vissa gener från den 15: e kromosomen. I vissa fall finns det en partiell deletion, det vill säga förlust av en genplats eller en mutation av den 15: e somatiska kromosomen. Som regel påverkas moderkromosomen, som överförs till fostret från moderen. Men också faderskap kan skadas, då i detta fall kallas sjukdomen Prader-Willi syndrom. Karyotypen av en sådan person är schematiskt betecknad som 46 XX eller XY, 15p-. Den spontana kromosomala defekten kännetecknas av frånvaron av en stor intilliggande region från ett stort antal (upp till 3-4 miljoner) baspar av DNA-molekylen i qll-q13-regionen i den 15: e kromosomen. Oberoende studier identifierar orsakerna till sådana mutationsförändringar orsakade av mutationsförändringar i genen UBE3A. Produkten från denna gen är enzymkomponenten i ett komplext system med proteinnedbrytning. Diagnos av persilja syndrom kan göras med hjälp av genetisk analys.

Barn som lider av Angellmans sjukdom, i barndomen, har näringsproblem, särskilt i tidig spädbarn, blir de svagare. Lite senare kan du se en fördröjning i utvecklingen av barnets generella motoriska färdigheter, vilket mycket sent börjar sitta och gå. Det är ett dåligt, outvecklat tal. Sådana barn förstår mycket mer än de kan berätta eller uttrycka i ord.

I skolåldern finns det stora svårigheter med träningen av de som diagnostiserats med persilja syndrom, det är mycket svårt att läsa sådana barn. De är extremt ouppmärksamma och hyperaktiva. Epilepsi och ovanliga rörelser, i synnerhet små tremor och kaotiska extremiteter, ofta skratt utan skälet, skiljer dessa barn. Patienterna har en karakteristisk gång - på styva ben. Det är på grund av denna funktion kallas de marionetter. De har också ett litet huvud med en svagt planerad rygg, en bred mun, en enastående haka, stora luckor mellan tänderna och en tunga som sticker ut. Dessutom är hälften av patienterna strabismus, skolios och känslighet för förhöjd temperatur.

Petrushka syndromet har för närvarande inte specifika behandlingsmetoder, men det är möjligt att förbättra patienternas livskvalitet med hjälp av flera medicinska åtgärder. Spädbarn får massage och fysioterapi. På förskoleåldern är talterapeuter och defektologer inblandade i barn. För att normalisera sömn förskrivs de lätta sovande piller. Epileptiska anfall behandlas med antikonvulsiva läkemedel. Ofta lärs barn språket i gester.

Persiljasyndrom, som regel, påverkar pojkar oftare, men tjejer är också mottagliga för denna sjukdom. I medicinsk praxis är fallet med en kvinna med ett lyckligt marionettsyndrom, som födde en tjej, också beskrivet som "glad". Bara priset på sådan lycka hos sjuka är otroligt högt ...