Prionsjukdomar: orsaker, symptom, diagnos, behandling

Prionsjukdomar - är en speciell typ av allvarliga neurodegenerativa sjukdomar hos människor och djur. De kännetecknas av progressiv hjärnskador i de flesta fall avslutas med den förestående död.

Vilka är prioner?

Denna särskilda proteinstruktur. De kan vara både normal och en del av vävnader hos friska människor och djur, liksom onormal, orsakar olika typer av sjukdomar. Tills för några decennier sedan, trodde man att levande struktur bör innehålla så kallade nukleinsyror - RNA och DNA. Tack vare dem, är det möjligt att fortplanta sig. Virus, svampar, fåglar, djur "innefatta" nukleinsyror. Tidigare antogs att deras frånvaro i vävnader är omöjligt att helt reproducera. Prionproteiner är helt vänt dessa idéer.

Dessa molekyler är sammansatta endast av protein, men det kännetecknas av förmågan att reproducera. Tränger in i organismen, de orsakar omvandlingen som finns däri i de normala patologiska prioner, och därigenom öka deras antal. Denna process kräver mer tid än reproduktionen av bakterier eller virus, så från tidpunkten för att komma in i kroppen av molekylen till utvecklingen av sjukdomen kan ta flera år.

Egenskaperna hos prioner

Prioner och prionsjukdomar kännetecknas av en hög resistans. De flesta metoder för desinficering är ineffektiva att hantera dem. Prioner inte förstörs genom kokning, tål kyla ner till -40 grader Celsius. De visar inte känsligheten för UV-strålning och behålla sina egenskaper under bearbetning formalin.

Funktioner av strukturen av proteinmolekyler leder till det faktum att den mänskliga kroppen inte kan bekämpa dem. Han är inte i stånd att producera antikroppar mot prioner, inte attackera deras lymfocyter verkade inte lägga märke till. Detta innebär att penetration av molekyler i människokroppen innebär förekomsten av en sjukdom.

Prionsjukdomar: historien om upptäckten

År 1982 Stenli Pruziner beskrivs första prionsjukdomar, som han senare Nobelpriset.

Långt innan deras upptäckt, forskare i deras arbete undersökte ett antal mänskliga sjukdomar och djur, som orsakar en lång tid kunde inte fastställas. I XVIII-talet i Storbritannien har det registrerats "scrapie" får. Djur som lider av svår klåda, rörelsestörningar och kramper, som pekade på CNS. År 1957 beskrev Daniel Carleton Gajdusek sjukdomen i Fore stammen, vars människor levde i högländerna i Papua Nya Guinea. Patologin förknippades med kannibalism och vidare från en person till en annan.

Sedan 1986 i England, och senare i många andra länder, har forskare registreras några utbrott senare fick namnet "galna kosjukan". Det påverkar främst boskap. "Galna ko-sjukan" efter en kort tid har nått epidemiska proportioner, och anledningen till dess förekomst har blivit prioner. Under 90 år experter har visat överföring av denna sjukdom till människan tillsammans med mjölk och köttboskap.

För närvarande har en detaljerad studie med odiagnostiserade orsaker till sjukdomar har bidragit till att forskare har gjort ett antal förslag för utveckling av prion natur. Bland dem är patologin av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, Alzheimers sjukdom. Symtom och tecken på dessa sjukdomar har en hel del gemensamt. Trots de massiva framsteg i studiet av dessa sjukdomar, återstår mycket mer än förståeligt.

Hur kan du bli smittad?

I modern medicin, finns det tre sätt på infektion.

1. Överförbar. Prioner överförs från en däggdjursart till en annan. Tidigare nämnde förekomsten av så kallade artbarriären. Detta innebär att överföringen från en ko inte är möjligt för människan. Forskare vederlägga denna uppfattning. Proteinmolekyler kan överföras från ett infekterat djur eller människa. Orsakerna till prionsjukdomar orsakas av intag av kött / infekterat djurmjölk, användning av den biologiska vävnaden (hornhinnetransplantation, blodprodukter, och så vidare. D.). Olika biomaterial har olika grader av patogenicitet. Den största smitt show hjärnvävnad, nästa steg ockuperade blod och blodprodukter.
2. Ärftlig. Sjukdomen utvecklas i närvaro av genetiska mutationer, dyker upp i den 20: e kromosomen. Det är detta område är ansvarig för förekomsten av den normala prionproteinet. Dess funktion är fortfarande dåligt kända. I fallet med genmutationer i stället för friska prion patologiskt syntetiseras, vilket oundvikligen leder till utveckling av sjukdomar.
3. Sporadiska (spontan förekomst av onormala proteiner).

Således kan prionsjukdomar både ärftliga och smittsam karaktär. Oberoende av metoden för penetrering av onormala proteiner i kroppen, kan den orsaka infektionen till andra.

Vad orsakar prioner i kroppen?

Onormala proteiner som kännetecknas av deras förmåga att orsaka spongiform encefalopati, dvs CNS. Från morfologisk synpunkt innebär detta bildningen av hålrum i hjärncellerna, neuronal död, överväxt i deras ställe och slutar bindväv atrofi av hjärnan. Mot bakgrund av bildandet av kluster av prion amyloida plack observeras. Alla dessa processer sker utan uppenbara tecken på inflammation.

Vilka sjukdomar prion?

Hittills kan forskarna exakt nämna några sjukdomar, som är orsaken till onormala proteinstrukturer:

• Creutzfeldt-Jakobs sjukdom;
• kuru sjukdom;
• Alpers (svampig progressiv encefalopati) sjukdom;
• fatal familjär insomni;
• sjukdom Gerstmann-Shtreusslera-Scheinkers.

Nästa, titta på var och en i mer detalj patologi.

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom kännetecknas av sin mångfald, så experter razdeleli det i flera former:

• sporadisk;
• familj;
• iatrogen;
• nya atypiska form.

Sporadisk utförande sjukdom tidigare anses vara den mest utbredda. Hans första symptom efter 55 års ålder. Men under de senaste åren statistik har ändrats. Efter uppkomsten av information om den epidemi av "galna kosjukan" alltmer började spela fall av atypiska på grund av infektion boskap. För denna typ av egenskap av tidigare utseende. I de flesta fall, unga människor lider. Symtomen är indelade i två villkorliga grupper: neurologiska och psykiatriska. Inledningsvis smittade markant huvudvärk, sömnstörningar, minskad aptit. Så småningom dessa symtom lagt försämrat minne, förlust av synen. Psykiska störningar manifesteras i form av hallucinationer och vanföreställningar. Sjukdomen kännetecknas av den snabba utvecklingen i det sista steget kännetecknas av fullständig orörlighet i kroppen. En person förlorar kontrollen över funktionen av bäckenorganen. Med en sådan diagnos människor lever längre än två år.

Utseendet hos en familjära formen orsakas av mutationer i genen nivån i zonen av 20-kromosom. Sjukdomen kännetecknas av en autosomalt dominant karaktär. De första tecknen förekommer i cirka 5 år tidigare än i sporadiska formen.

Iatrogen formen utvecklas som ett resultat av mänsklig infektion under kirurgi. Statistiska uppgifter för detta alternativ är inte en sjukdom, eftersom det är svårt att bevisa patogenes prionsjukdomar. Inkubationstiden varierar från 7 månader till 12 år. Det bestäms av en kombination av flera faktorer: processen för penetration av onormala proteiner i kroppen, deras antal, den ursprungliga genotypen person. Den snabbast växande sjukdom genom direkt penetration av prioner i hjärnvävnaden som en följd av kirurgi. krävs mer tid under infektion på bakgrunden av hornhinnetransplantation eller dura mater. Patienter gradvis utveckla cerebellär ataxi, försämrad tal och muskeltonus, demens.

"Galna ko-sjukan" började förvärva relevans efter epidemin hos nötkreatur på 90-talet. Prionsjukdom, symptom som visas i åldrarna 30 till 40 år, är dödligt för människor. Som med iatrogen form neurologiska symptom dominerar över mentalt.

Fatal familjär insomni

Denna sjukdom är en autosomalt dominant karaktär, som överförs endast genom arv. Fatal sömnlöshet är sällsynt. Hon är känd inom vetenskapen sedan 1986. Dess första symptomen i åldern 25 år till cirka 71 år.

Epidemiologi prionsjukdomar av denna typ är otillräckligt undersökt. Det vanligaste symptomet för fatal familjär insomni är sömnlöshet. Kroppen förlorar gradvis sin förmåga att fullt justera fasen av vakenhet och sömn. Även patienter tycks rörelsestörningar och muskelsvaghet. Det har förekommit fall av autonoma störningar som uppenbart förhöjt blodtryck, överdriven svettning. Av psykiska sjukdomar kan noteras panikattacker, synhallucinationer och intermittent episoder av förvirring. Eftersom sömnlöshet konstant utmattning inträffar dör patienten.

Kuru

Infektiösa prioner formen studerades i detalj på grund av sjukdomen, mer specifikt, en stam av kannibaler. Fram till 1956 bland invånarna i Papua - Nya Guinea fördelades så kallade tradition av rituell kannibalism - äta hjärnan hos en avliden person. Man tror att en av medlemmarna i denna stam uppstod infektion, som senare spred sig till andra människor efter ritual. Eftersom annullering av denna tradition av sjukdomsfall har registrerats i flera gånger mer sällan i dag denna sjukdom praktiskt taget inte förekommer.

Inkubationstiden varierar från 5 till 30 år. Det är därför som Kuru sjukdom kallas kategorin "slow virusinfektion". Krämpa cerebellära störningar manifesteras med okontrollerbart skratt, svälja dysfunktion och muskelsvaghet. I de terminala stadier av att utveckla demens. Personer med denna diagnos lever högst 30 månader.

Alpers sjukdom

Sjukdomen förekommer främst hos små barn (under 18 år). Sjukdom överförs i en autosomal recessiv sätt, i fallet med sammanfallande av två patogena gener fäder och mödrar. Bland de viktigaste symptomen kan identifieras dimsyn och kramper. I medicinska uppslagsverk finns beskrivningar av akut sjukdom som förekommer vid stroke typ. Alpers sjukdom kännetecknas också av lesioner i levern, som snabbt utvecklas till kronisk hepatit och slutar med cirros. Patienter dör på grund av berusning under 12 månader efter diagnos av de första symptomen.

Gerstmann syndrom-Shtreusslera-Scheinkers

Detta alternativ är rankad som ärftlig typ sjukdom. Mycket sällsynta (ett fall cirka 10 miljoner människor). De första tecknen är oftast ses hos patienter över 40 år. Utvecklingen av syndromet börjar med cerebellära störningar. Inledningsvis yrsel visas. Eftersom sjukdomen fortskrider koordinatornye kränkningar gradvis oberoende rörelse blir omöjlig. Tillsammans med de listade symptom störningar i muskeltonus, minskad syn och hörsel, problem med att svälja och reproduktion. I slutstadiet fasta läkare manifestationer av demens. Den förväntade livslängden för patienter med denna diagnos upp till 10 år.

Alzheimers sjukdom och Parkinsons sjukdom

Alzheimers sjukdom och Parkinsons sjukdom, symtom och tecken som har en gemensam natur, utvecklas i ett liknande sätt som Prion sjukdomar. Molekyler av beta-amyloid, tau-protein och andra strukturer bildar också avsättningar av patogen natur i hjärnvävnad. Men för att fånga dessa sjukdomar omöjligt. Detta innebär att amyloidfibriller bildas av skadade proteinmolekyler, men "frisk" action "sjuka" gäller inte.

På senare tid har forskare genomfört en rad studier på möss, som förnekade detta antagande. Efter införandet av patogena proteiner i hjärnan är helt friskt djur han har en karakteristisk amyloida plack. Detta innebär att patogenen protein fortfarande kan infektera en sund struktur. Upptäckten tillhör specialister från University of Texas. Inom en snar framtid kommer ett annat verk av forskare från London, vilket visar att Alzheimers sjukdom, symtom och tecken på sjukdom helt kan överföras från en person till en annan.

Minns att Parkinsons sjukdom kännetecknas av progressiv förlust av nervceller som producerar dopamin, en neurotransmittor. På grund av detta, är den person störd reglering av rörelser och muskel tonus, vilket manifesteras av tremor, total styvhet. Parkinsonism lider varje hundrade person som vände sextio utomlands. Sjukdomen börjar sin utveckling med slow motion, vilket är särskilt märkbara när en person sätter på eller tar en måltid. Därefter bryts tal, svälja reflexer. Tyvärr kan läkemedlet inte rekommendera en effektiv behandling för personer med diagnosen "Parkinsons sjukdom". Tecken och symptom på denna sjukdom kan mildras genom symptomatisk behandling. Men de flesta av dessa läkemedel orsakar ett antal biverkningar.

Alzheimers sjukdom - en sjukdom som kännetecknas av bortvittrande av nervceller, orsakar patienter utvecklar demens. De första symptomen på denna sjukdom kan förekomma så tidigt som 40 års ålder. Det diagnostiseras i de flesta fall dåligt utbildade människor. En person med en hög nivå av intelligens en bättre chans att klara symtom på Alzheimers grund av de många kopplingar mellan nervceller.

Sjukdomen börjar sin utveckling med minnesstörningar. Det primära stadiet vanligtvis går obemärkt för andra. De första symptomen är ofta försöker dölja eller skyllas på stress och överdriven arbetsbelastning på jobbet. Eftersom utvecklingen av den kliniska bilden av muterar sjukdomstillstånd. Patienten inte längre orientera sig i rymden, från hans minne drop tidigare förvärvade kunskaper att skriva, läsa. Först glömma nästa händelse i tid. När patologi börjar utvecklas, är det nödvändigt att använda varje tillfälle för att upprätthålla en persons förmåga att självbetjäning, för att försöka förhindra uppkomsten av depression. Lösningen på detta problem kan hjälpa mer kraftfull hörapparat eller korrekt avpassat glasögon. existerar inte specifik behandling av Alzheimers syndrom. När de primära symptom är det viktigt att få en fullständig undersökning av en neurolog. för behandling av experter brukar rekommendera läkemedel för sjukdomen att underlätta och begränsa dess utveckling.

Diagnos av prionsjukdomar

Specifika diagnostiska åtgärder är för närvarande inte representerade. Till exempel, liknande EEG-fynd som i Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, är i andra hjärn patologier. Det kännetecknas av låg MRI diagnostisk betydelse, eftersom 80% av patienterna avslöjar icke-specifika signaler. Men gör den här studien oss att identifiera hjärnan förtvinar. Dess svårighetsgrad förvärras eftersom utvecklingen av mänskliga prionsjukdomar.

Differentialdiagnos genomförs med alla sjukdomar, en manifestation som är demens (Alzheimers sjukdom, vaskulit, neurosyphilis, herpes encefalit och andra).

behandlingsmetoder

Tyvärr, för närvarande, alla prionsjukdomar är obotlig. Patienter tilldelas symptomatisk behandling med antiepileptika, som bara minskar lidande. Prognosen besvikelse. Alla kända prionsjukdomar är dödlig för den mänskliga naturen.

För närvarande är forskare från hela världen aktivt söker efter en universell medicin. Bedrivit forskning med hjälp av djur. Det förutsätts att i kampen mot sjukdomar sådana stamceller kommer att användas senare, liksom den vanligaste jäst. Experimentella läkemedel som för närvarande inte har en hög verkningsgrad, så deras syfte anses olämpligt.

förebyggande åtgärder

Från utvecklingen av sporadiska och ärvda varianter av prionsjukdomar för att skydda sig praktiskt taget omöjligt. Vissa sjukdomar kan elimineras genom att en särskild genetisk undersökning. Men det är i vårt land är mycket svårt, eftersom laboratoriet utför denna typ av diagnos, är till stor del utomlands.

I fallet med ärftliga sjukdomar före graviditeten rekommenderas att konsultera en läkare-genetiker. Detta kommer att bidra till att undvika framtida problem med hälsan hos barnet.

För att skydda sig mot Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, rekommenderas att ge upp äta kött från områden där sjukdomsfall nötkreatur registreras. Först av allt vi talar om europeiska länder. Du bör inte heller användas vid behandling av näringspreparat tillverkade av blodet hos djur eller människor. Det är bättre att ersätta dem med syntetiska analoger.

Prionsjukdomar - är inte tillräckligt studerat former av smittsamma och ärftliga skador som förekommer i den mänskliga kroppen på bakgrunden av penetration av onormala proteiner. I de flesta fall påverkar de centrala nervsystemet. Den kliniska bilden kännetecknas av liknande symptom. Inledningsvis en person förlorat aptiten och vision, förändrad koordination i rymden. I slutskedet av att utveckla demens när patienten är oförmögen att självständigt ta hand om mig själv. Resultatet av någon sjukdom är alltid densamma - döden. För närvarande läkare har ingen effektiv åtgärd mot sjukdomar av detta slag.