Tourettes syndrom: hur det är mänskligt liv med denna sjukdom

Tourettes syndrom - en mystisk medicinsk patologi som orsakar förvirring bland läkare under det senaste århundradet. Personer födda med denna sjukdom lider av tics och andra beteendeproblem, såsom tvångssyndrom och Attention Deficit Disorder.

stereotyper

Dessutom finns det en stereotyp som Tourettes syndrom får människor att svära högt och olämpligt. Även om det i själva verket bara 10 procent av patienterna upplever dessa verbala utbrott, är många stigmatiserade och marginaliserade.

Professor i neurologi vid University of Florida, Michael Okun studerade Tourettes syndrom i många år och har nyligen publicerat en bok om behandlingen och den totala spektrum av beteendestörningar i samband med det. Det visade sig att svära - det är inte ens en av de vanligaste symtomen vid denna sjukdom.

Faktum är att under de senaste åren, patienter har tillgång till många spännande och livsförändrande behandlingar. Forskare har nått ett stadium i studiet av denna sjukdom, när det blir mer begriplig för allmänheten, och nya behandlingar stor spridning.

Ryckningar och tics

Franska forskare Jean-Martin Charcot, grundaren av modern klinisk neurologi, myntade EPONYM "Tourettes syndrom" för att hedra hans elev George Elbert Gilles de la Tourette, som 1885 arbetade med 9 patienter som lider av denna sjukdom.

Forskarna fann att Tourettes syndrom kan påverka flera familjemedlemmar i olika generationer. Men under årens lopp, verkade mycket långsamt. Ny kunskap Kritiska brister i vår förståelse av syndromet är idag, och hälften av alla fall förblir oupptäckta.

Hur vanlig sjukdom

Det är svårt att veta ens det exakta antalet människor som lider av detta syndrom. Till exempel Center for Disease Control and Prevention (CDC) anser att syndromet förekommer i en av de 362 barn, eller 0,3 procent. Å andra sidan, American Association of Tourettes påståenden om att sjukdomen förekommer dubbelt så ofta - en av de 166 barn (0,6 procent).

Vissa människor har Tourettes syndrom manifesteras mycket försiktigt, med symtom såsom icke-samtidig blinkande i ögon eller en liten ryckning i kroppen. I många fall, motoriska tics försvinner i slutet av tonåren eller tidig vuxen ålder. Många patienter kan även leda ett relativt normalt liv.

HJÄRN

Forskarna har kunnat för att bättre förstå syndromet efter att de lärt sig mer om hjärnan som helhet. Den normala funktionen hos den mänskliga hjärnan dikteras av de rytmiska vibrationer som upprepas om och om igen, ungefär samma som den populära låten på radion. Dessa svängningar förändras och moduleras och skickas sedan vidare till styra olika mänskligt beteende.

Om oscillationen "går dåligt", kan det leda till invalidiserande tics och andra beteendemässiga symtom på Tourettes syndrom.

Viktigt för utvecklingen av nya behandlingar för Tourettes är att vi kan ändra dessa svängningar med rehabilitering terapi, kognitiv beteendeterapi ingripande, läkemedel som tetrabenazin, eller till och med djup hjärnstimulering, vilket innebär att man använder en liten sond. Med det, mottar hjärnan elektriska pulser som stör de abnorma svängningar som är ansvariga för tics.

forskning

Genetik Tourette syndrom är inte helt klarlagd. Trots att sjukdomen tenderar att ske i familjer, men inte en enda DNA hittades länka alla eller åtminstone större delen av tiden.

Samtidigt erbjuder tekniken nya verktyg för upptäckt och behandling. Vetenskapsmän fästingar inspelade signaler i den mänskliga hjärnan och även utvecklat de första intelligenta anordningar för detektering och undertryckande.

Vissa forskare utforskar nya generationer av läkemedel som kan minska de biverkningar som kan uppstå när det gäller att använda en gammaldags läkemedel såsom haloperidol, som traditionellt används för att behandla Tourettes. Forskarna är också letar efter sätt att göra det möjligt att undertrycka eller modulerar olämpliga signaler till hjärnan. En lösning skulle kunna kallas cannabinoid receptorer.

Användningen av marijuana för att behandla symtom på Tourettes syndrom har någon vetenskaplig mening. Cannabinoid receptorer har i många områden av hjärnan. I själva verket är cannabinoid CB1-receptorn i stora mängder i de delar av hjärnan som tros vara ansvarig för symptomen av Tourettes syndrom.

Att leva med Tourettes syndrom

En utomstående betraktare kan tyckas att patienter med Tourettes syndrom växa den i tonåren eller tidig vuxen ålder, men i själva verket i de flesta fall inte. Även motoriska och vokala tics verkligen försvagas kan tvångssyndrom och beteendesymtom kvarstår till och med intensifieras.

Om inte diagnostiseras och inte korrigeras, dessa beteendemässiga egenskaper med Tourettes syndrom, kommer personen att bli svårt att anpassa sig till ett normalt liv, eftersom beteendesymtom kan påverka det mer än märkbar motoriska och vokala tics.

Forskare försöker hela tiden att hitta nya behandlingar, men patienter och deras familjer kan göra mycket för att lindra patientens tillstånd idag. Många av förändringarna är ofta mycket enkel och kan göras för livet för patienterna.

En nyckelroll kommer att spelas av en komplex behandling. Till exempel kan en socialarbetare hjälpa till att bygga en individuell plan för skolutbildning och främja familje anslutning till resurser som kan omvandla den svåra skolsituationen i en framgångssaga. Rehabilitering terapeut kan nu hjälpa till att bli av med fästingar utan användning av droger.

Ett team av forskare under ledning av professor Okun tog hand om 10.000 patienter med rörelsestörningar vid University of Florida, liksom tiotusentals andra i sydöstra Regional Association of Tourettes American Center of Excellence. Dessa specialistteam inkluderar neurologer, psykiatriker, rehabiliteringsspecialister, socialarbetare och forskare från University of South Florida, Emory, Alabama och South Carolina.

Varför du bör prova olika terapier

Det finns goda skäl att prova olika metoder för behandling, även om det verkar för er att ingen av dem fungerar. Patienterna måste lära sig att känna igen när behandlingen inte fungerar, och att diskutera med sin läkare andra funktioner. Faktum är att om hjärnvågor inte sluta, kan de i vissa fall, Tourettes syndrom leda till skador och till och med förlamning. Idag, även de mest allvarliga fallen har en chans att behandlingen på grund av djup hjärnstimulering.

Även Tourettes syndrom är en gåta i allmänhetens ögon, är det viktigt att forskarna har familjer ett brett utbud av behandlingar, som ger en mätbar förbättring av livskvaliteten. Detta är definitivt något som är värt att säga.