Di Dzhordzhi syndrom: orsaker, behandling

Sjukdomar i immunsystemet började studeras relativt nyligen, eftersom denna vetenskap är en av de yngsta i medicin. Men på grund av den snabba utvecklingen av i dag, det finns många upptäckter inom detta område. Sjukdomar i kroppens försvarssystem kallas immunbrist, som är indelade i primära och sekundära lesioner. Exempel på sådana patologier Di Dzhordzhi är ett syndrom i vilket det finns en medfödd brist på T-lymfocyter. Förutom bristen på skyddsmekanismer, sjukdomen manifesteras av flera avvikelser av organ och system är redan märkbar i nyföddhetsperioden, och i vissa fall - i livmodern.

mekanismerna för sjukdomsutveckling

Di Dzhordzhi syndrom kännetecknas av fullständig eller partiell hypoplasi av tymus (bräss). Detta organ ligger i brösthålan hos barn och är nödvändigt för bildandet av det cellulära immunsvaret. Vid puberteten, börjar thymus att krympa i storlek och förvandlas till fettvävnad. Denna process är normalt och inte en patologi. Syndromet Di Dzhordzhi det gäller medfödd avsaknad av organ eller brist på dess utveckling (hypoplasi). Som ett resultat av detta immunceller är defekta och inte utföra sina uppgifter. Dessutom, när sjukdomen är ofta en brist på bisköldkörtlarna, är ansvariga för kalcium och fosfor ämnesomsättning. Mekanismen för utveckling av anomalier i olika system som förknippas med försämrad intrauterin tillväxthämning, som inträffar under tidig graviditet.

Di Dzhordzhi syndrom: orsakar patologi

För tillfället finns det ingen tydlig förklaring till varför det finns aplasi av tymus. I de flesta fall sker denna sjukdom i den genetiska defekten på kromosom 22, som är förlusten av en av sina platser. Man tror att ett sådant brott beror på ärftlighet, men denna teori inte har bevisats. Dessutom är en defekt i kromosom 22 inte observerats i alla patienter, men bara i 80% av fallen. Skäl Di Dzhordzhi syndrom är också associerad med försämrad foster foster, vilket resulterar från patologier tillgängliga för modern. Dessa inkluderar uppskjuten under graviditeten, infektionssjukdomar (röda hund, mässling, herpes), diabetes, hjärnskada, etc. Andra orsaker syndrom Di Dzhordzhi - .. Är missbruk (alkohol, narkotika), och exponering för kemikalier i livmodern utveckling.

Kliniska manifestationer av tymusaplasi

Sjukdomen visar sig redan under de första dagarna av barnets liv, eftersom utöver immunsystemet brist manifesteras av flera missbildningar. Den allvarligaste är hjärtsjukdom, eftersom vissa av dem inte är kompatibla med livet (Fallots tetrad). Utvecklings avvikelser kan påverka någon organsystem, men oftare Di Dzhordzhi syndrom manifesteras av följande symtom:

1. Nedsatt personen: minskning av skallben och käke, bred som ögon, hypoplasi öron "Gothic" gom "läpp", och så vidare ..
2. Avvikelser i andningsvägarna och matstrupen.
3. Missbildningar i nervsystemet - atrofi av hjärnbarken och lillhjärnan. Som ett resultat av dessa brott observergångstörning, pares och förlamning, sensoriska förändringar. Huvud manifestation av CNS anomalier anses mental retardation, som blir märkbar i de första åren av ett barns liv.
4. Missbildningar av mag-tarmkanalen stenos och atresi.
5. Patologiska frakturer, ökar antalet fingrar eller tår.
6. Avvikelser i den optiska kroppen: skelning, retinala kärlsjukdomar.
7. Missbildningar av urinvägarna.

Sjukdomen kan manifesteras var för sig eller i kombination med varandra. I vissa fall finns det inga utvecklingsavvikelser och Di Dzhordzhi syndrom är en brist i immunmekanismerna. Brist på T-lymfocyter visar sig en tendens för bakteriella och virala infektioner, tumörprocesser. I denna sjukdom, som härrör från immunbrist, är svåra att antibakteriell och antiinflammatorisk behandling. Aplasi bisköldkörtlar manifesteras av kramptillstånd.

De diagnostiska kriterierna för sjukdomen

Diagnosen görs med en kombination av följande symtom: hög mottaglighet för infektionssjukdomar, utvecklingsstörningar och beslag. In vitro-analyser kan märka minskning i antalet lymfocyter och minskning av kalciumhalten. För att bekräfta diagnosen, är det nödvändigt att genomföra studier av immunstatus. I det här fallet finns följande ändringar: bristen på respons på vaccination och negativa tester för överkänslighet och lymfatisk transformation. Antal B-lymfocyter ändras inte. I studien av cellulär immunitet strukturer observerade deras minskning, minskad aktivitet. På US thorax avslöjade frånvaro eller minskning av bisköldkörteln och tymuskörtlarna. Strukturen för DNA-forskning gör det möjligt att lära sig om förändringarna i den 22 kromosomen.

Syndrome Di Georges sjukdomsbehandling

Patologi Behandlingen beror på graden av kränkning. I fullständig frånvaro av tymus visat organtransplantation. Kirurgisk behandling är nödvändig vid svår missbildning av organ och system. I okomplicerad sjukdomsförloppet och bristen på allvarliga brister föreskrivna underhållsbehandling. De grundläggande läkemedel är immunstimulerande medel. Hela livet är det nödvändigt att fylla på kalciumbrist i kroppen. Infektionssjukdomar gäller symptomatisk behandling: antibiotika, antivirala läkemedel. Förutom medicinering, för att undvika hypotermi, stress och andra negativa faktorer.

Konsekvenser av aplasi av bräss

Syndrome Di Dzhordzhi är farligt eftersom det innebär en hel del komplikationer. Patienter med denna sjukdom mottaglig för tumörprocesser, allvarlig infektion. Syndrom är en frekvent följd av utvecklingen av autoimmuna sjukdomar. Detta beror på det faktum att kroppen uppfattar patientens egna celler för utländska agenter, och börjar att kämpa mot dem. Detta resulterar i sjukdomar såsom systemisk lupus erytematosus, dermatomyosit, reumatoid artrit. Följande komplikationer kan uppstå i allvarliga avvikelser utveckling: mental retardation, förlamning av armar och ben, blindhet. När krampsjukdomar kan utveckla andningssvikt till följd av syrebrist.

Prognosen av syndromet Di Dzhordzhi

När kombinerad immunbrist och synliga defekter i ansikts skallen exponeras diagnos: Di Dzhordzhi syndrom. Foton av människor som lider av denna sjukdom kan ses i den speciella medicinska litteraturen. Med denna kombination av dessa symptom prognosen för livet i allmänhet ogynnsam som utvecklings avvikelser antyder allvarlig form av sjukdomen. Vanligtvis barn med syndromet Di Dzhordzhi inte leva till 10 års ålder på grund av allvarliga förekommande infektionssjukdomar eller cancer. I fallet med lungflöde, får inga missbildningar och adekvat prognos substitutionsbehandling vara fördelaktigt.

Förebyggande syndrom Di Dzhordzhi

existerar inte specifikt förebyggande av denna sjukdom. För att förhindra brott mot embryonal utveckling av fostret, den blivande mamman behöver begränsa stressfaktorer, ge upp dåliga vanor, men också för att förhindra infektion av bakterie- och virussjukdomar. Utvecklingsstörningar kan detekteras vid en schemalagd ultraljud, som utförs i varje trimestern av graviditeten.