Von Willebrands sjukdom

Angiohemophilia, eller med andra ord, von Willebrands sjukdom (även skrivit om hennes "atrombotsitopenicheskaya purpura") - en blodsjukdom som kännetecknas av en minskning av blodets koagulering och ärvs på ett autosomalt dominant eller recessiv sätt automno. Denna patologi inträffar med en frekvens av 1: 1000. Den förväntade livslängden för sjuka människor inte minskat, men det finns alltid en hög sannolikhet för att utveckla en livshotande blödning.

Orsaken till denna sjukdom är avsaknaden av en särskild substans (von Willebrand-faktor) som ingår i väggen av kärlet och för att tjäna som en stabilisator och transportör av faktor VIII (antihemofili globulin eller A) av blodkoagulationssystemet. Som en följd av störd trombocytadhesion till väggen hos blodkärlen, deras agglutination med varandra, minskade blodkroppar och koagulation ökad blödningstid.

Von Willebrands sjukdom har flera olika typer.

Typ 1 kännetecknas av ett otillräckligt antal av von Willebrand faktor med oförändrad kemisk struktur. Den förekommer i ungefär 75% av patienter med diagnosen. Autosomalt dominant arv.

Typ 2. De förändringar påverkar den rumsliga strukturen av von Willebrand-faktor i normala blodkoncentrationer. Kliniskt observerats hos 5-15% av patienterna. Tillhandahålls flera subtyper (A, B, M, N). Arv kan strömma både autosomalt dominant och autosomal recessiv sätt.

Typ 3. Den svåraste flytande form. Det kännetecknas av en mycket låg nivå av faktor i plasma vWF (mindre än 10% av normal). Diagnosen mindre än 5% av patienterna. Arv inträffar på ett autosomalt recessivt sätt.

Platelet typ. Grund av mutationer som ärvs på ett autosomalt-dominant typ, finns det en kränkning plättreceptor komplex struktur, bindning till von Willebrand-faktor.

Den förvärvade typ. Det uppstår i samband med livet som en följd av autoimmuna processer, som kännetecknas av förekomsten av autoantikroppar i blodplasman von Willebrand Factor.

På grund av det faktum att det finns en komplex typer av von Willebrands sjukdom, kan den kliniska bilden vara mycket varierande. Hemorragisk syndrom kan variera från lindriga former med en dominans av nasal och gingivalblödning till allvarliga former som uppträder med tunga uterin och mag-tarmblödning. Hos barn kan sjukdomen misstänks spontana blödningar från näsan och ofta blåmärken på huden. Sedan ärva sjukdomen inte följs könskromosomerna, sannolikheten att träffa densamma för båda könen. Kvinnor, däremot, på grund av konstitutionella och fysiologiska egenskaper hos organismen, är sjukdomen svårare att tolerera. Utvecklar ofta försvagande menorragi, en hög sannolikhet för postpartum blödning. Detta kan leda till uppkomsten av post-hemorragisk anemi. Det finns också en liten chans gemoartrozov, inte leder till allvarliga kränkningar av motorisk funktion.

Hur man diagnostisera von Willebrands sjukdom?

Detta är en ganska enkel process. Diagnos av sjukdomen sker på grundval av ett flertal instrumentala prover bestämma tillståndet av blodkärl; Blodanalys, som identifierar nivån av aktiviteten av von Willebrand-faktor, blodkoagulation hastighet, den möjliga närvaron av autoantikroppar i blodplasman. Det är nödvändigt att vädja till genetisk rådgivning för att avgöra vilken typ av arv och risken att utveckla sjukdomen i efterföljande generationer.

Willebrands sjukdom kan behandlas på grundval av specifika och icke-specifika metoder. När ospecifik tillvägagångssätt använder mekaniskt stopp blödning, lokala hemostatika, aminokapronsyra (inhiberar aktiviteten av det fibrinolytiska blodsystemet) Dicynonum (ökar trombogenes). När specifik terapi kan användas kripretsipitatov vilka innehåller koagulerande medel och vissa koagulationsfaktorer.

Är det möjligt att förhindra von Willebrands sjukdom?

Som förebyggande åtgärder rekommenderas mjuk träning, inte bär risken för skador, liksom forskning innan utforma ett barn av släktträd av familjen, medlemmar som är bärare av sjukdomen.