Vad är en cytogenetisk studie?

Modern medicin kan erbjuda potentiella föräldrar inte bara att känna till barnets kön och se sina egenskaper, men också för att bestämma i förväg vilka sjukdomar som väntar på deras avkomma i framtiden. Den cytogenetiska studien hjälper till i detta. För att göra det är flera milliliter blod eller någon annan vätska / vävnad av fostret tillräcklig. Efter att ha utfört komplexa kemiska och fysiska manipuleringar med materialet kan genetiker ge svar på frågor av familjeintresse.

definition

Cytogenetisk forskning är en mikrobiologisk studie av människans genetiska material för att identifiera gen-, kromosomala eller mitokondriella mutationer, såväl som onkologiska sjukdomar. Värdet av denna studie bestäms av tillgången på celler för karyotypning och studerar de förändringar som uppstår i dem.

Utseendet av DNA-molekylen i cellens kärna varierar mycket beroende på cellcykelns fas . För att genomföra analysen är det nödvändigt att en konjugation av kromosomer äger rum, vilket sker i metafas av meios. Med ett kvalitativt staket av materialet är varje kromosom synlig som två separata kromatider belägna i mitten av cellen. Detta är ett idealiskt alternativ att genomföra en cytogenetisk studie. Den mänskliga karyotypen består normalt av 22 par autosomer och två sexkromosomer. Hos kvinnor är det XX, och för män är det ХУ.

vittnesbörd

Cytologisk forskning genomförs i närvaro av specifika indikationer från både föräldrarna och barnet:

- manlig infertilitet
Primär amenorré
- vanligt missfall av graviditet
- kvarlevande i anamnese
- Förekomsten av barn med kromosomala abnormiteter
- Förekomsten av barn med utvecklingsfel
- Före förfarandet för in vitro fertilisering (IVF)
- En historia av misslyckad IVF.

För fostret finns det separata indikationer:

- Förekomsten av fosterskador i barnet
- mental retardation
- Fördröjning av den psykomotoriska utvecklingen
- könsmässiga anomalier

Undersökning av blod och benmärg

Cytogenetisk undersökning av blod och benmärg utförs för att bestämma karyotypen, för att identifiera kvantitativa och kvalitativa störningar i kromosomernas struktur, samt bekräfta den onkologiska sjukdomen. Blodceller med kärnor (leukocyter) odlas i ett näringsmedium i tre dagar, sedan fixera det resulterande materialet på en bild och undersök under ett mikroskop. Vid detta tillfälle är det viktigt att ha en kvalitativ färgning av det fasta materialet och utbildningsnivå hos laboratorie tekniker som ska utföra forskningen.

För benmärgsanalys måste du få åtminstone tjugo celler från biopsiprovet. Provtagningen av materialet måste utföras endast under medicinska institutionernas villkor, eftersom förfarandet är smärtsamt och dessutom är sterila betingelser nödvändiga för att förhindra infektion av punkteringsplatsen.

Fetal undersökning

Cytogenetisk studie av fostret utses av en genetiker efter samråd med paret. Det finns flera alternativ för att ta material för denna analys. Den tidigaste är en placenta biopsi. Provtagningen av materialet för den cytogenetiska studien av korionen utförs transvaginalt under övervakning av ultraljud. Aspirationsnålen tar flera villi från den framtida placentan, som redan innehåller embryonets DNA. Förfarandet kan utföras från den 10: e veckan av graviditeten. Från och med den tredje månaden är amniocentes tillåtet. Detta är aspirationen hos fostervätskan, där fostrets epitelceller är belägna, vilka kan användas som ett material för forskning.

Det tredje alternativet är cordocentesis. Detta förfarande kan skada barnet, så vittnesbördet ska vara tillräckligt starkt. En nål sätts in genom den främre bukväggen i amniotisk urinblåsan, som sedan måste komma in i navelsträngens ån och ta lite av blodet. Hela proceduren utförs under ultraljudskontroll.

Med hjälp av dessa metoder är det möjligt att bestämma de monogna, kromosomala och mitokondriella patologierna hos det ofödda barnet och bestämma huruvida graviditeten ska förlängas eller avslutas.

Analys av tumörceller

Molekyl-cytogenetisk studie av kromosomer av cancerceller är svårt på grund av deras morfologiska förändringar, liksom dålig särskiljningsförmåga hos banden. Detta kan vara translokation, deletion etc. På modern nivå används in situ hybridisering (dvs "in situ") för att studera sådana prover. Detta gör det möjligt att identifiera platsen för kromosomer i vilken molekyl som helst av DNA eller RNA. Det är möjligt att söka på detta sätt och markörer av andra sjukdomar. Det är viktigt att forskning kan utföras inte bara i metafasen, men också i interfasen, vilket ökar mängden material.

Huvudkopplingen är just i cancermarkörer, eftersom det i varje enskilt fall är nödvändigt att förbereda en individuell sekvens av nukleotider och multiplicera den. Sedan, efter ackumulering av en tillräcklig mängd av DNA som undersöks, utförs hybridisering faktiskt. I slutändan är det nödvändigt att skilja de områden som identifierades och att dra en slutsats om resultaten av studien.

Typer av kromosomavvikelser

Hittills finns det flera typer av kromosomala avvikelser:

- monosomi - närvaron av endast en kromosom från paret (Shereshevsky-Turners sjukdom);
- Trisomi - tillsatsen av en annan kromosom (cider superwoman och superman, Down, Patau, Edwards);
- radering - borttagning av kromosomområdet (mosaikformer av kromosomala patologier);
- dubbelarbete - dubbelarbete av ett specifikt segment av kromosomalmen
- inversion - rotation av kromosomsegmentet med hundra och åttio grader;
- translokation - överföring av genomiska regioner från en kromosom till en annan.

Strukturella kromosomavvikelser överförs till nästa generation och kan ackumuleras, så risken för att sjuka barn ökar. Materialet av cytogenetiska studier studeras noggrant för förekomst av lesioner, och det sluts på villkoret av hela organismen.

Klinisk betydelse

En cell som har förvärvat eller medfödd anomali kan bli föregångaren till en hel clan av celler som kommer att bilda en tumör eller en stigma av disembryogenes. Tidig upptäckt av dem bidrar till tidig diagnos och beslutsfattande om ytterligare behandlingstakter. Cytogenetisk forskning har gjort det möjligt för många gifta par med defekta recessiva gener att föda friska barn eller, om det inte är möjligt, att tänka på proceduren för IVF och surrogatmorska.