Urbach-Vite sjukdom: symptom, behandling, prognos

Sjukdom Urbach-Vite - en extremt sällsynt genetisk sjukdom, som överförs på ett autosomalt recessivt sätt. Orsaken till sjukdomen - en mutation på den första kromosomen i ECM1 genen. I den medicinska litteraturen finns ett annat namn för sjukdomen - lipoid proteinosis.

History of discovery

Det första fallet av sjukdomen, vars symptom är förenliga med sjukdomen Urbach-Vite, registrerades 1908. Det beskrev schweiziska professorn och audiolog Friedrich Siebenmann. I 1925 beskrivs en schweizisk hudläkare och histologist Iogann Misher tre liknande fall.

Men det är officiellt en ovanlig recessiv genetisk sjukdom har rapporterats endast 1929 av en hudläkare och Urbach otolagingologom Vita. Det Erich Urbach kallas patologi lipoid proteinosis, eftersom han trodde att det är relaterat till en obalans av lipid och protein avlagringar i vävnader i kroppen.

Eftersom öppningen har registrerats enligt olika källor från tre hundra till fyra hundra fall av sjukdomen över hela världen.

symptom

Bland de vanligaste symtomen på sjukdomen - utslag runt ögonlocken som papler (de finns även tillgängliga på Luba och hals), blir patienten hes röst, det är en minskning av den regenerativa kapaciteten hos hud, slemhinnor förtjockning och förhårdnad i hjärnvävnaden i den temporala regionen. Den sista symptom är den farligaste eftersom det kan leda till tinningloben epilepsi.

Sjukdomen yttrar sig först i detstkom ålder (3-7 år). Det var då att det finns utslag på huden, och heshet.

Det bör noteras att dessa symtom är tvetydiga och kan skilja sig mycket från patient till patient. Eftersom sjukdomen Urbach-Vite överförs autosomalt recessivt, det visa sig inte om genotypen av en normal dominant allel. Ofta människor inte ens inser att de är bärare av den muterade genen. Vissa media är en sällsynt sjukdom har inga symptom. Och endast om båda föräldrarna har genen ansvarig för lipoid proteinosis kan sjukdomen manifestera sig hos avkomman.

diagnostik

Urbach-Vite sjukdom är svårt att få diagnosen eftersom symtomen är inte universell. I fallet med ett utslag (papler) på ögonlocken, papulöst utslag på huden på nacken och pannan, innefattar diagnos besöker hudläkare.

För misstänkt sjukdom Urbach-Vite tilldelade MRI utan kontrast som kan detektera ansamling av kalcium i kroppen. Men denna symptom inte nödvändigtvis lipoid proteinosis. Förkalkning är också kännetecknande för herpes simplex encefalit och.

En nyckelroll vid diagnos av genetiska forskningen spelar. Att det gör det möjligt att avgöra säkert om det finns en ECM1 genmutation, och i så fall huruvida denna mutation gjorde leda till sjukdom Urbach-Vite.

behandling

Trots att lipoid proteinosis har öppnats under en lång tid, det är en sällsynt sjukdom, eftersom de flesta genetiska avvikelser inte kan botas. Men den senaste utvecklingen inom området för biokemi tillåter lindra många symptom på sjukdomen.

Således var en positiv trend när du tar emot "heparin" och "dimetylsulfoxid", men inte i alla fall. Oral administrering av små doser "dimetylsulfoxid" (Dimexidum) på grund av antiinflammatoriska egenskaperna hos läkemedlet, reducerar dermotropic manifestationer sjukdoms.

Användningen av "D-penicillamin" var också en framgång, men inte i stor utsträckning. Registrerad och fall av patienter "Tigasonom", som ofta är föreskriven för psoriasis.

Eftersom kalciumavsättning i hjärnvävnader kan leda till genereringen av överskjutande elektriska pulser och epileptiska attacker, patienter föreskrivna antikonvulsiva ( "Metindion" "etosuximid").

utsikterna

Urbach-Vite sjukdom med rätt behandling, som regel, inte är farlig. Personer som lider av denna sjukdom kan leva ett långt och rikt liv. Men vi bör inte försumma regelbundna läkarbesök. På grund av förtjockning av slemhinnan i vissa fall utvecklar luftvägshinder. Sådana patienter för att återställa öppenheten hos luftvägen krävs trakeotomi eller med användning av en koldioxidlaser.

I de fall där kalkavlagringar leder till epileptiska anfall, är det nödvändigt att se en specialist-epileptolog som väljer lämplig behandling, beroende på svårighetsgraden av symtomen.