Albright syndrom. Syndrome Mc Kyung-Albright-Braitseva. Orsaker, behandling

Syndrome Mc Kyung-Albright var uppkallat efter två framstående läkare, som beskrev det mer än ett halvt sekel sedan. De berättade för allmänheten om barnen, varav de flesta var flickor. Många av dem hade kortväxthet, runt ansikte, kort hals, kort IV och V metatarsal eller metakarpala benen muskelspasmer, förändringar i skelettet, Fördröjd tänder emalj hypoplasi. Det fanns också en mental retardation och endokrina sjukdomar, uttryckte tidig pubertet med menstruationsblödning, utveckling av bröst, tillväxt av könshår och bröst, den ökade tillväxttakten för barn och förändringar i huden.

I modern medicin används termen "Albright syndrom" som används till patienter som har hela eller endast vissa endokrina och hud avvikelser. Det finns fall där diagnosen fastställts i den tidiga barndomen. Men i vanliga fall är det gå till barn 5-10 år, baserat på skyltarna, som är karakteristiska för denna sjukdom. Generellt är det en sällsynt och ärftlig. Det är fortfarande okänd eftersom etiologin och patogenesen för denna sjukdom. Låt oss titta på de tecken på sjukdomen.

Kränkningar i det endokrina systemet

Oftare än flickor, med Albright syndrom observeras tidigt utvecklad pubertet, som orsakas av östrogener som släpps ut i blodet från äggstockscancer cystor. Cystor kan öka efter minskning i storlek inom några veckor eller dagar. Med hjälp av ultraljudsförfaranden har möjlighet att se och mäta storleken på tumörer. Cystor kan växa till en ganska anständig storlek. Det fanns fall, när det hade vuxit till storleken på golfboll, som är mer än 50 mm i diameter.

Bröstförstoring och menstruationsblödning observeras tillsammans med tillväxten av cystor. Om flickan började mens före ålder 2, är det första symtomet på Albright syndrom. Dock kan observeras närvaron av oregelbunden menstruation och cystor på äggstockarna både ungdomar och vuxna kvinnor. Allt detta hindrar inte att få friska barn.

Behandling av barn med tidig pubertet, ganska svårt och ineffektivt. Även om cysta avlägsnas kirurgiskt, kan det återuppstå. När du tar hormonet progesteron kan stoppas mens, men den snabba ben utveckling och tillväxt är inte saktar ner. Eventuella negativa konsekvenser för arbetet i binjurarna. Vid behandling av använda formuleringar för intagande blockerar östrogensyntes.

sköldkörtelfunktion

50 procent av personer med Albright syndrom, som lider av sjukdomar i sköldkörteln. Denna så kallade struma, knölar och cystor. Det kan finnas sällsynta fall subtila strukturella förändringar. Hos dessa patienter är nivån produceras av hypofysen TSH låg, men nivåerna av sköldkörtelhormoner är normala värden eller något förhöjd. Behandlas, med hjälp av vilket minskar syntesen av tyroidhormoner. Det anges i de fall där nivån är tillräckligt hög för att frigöra hormonet.

Överdriven utsöndring av tillväxthormon

När sjukdomen hypofysen börjar utsöndra stora mängder av tillväxthormon. Hos barn som har lagts denna diagnos som Albright syndrom, var akromegali upptäckt. De unga män började dyka upp grova ansiktsdrag, snabbt växte armar och ben, kan de drabbas av artrit. Behandling av barn med sådana symptom reduceras till det kirurgiska avlägsnandet av hypofysen regionen och användningen av syntetiska hormon somatostatinanaloger, hämmar produktionen av tillväxthormon.

Andra endokrina störningar

Det är sällsynta och överdriven utsöndring av adrenal utvidgningen. Sådant brott kan resultera i fetma kropp och ansikte, en ökning i kroppsvikt, upphörande av tillväxt och hud bräcklighet. Alla dessa symptom kallas Cushings syndrom. När sådana förändringar tas bort påverkas adrenal eller tar mediciner som minskar syntesen av kortisol.

Ibland barn har Albright syndrom observerats i blodet mycket låga nivåer av fosfor på grund av den stora förlusten av fosfat i urinen. Denna störning kan vara orsaken till ben förändringar i samband med rakitis. Eftersom behandling med oral fosfat och vitamin D i tillägg.

Störningar i samband med huden

På huden vid födseln eller kort därefter visas fläckar av färg "kaffe med mjölk". De förekommer oftast på korsbenet, bål, ben, skinkor, nacken, pannan, hårbotten, bakhuvudet. Alla av dem är också ett tecken på att barnet Albright syndrom. Foton av dessa fläckar kan ses nedan.

Även denna sjukdom är neurofibromatos, även dekorfärg "kaffe med mjölk". Dock Albright syndrom kännetecknas av större fläckar med oregelbundna konturer, de är färre till antalet. De har en diameter på från 1 till några centimeter, brun nyans. Färga alla samma, de är ovala till formen, kännetecknas de av en slät yta. På histologisk undersökning ofta avslöjar att överhuden inte förändras i sin struktur, men mängden melanin i keratinocyter ökade något.

Enstaka fläckar av denna typ kan också hittas i övrigt friska personer. Om de inte bry sig och växer inte, då behandlingen är inte nödvändigt. Om det finns en snabb tillväxt, finns det oregelbundet formade fläckar, rekommenderas att undersöka dem histologiskt. Och sedan tas bort kirurgiskt.

slutsats

Således kan vi säga att för Albright syndrom kännetecknas av förlust av ben eller skalle, förekomsten av hudens pigmentfläckar, tidig pubertet. Även om det finns fall där det finns bara de två första symptomen. I allmänhet, är den viktigaste funktionen av syndromet benskador (osteodysplasia). Men stannar här processen när puberteten. Hos vuxna är förändringar ben inte utvecklas. I allmänhet, är att upptäcka och korrekt behandling prognosen för terapi av denna sjukdom ganska gynnsam.