Multifaktoriell sjukdom, genetik och deras förekomst

Gensjukdomar kallade heterogena kliniska manifestationer av en grupp av sjukdomar som orsakas av inverkan av mutationer på gennivå. Vi bör också överväga en grupp ärftliga genetiska sjukdomar som uppstår och utvecklas på bakgrunden av en defekt i den genetiska apparaten av celler, och påverkan av negativa faktorer i miljön.

Vilka är multifaktoriella ärftliga sjukdomar

Specifikt är denna grupp av sjukdomar en tydlig kontrast till gensjukdomar. Multifaktoriell sjukdom börjar dyka upp under ogynnsamma miljöfaktorer. Vissa forskare antyder möjligheten att en genetisk predisposition inte kan inträffa någonsin om några miljöfaktorer.

Etiologi och genetik av multifaktoriella sjukdomar är mycket komplex, ursprung och har en flerstegsstruktur kan vara olika i varje fall av en viss sjukdom.

Sorter multifaktorianyh patologier

Konventionellt multifaktoriella ärftliga sjukdomar kan delas in i:

• nativa missbildningar;
• psykisk sjukdom och nervös karaktär;
• åldersrelaterade sjukdomar.

Beroende på antalet gener som är involverade i patologin urskiljas:

• Monogena sjukdomar - ha en muterad gen, som skapar en predisposition för en viss sjukdom. Till sjukdomen i detta fall börjar utvecklas är det nödvändigt att genomföra en särskild miljöfaktor. Detta kan vara en fysisk, kemisk, biologisk eller medicinsk effekt. Om det fanns inte en specifik faktor, även om den muterade genen är sjukdomen inte kommer att utvecklas. Om personen inte har en patogen gen, men är utsatt för yttre miljöfaktorer, är sjukdomen inte heller uppstå.
• Polygena ärftliga sjukdomar eller multifaktoriella sjukdoms bestäms abnormiteter i många gener. Action multifaktoriella egenskaper kan vara diskontinuerligt eller kontinuerligt. Men någon av sjukdomarna kan endast ske i samverkan mellan många patogena gener och miljöfaktorer. Normala humana egenskaper, såsom intelligens, längd, vikt, färg på huden, är kontinuerliga multifaktoriella egenskaper. Isolerade medfödda missbildningar (kluven läpp och gom), medfödd hjärtsjukdom, neuralrörsdefekter, polirostenoz, hypertoni, magsår, och några andra har en högre förekomst av nära släktingar än i den allmänna befolkningen. Multifaktoriell sjukdom, exempel på vilka listas ovan "trasig" multifaktoriella egenskaper.

diagnos MD

Diagnostisera en multifaktoriell sjukdom och den roll som genetiskt arv för att hjälpa olika typer av forskning. Till exempel innebär i praktiken läkare, är en familje studie begreppet "familj av cancer" som en situation där inom en enda stamtavla med upprepade fall av malign sjukdom i släktingar.

Läkare tillgripa ofta för att studera tvillingar. Denna metod är som ingen annan gör det möjligt att arbeta med tillförlitliga uppgifter om den ärftliga sjukdomens art.

Studera multifaktoriell sjukdom, många forskare uppmärksamma att studera sambandet mellan sjukdom och genetisk system och härstamning analys.

Typiska kriterier för minidiskar

• Grad av relation har en direkt inverkan på sannolikheten för sjukdom hos släktingar, det vill säga ju närmare den relativa är att patienten (i genetiska termer), desto större är sannolikheten för sjukdomen.
• Antalet patienter i familjen påverkar risken för sjukdom i patientens anhöriga.
• Svårighetsgraden av sjukdomen drabbade familjemedlem påverkar den genetiska prognos.

Sjukdomar relaterade till beroende av flera faktorer

För multifaktoriella sjukdomar inkluderar:

- Bronkialastma - en sjukdom baserad på en kronisk allergisk inflammation i luftrören. Det åtföljs av hyperaktivitet i lungorna och den periodiska förekomsten av kramper andnöd eller kvävning.

- Magsår är en kronisk recidiverande sjukdom. Som kännetecknas av bildandet av sår i magen och tolvfingertarmen på grund av brott i allmänhet och lokala mekanismer i nervsystemet och humorala systemet.

- Diabetes, under uppträdandet av vilket inbegriper både interna och externa faktorer som orsakar störningar i kolhydratmetabolism. På förekomsten av sjukdomen kraftigt påverka stressfaktorer, infektion, trauma, kirurgi. Riskfaktorer kan vara virala infektioner, giftiga substanser, övervikt, arterioskleros, minskade fysisk aktivitet.

- Kranskärlssjukdom i hjärtat - är det en följd av minskning eller total avsaknad av hjärtinfarkt blodtillförsel. Detta händer på grund av de patologiska processer i kranskärlen.

Förebyggande av multifaktoriella sjukdomar

Typer förebyggande varnings förekomst och utveckling av ärftliga och medfödda sjukdomar kan vara primära, sekundära och tertiära.

Den främsta formen av förebyggande är inriktad på det sjuka barnet preventivmedel. Detta kan realiseras i planeringen av födslar och förbättring av den mänskliga miljön.

Sekundär prevention syftar till att abort, om sannolikheten för sjukdomen hos fostret är stor eller konstaterad före födseln redan installerat. för ett sådant beslutsunderlag kan vara en ärftlig sjukdom. Det förekommer endast med kvinnans medgivande i tid.

Tertiary typ av förebyggande av ärftliga sjukdomar syftar till att bekämpa utvecklingen av sjukdomen hos barnet redan fött och allvarliga manifestationer. Denna typ av förebyggande kallas också normokopirovaniem. Vad är det? Denna utveckling av ett friskt barn med en patogen genotyp. Normokopirovanie med lämpliga medicinska komplex kan utföras i livmodern eller efter födseln.

Förebyggande och dess organisationsformer

Förebyggande av ärftliga sjukdomar genomförs i följande former:

1. Medicinsk och genetisk rådgivning - är en specialiserad läkarvård. Hittills en av de viktigaste typerna av förebyggande av ärftliga och genetiska sjukdomar. För genetisk rådgivning, vänligen kontakta:

• friska föräldrar som födde ett sjukt barn, där en av makarna har sjukdomen;
• familj till friska barn, men som har släktingar med ärftliga sjukdomar;
• föräldrar strävar efter att göra en förutsägelse om hälsan hos de bröder eller systrar det sjuka barnet,
• Gravida kvinnor som har en ökad risk att få ett barn med onormal hälsa.

2. Fosterdiagnostik kallas prenatal bestämning av medfödda eller ärftliga sjukdomar i fostret. I allmänhet bör alla gravida kvinnor screenas för att eliminera ärftliga sjukdomar. Den använder ultraljudsundersökning, biokemiska tester av serum från gravida kvinnor. Indikationer för fosterdiagnostik kan vara:

• närvaro i familjen korrekt diagnostisera ärftliga sjukdomar;
• moderns ålder större än 35 år;
• tidigare spontana aborter hos kvinnor, med oklara orsaker till fosterdöd.

vikten av förebyggande

Medical Genetics varje år förbättras och ger större möjligheter att förhindra de flesta ärftliga sjukdomar. Varje familj med hälsoproblem ge fullständig information om vad de är i riskzonen och att de kan lita på. Ökad medvetenhet genetiska och biologiska gräsrotsnivå, att främja en hälsosam livsstil i alla skeden av en person, ökar vi risken för mänsklig födelse frisk avkomma.

Men på samma gång, förorenat vatten, luft, livsmedel med mutagena och karcinogena substanser öka förekomsten av multifaktoriella sjukdomar. Om resultaten av genetik kommer att användas i praktiken av medicinen, och antalet barn som föds med ärftliga genetiska sjukdomar, kommer att minska, kommer att finnas tillgänglig tidig diagnos och adekvat behandling av patienter.