Pompe sjukdoms: symtom och behandling

Idag finns det många olika sjukdomar som proffs möter extremt sällsynt. Ett av dessa problem - Pompes sjukdom. Vad är det? På detta och vill prata om nu.

terminologi

Inledningsvis är det nödvändigt att förstå de grundläggande villkoren. Så Pompes sjukdom - en sällsynt ämnesomsättningssjukdom som har ett genetiskt ursprung. Denna medfödd frånvaro av speciellt enzym, som krävs varje person som främjar nedbrytning av glykogen (källan av energi och energi). I avsaknad av detta element i en ackumulering av alltför många av den tidigare nämnda glykogen, vilket orsakar olika problem. Det är också viktigt att notera att i denna sjukdom hos en patient drabbas muskelfibrer.

Huvud om sjukdomen

Inledningsvis bör det noteras att symptomen på sjukdomen kan inträffa när som helst och i alla åldrar, från barndomen och slutar med mognad. Men alla patienter genomgå ett sätt: en gradvis ansamling av glykogen i kroppen, vilket alltid leder till muskeldystrofi. Svårighetsgraden av sjukdomen kan vara olika. Allt beror på ålder av dess yttringar, liksom deltagande i orsakande process av olika organ och system (oftast respiratoriska, hjärt- och skelett lesioner).

Här är det också viktigt att notera att Pompes sjukdom är av olika slag. Så läkarna säger om klassisk och icke-klassiska formen av dess förekomst.

Symptomatologi av den klassiska formen av Pompes sjukdom

Inledningsvis måste det sägas här att detta är den tuffaste och mest livshotande formen av sjukdomen. Oftast sker i början av människoliv, särskilt under de första sex månaderna. I detta fall är det brukligt att tala om sådana symtom:

• Myopati - uttalad muskelsvaghet.
• Hypotoni - minskad muskeltonus. Dessa barn ofta inte ens kan lyfta huvudet.
• Hjärt - en ökning med hjärta.
• Hepatomegali - lever ökat i storlek.
• Makroglossi - en ökning med språket.
• Barn med detta problem dåligt gå upp i vikt, har problem med fysisk utveckling.
• Andningsproblem.

Det är värt att notera att i det fall de svåraste körningar Pompes sjukdom hos barn. Och ofta, även i första levnadsåret, dessa barn dör. För det första kan de inte höja sina huvuden och ser ut som grodor. Alla motorik de får mycket långsamt, eftersom de kan förlora över tiden. Ofta är dessa chips inte kan lära sig att sitta, krypa och gå. På grund av muskelsvaghet de har gradvis utvecklats hjärt otillräcklighet. Om du inte ger snabb hjälp till en sådan barn och startade inte rätt behandling dör barnet ofta redan innan sin första födelsedag.

Den icke-klassiska formen av sjukdomen

Hur kan Pompes sjukdom förekommer i icke-klassiska i formen? Så till en början bör det noteras att det är uppenbart redan innan ett års ålder. Sådana barn ofta iakttas:

• Utveckling och skaffa motorik.
• Muskelsvaghet, som endast fortskrider.
• Hjärt, kan också förekomma hjärtsvikt.

Denna form av sjukdomen är annorlunda i att det sker inte lika snabbt. De första symptomen kan också ses och inte, som manifesteras endast i muskelsvaghet. Det är viktigt att notera att i detta fall också måste börja behandlingen så tidigt som möjligt. När allt kommer omkring, när ett barn riskerar att dö i tidig ålder en annan version av händelserna.

Sjukdomsförloppet hos vuxna

Tänk på hur intäkterna från barnsjukdomar Pompe (foto barn med denna sjukdom presenteras i artikeln), måste du också berätta om symptom på detta problem hos vuxna. Så till en början bör det noteras att de första tecknen på sjukdomen visas i slutet av tonåren, och ibland senare. Pompes sjukdom förekommer hos vuxna är mycket mjukare än hos spädbarn, men måste du börja behandlingen så tidigt som möjligt. De viktigaste symptomen i det här fallet:

• Muskelsvaghet, främst bål och ben.
• Andnings misslyckanden, det finns ett membranbrott.
• Gång förändringar blir skakig och instabil.
• Smärta i musklerna.
• Trött på möjliga träning och även gå i trappor.
• Lever och hjärta ökar i storlek.

behandling

Med tanke på Pompes sjukdom, bör behandlingen också undersökas. Det bör noteras att för att klara av detta problem är inte så enkelt, du kan inte bara gå till apoteket och köpa en medicin. Den behöver en ersättningsterapi när du behöver byta ett enzym som kallas myosit. Efter det kommer patienterna stoppa utvecklingen av sjukdomen, och det finns en period av relativt lugn. Det är viktigt att notera att underhållsbehandling hjälper till att hålla sig i form och styrka för ett normalt liv.