Peutz syndrom - Jeghers - Touraine: Beskrivning, symptom och behandling

Peutz Syndrome - Jeghers - Touraine - ovanlig genetisk sjukdom som orsakas av mutation av genen STK November 19: e kromosom. transmissionen är autosomalt dominant.

berättelse

År 1921 var det först rapporterat fall av sjukdomen, som nu kallas Peutz syndrom - Touraine - Jeghers. Beskrivning har gjorts av den holländska läkaren Johannes Peutz studerade syndromet holländsk familj exempel. År 1949 har hans forskning lagt en amerikansk läkare Harold Jeghers.

symtomatologi

Peutz - Jeghers syndrom kännetecknas av tillväxten i det gastrointestinala området gamartomnyh polyper (därav ett annat namn för denna sjukdom - gamartomny polypos). De är vanligast i den lilla eller tjocktarmen, mer sällan - i magen och ändtarmen. Inledningsvis gjorde polyper inte ge sig till känna, men när de växer finns förstoppning, uppblåsthet, blödning, pressning smärta i buken. Ungefär hälften av patienterna upplever komplikationer såsom tarmobstruktion. Dold blödning farliga eftersom de kan leda till anemi och, följaktligen, allmän svaghet, yrsel, minskad effektivitet. Patienterna inte bara uppmärksamma de karakteristiska symptomen på sjukdomen - ofta diarré och buksmärtor, eftersom detta kan vara ett tecken på många andra sjukdomar matsmältnings. Men syndrom Peutz - Jeghers kan leda till mycket allvarliga konsekvenser i avsaknad av behandling, så tveka inte att besöka en specialist.

Bruna fläckar på huden, slemhinnor (läppar, palmer, fotsulorna till ögon) talar också om den sannolika närvaron av syndromet Peutz-Egersa.

Punkterna visas vid en tidig ålder, ibland spädbarn. De är platta, mörkbrun, varierar i storlek från 1 till 5 mm. Med tiden läppar fläckar kan lysa och blekna, men de förblir permanent i munnen. Detta är ett viktigt symptom vid diagnos, eftersom 98% av patienterna med syndromet av Peutz - Jeghers ha pigmentering av slemhinnor.

Eftersom syndromet Peutz - Jeghers - Touraine - en genetisk sjukdom vid diagnos specialist måste ta hänsyn till historien om alla familjemedlemmar. Om en av dem led av denna sjukdom, då alla hans släktingar har den muterade genen.

diagnostik

Diagnostisera syndrome Peutz - Jeghers via biopsi. Om det tar för analys av polyp hittas gamartomnaya komponent, är det en typisk symptom på denna sjukdom. Polyper varierar i storlek från 1 till 5 mm i allmänhet inte stör den normala funktionen av mag-tarmkanalen. Men när de växer, kan de leda till blödningar, eftersom knölar som är större än 1 cm, måste tas bort. För polyper kännetecknas av måttlig tillväxt, de kan vara både många och singel. När flera behandling mycket svårare. De kan inte tas bort när tillämpas eftersom en lätt diet och läkemedelsbehandling som syftar till att bromsa tillväxten av tumörer.

Andra viktiga kriterier för diagnos - ärftlighet och pigmentering av slemhinnor. Eftersom polyper återfinns hos patienter äldre än 10 år, för barn i pigmentering av slemhinnor är det tydligaste tecknet på diagnos. Petz - Jeghers syndrom ofta åtföljs av ett syndrom av Mac-Kyung - Albright (tidig sexuell utveckling). Om ett barn före puberteten, är sannolikheten för att utveckla den gamartomnogo polypos ganska hög.

Risken för cancer

Patienter med syndromet Peutz - Jeghers betydligt högre risk att utveckla magcancer än hos friska människor. Oftast påverkar onkologi tjocktarmen, tunntarmen och bukspottskörteln. Kvinnor ofta observerade bröst onkologi (45% av fallen). Det finns en hög sannolikhet att utveckla cancer och risken för sjukdom, Peutz - bör Jeghers syndrom styras via flera kliniska rutiner.

Med tanke på den ökade risken för cancer, bör alla patienter genomgå röntgen av tunntarmen ungefär en gång var 2 år.

Gastroskopi och koloskopi kommer att hjälpa din läkare att kontrollera tillståndet i magen och tarmarna, samt att övervaka storleken på polyper. Även med framgångsrik operation för att avlägsna en polyp sannolikheten för återkommande är hög, eftersom dessa kontroller är absolut nödvändiga.

Kvinnor från 25 år behöver en mammogram varje år för att observera onkologi på ett tidigt stadium.

Den diagnos av cancer spelar en viktig roll i utredningen av närvaron av blod karcinoembryoniskt antigen. Denna kemiska substans som produceras vid tarmcancer, cancer i bröst eller lunga.

Också viktigt att definitionen av andra cancerantigener (även kända som tumörantigener) - ämnen som produceras i de infekterade cellerna i något organ onkologi. Deras karaktär beror på placeringen av tumören, vilket är varför dessa ämnen spelar en viktig roll vid diagnos.

De flesta patienter Peutz Syndrome - Egersa når inte 60 år, dör av cancer i bukspottskörteln (11%), mage (57%), kolon (85%), bröst (45%). Något ökad risk att utveckla lungcancer, testikel, livmoderhalscancer och äggstocks. Om Oncology upptäcks i ett sent skede, är det ödesdigert. Det är därför det är så viktigt snabb diagnos.

behandling

Trots att 1921 beskrev Peutz syndrom Peutz - Jeghers - Touraine, symptom och behandling av denna sjukdom är fortfarande inte förstått. För närvarande omfattande behandling av denna sjukdom inte har utvecklats. Eftersom syndromet i tarmarna växer hundratals polyper, profylaktiskt ta bort alla av dem är omöjligt på grund av den stora risken för en sådan operation. Eftersom patienter med syndromet av Peutz - Jeghers livstid bär en hel del operation för att avlägsna polyper när de når en kritisk storlek.

resultat

Även helt botad av sjukdomen är för närvarande inte är möjligt, kommer läkemedelsbehandling betydligt långsammare tillväxten av polyper, normalisera tarmfunktion och mage. Diagnos på ett tidigt stadium av cancer ökar också risken för att bota efter tumör borttagning.