Primära immunbrist. Primära immunbrist: behandling

Immunbrist - ett brott mot skyddsfunktioner i den mänskliga organismen, på grund av försvagningen av immunsvaret mot patogener av olika slag. Science beskrivs ett antal specifika villkor av detta slag. Denna grupp av sjukdomar som kännetecknas av ökad frekvens och viktnings kurs av infektionssjukdomar. Felfunktioner immunitet i detta fall associerad med en förändring av de kvalitativa eller kvantitativa egenskaperna hos dess enskilda komponenter.

egenskaper immunitet

Immunsystemet spelar en kritisk roll i den normala funktionen hos kroppen, såsom är avsett att detektera och förstöra de antigener som kan eller kan penetrera från den yttre miljön (infektiös) eller vara en följd av tumörtillväxt egna celler (endogena). Den skyddande funktion är i första hand tillhandahålls av medfödda faktorer såsom fagocytos och komplementsystemet. För den adaptiva responsen av organismen reagerar förvärvat immunsystemet: det humorala och cellulära. Kommunikationen sker genom hela systemet med särskilda ämnen - cytokiner.

Beroende på orsaken, är statsimmunitet sjukdomar delas in i primära och sekundära immunbrist.

Vad är en primär immunbrist

Primär immunbrist (PID) - en kränkning av immunsvaret på grund av genetiska defekter. I de flesta fall är de ärvt och är medfödda avvikelser. PID mest avslöjas vid en tidig ålder, men ibland är de inte diagnostiseras förrän tonåren eller vuxen ålder.

PID - en grupp av medfödda sjukdomar, en rad olika kliniska manifestationer. International Classification of Diseases 36 innefattar undersökt och tillräckligt beskrivna primära immundefekt, men de är enligt medicinsk litteratur, finns det cirka 80. Det faktum att inte alla sjukdomsgener har identifierats ansvarig.

Endast den gen sammansättningen av X-kromosomen är kännetecknad av åtminstone sex olika immunbrister, och därför frekvensen av förekomsten av dessa sjukdomar hos män är mycket högre än den hos flickor. Det finns ett antagande att utvecklingen av medfödd immunbrist kan ha etiologisk påverkan av intrauterin infektion, men detta påstående har ännu inte vetenskapligt bevisat.

kliniska bilden

De kliniska manifestationerna av primära immun är så olika som de själva tillstånd, men det finns ett gemensamt drag - hypertrofisk smittsam (bakteriell) syndrom.

Primära immunbrister, såväl som sekundära, manifestera en tendens att täta relapsing patienter (återfall) sjukdomar av infektiös etiologi som kan orsakas av atypiska patogener.

Denna sjukdom är oftast utsätts för bronkopulmonell systemet och ent-organ. Också ofta lider slemhinnor och integument, som kan manifestera sepsis och abscess. Bakteriella patogener orsakar bronkit och bihåleinflammation. Personer med immunbrist, observeras ofta tidigt skallighet och eksem, och ibland allergiska reaktioner. Täta och autoimmuna sjukdomar, och benägenhet att malignitet. Immunbrist hos barn är nästan alltid orsakar en försening på mental och fysisk utveckling.

Mekanism för utveckling av primär immunbrist

Klassificering av sjukdomar i enlighet med mekanismen för deras utveckling är den mest informativa i fallstudien av immunbristtillstånd. Läkare dela all immun sjukdomens art i 4 huvudgrupper:

- Humoral eller B-cell, som omfattar Bruton syndrom (agammaglobulinemi att kopplas till X-kromosomen) brist IgA eller IgG, överskott IgM med total immunoglobulin-brist, enkel variabel immunbrist, svarvning hypogammaglobulinemi nyfödda och ett antal andra sjukdomar associerade med humoral immunitet .

- T-cell primära immunbrister, ofta kallas samman, sedan de första störningar alltid brutna och humoral immunitet, t ex hypoplasi (Di George syndrom) eller dysplasi (T-lymfopeni) tymus.

- Immunbrister som orsakas av defekter i fagocytos.

- Immunbrister som orsakas av rubbningar i komplementsystemet.

mottaglighet för infektion

Eftersom orsaken till immunbrist kan vara ett brott av de olika enheterna
immunsystemet, och exponering för infektiösa agens är inte samma för varje fall. Till exempel när de humorala sjukdomar patienten är benägna till infektioner som orsakas av streptokocker, stafylokocker, Haemophilus influenzae. Sålunda dessa mikroorganismer uppvisar ofta resistens mot antibiotika. När kombinerade immunbristformer kan fästas till bakterier virus, såsom herpes eller svampar som huvudsakligen är representerade candidiasis. Fagocytisk formen kännetecknas främst av samma stafylokocker och gramnegativa bakterier.

Förekomsten av primär immunbrist

Immun, ärvt - en ganska sällsynt sjukdom hos människor. Frekvensen av sådana immunsjukdomar måste utvärderas med avseende på varje särskild sjukdom eftersom deras förekomst varierar.

I genomsnitt kommer endast en av femtio tusen nyfödda drabbas medfödd ärftlig immunbrist. Den vanligaste sjukdomen i denna grupp är bristen på selektiva IgA. Medfödd immun av denna typ finns i mitten av en av de tusentals nyfödda. Och 70% av alla fall av IgA-brist är totalt misslyckande av denna komponent. På samma gång, kan vissa mer sällsynta mänsklig sjukdom i immun natur, ärvt, distribueras i förhållandet 1: 1.000.000.

Om vi betraktar förekomsten av PID sjukdomar beroende på mekanismen, det består mycket intressant situation. B-cells primära immun, eller som de är mer allmänt kallas, ett brott mot antikroppen, vanligare än andra och utgör 50-60% av alla fall. På samma gång, T-cell- och fagocytiska formen diagnostiseras i 10-30% av patienter vardera. Anses vara den mest sällsynta sjukdomar i immunsystemet som orsakas av defekter i komplementet - 1-6%.

Det bör också noteras att frekvensen av förekomsten uppgifter PID är mycket olika i olika länder, vilka kan vara associerade med en genetisk predisposition hos en nationell grupp till specifika DNA-mutationer.

diagnos av immunbrist

Primär immunbrist hos barn är oftast bestäms av förtidig, eftersom
det faktum att en sådan diagnos på distriktets barnläkare nivån är svårt.

Detta resulterar vanligen i en fördröjning i början av behandlingen och dålig prognos av terapi. Om läkaren baserat på den kliniska bilden av sjukdomen och de allmänna testresultat föreslog immuntillstånd, det första han måste göra - för att skicka barnet till läkare immunolog.
I Europa finns det Association of Immunologists, som handlar om studier och utveckling av metoder för behandling av sådana sjukdomar, som bär namnet på EDI (European Society for immun). De skapas och ständigt uppdaterad databas PID sjukdomar och godkända diagnostiska algoritm för en tillräckligt snabb diagnos.

Börja diagnos genom att samla sjukdomshistoria. Särskild uppmärksamhet bör ägnas åt genealogiska aspekt, eftersom de flesta medfödda immun är ärftliga. Därefter efter en fysisk undersökning och få allmänna kliniska forskningsdata sätta preliminär diagnos. I framtiden, för att bekräfta eller vederlägga hypotesen läkaren ska patienten genomgå en grundlig undersökning av specialister som genetiker och immunolog. Först efter alla ovanstående manipulationer vi kan tala om produktionen av den slutliga diagnosen.

laboratorieforskning

Om man misstänker primära immunbristsyndrom under diagnosen följande laboratorietester är nödvändiga för att:

- inrättande av fullständigt blodstatus (betoning på antalet lymfocyter);

- bestämning av serum immunoglobuliner;

- kvantitativ beräkning av B- och T-lymfocyter.

ytterligare studier

Förutom laboratorie- och diagnostiska tester, som redan har nämnts ovan, kommer de enskilda ytterligare provningar tilldelas i varje fall. Det finns en riskgrupp som behöver testas för HIV-infektion, eller genetiska avvikelser. Också läkaren ger möjlighet att föreliggande humant immun 3 eller 4 arter, under vilka kommer att insistera på en detaljerad studie av patienten genom fagocytos testa prestanda indikator tetrazolinovym blå och verifiering komponentkompositionen i komplementsystemet.

PID-behandling

Det är uppenbart att den nödvändiga terapin primärt kommer att bero från immunsjukdom, men tyvärr kan den kongenitala formen inte elimineras helt, vilket inte kan sägas om det förvärvade immunbrist. Baserat på nuvarande medicinska utvecklingen är forskare försöker hitta ett sätt att ta bort orsaken på genetisk nivå. Hittills har deras ansträngningar inte lyckats, kan vi säga att immunbrist - en obotlig skick. Tänk på principer tillämpas terapi.

ersättningsterapi

Behandling av immunbrist vanligtvis reduceras till ersättningsterapi. Såsom nämnts tidigare, är kroppen av patienten inte har förmåga att producera vissa komponenter i immunsystemet, eller signifikant lägre deras kvalitet krävs. Terapi på detta skulle vara en medicin mottagnings antikroppar eller immunoglobuliner, naturliga produkter är trasiga. Oftast är droger intravenöst, men ibland är det möjligt, och subkutant, för att underlätta livet för patienten, som i detta fall inte behöver återigen besöka sjukhus.

substitutionsprincipen gör ofta patienter att leva nästan normalt liv: att lära, arbete och lek. Naturligtvis ett försvagat immunförsvar sjukdom, humorala och cellulära faktorer och det ständiga behovet av att införa dyra läkemedel kommer inte att tillåta patienten att koppla av, men det är ändå bättre än att leva i en tryckkammare.

Symptomatisk behandling och förebyggande

Med tanke på att alla små för en frisk människa bakterie- eller virusinfektion för patientgruppen av primär immunbristsjukdom kan vara dödlig, är det nödvändigt att utföra förebyggande kompetent sätt. Här spelar in antibakteriell, svampdödande och antivirala läkemedel. Styrräntan för att göra det är på förebyggande åtgärder, eftersom försvagat immunsystem inte har råd att ge kvalitet behandling.

Dessutom bör man komma ihåg att dessa patienter är benägna att allergiska, autoimmuna och, ännu värre, till tumörtillstånd. Allt detta utan en fullständig medicinsk övervakning kan inte tillåta en person att leva ett fullvärdigt liv.

transplantation

När experterna besluta att patienten inte kvar något annat val än att operationen kan utföras benmärgstransplantation. Detta förfarande är förenat med flera risker för liv och hälsa hos patienten och i praktiken, även i händelse av ett lyckat resultat kan inte alltid lösa alla problem att drabbas av en immunsjukdom. Vid utförande av en sådan operation, är hela systemet ersättas av mottagaren hematopoies, såsom tillhandahålls av givaren.

Primära immun är det svåraste problemet med den moderna medicinen, som tyvärr inte lösa helt. Dålig prognos för sjukdomar av detta slag råder fortfarande, och det är dubbelt olyckligt, med tanke på att de lider oftast barn. Trots många former av immunbrist är kompatibel med ett fullvärdigt liv om de är tidig diagnos och användning av adekvat behandling.