Beskrivning av metoden för preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD): egenskaper och implikationer

preimplantatorisk genetisk diagnostik metod används för att bedöma hälsan hos embryot som erhållits genom in vitro fertilisering före dess implantering i livmoderhålan. Metoden gör det möjligt att inte bara välja en hälsosam framtid för barnet, men också öka risken för graviditet. Tekniken används i stor utsträckning i alla sjukhus i världen, som är involverade i provrörsbefruktning.

allmänna begrepp

Preimplantatorisk genetisk diagnos möjliggör en omfattande undersökning och utesluta förekomst av kromosomavvikelser i allmänhet eller någon specifik avvikelser. Nyligen, parallellt med de tidiga gener laster transporteras screening som kan framkalla förekomst av tumörer i vuxen ålder (äggstock, kolon, bröst).

I fallet med bärare genomiska sjukdomar maternal biopsi utfört flera polära äggceller även innan impregneringen. De beskrivna metoderna är ett alternativ till tidig prenatal diagnos som gör det möjligt att varna för avbrytande av graviditet, om fostret plötsligt kommer att ha en genetisk sjukdom.

Preimplantatorisk genetisk diagnos gör det möjligt att bestämma könet på barnet redan i färd med att screening. Det används för att förhindra uppkomsten av anomalier kopplade till kön.

Som ärvda genetiska sjukdomar

Särskilja ärftlig sjukdom som orsakas av en dominant, recessiv och X-bunden typ.

Att undersökas?

Preimplantatorisk genetisk diagnos (PGD) utförs i följande fall:

1. Närvaron av en eller båda av de par av ärftliga sjukdomar eller karyotyp förändringar. partners själva är ofta omedvetna om sina problem, åtminstone - vet i screeningsprocessen.
2. Vanliga missfall. Problemet med sådana avvikelser är inte en del av föräldrarna (de får inte vara) och fetala genetiska mutationer som orsakar aborter.
3. Age of personer som genomgår IVF-program, mer än 38 år.
4. Över 3 misslyckade in vitro-fertilisering försök i historien.
5. Manlig infertilitet.
6. Turning ICSI (intracytoplasmatisk spermieinjektion) i befruktning program. Processen är fylld med utvecklingen av genetiska avvikelser i embryot.
7. Fall av hydatidiform mullvad i historien.

funktioner PGA

Forskning inom preimplantatorisk genetisk diagnostik visar att metoden har en rätt att existera, för att diagnostisera och förhindra kromosomavvikelser, kräver dock ytterligare förbättringar.

Funktioner PGD är som följer:

• missfall hastigheten för screening är lägre än de utan den;
• just nu finns det inga bevis för att den ökade möjligheten att bli gravid;
• Det finns möjlighet till felaktiga resultat: Negativt embryo, och resultatet visar avvikelser embryo sjuk och forskning tyder på annat sätt (5-10% av fallen).

Ledande preimplantatorisk genetisk diagnostik (screening blastomerer)

Efter överenskommelsen om provrörsbefruktning reproduktiva systemet utvärderar behovet av PGD par. Om det finns indikationer partners kan acceptera eller neka proceduren. Bredvid underteckna dokument som bekräftar tillstånd att genomföra undersökningen.

På den tredje dagen efter befruktningen embryo genetiker tar en av de genererade-blastomere celler för analys. Man tror att fostret har någon effekt, eftersom alla är utbytbara celler.

Specialisten bedriver forskning på en av de tidigare utvalda områden: studiet av cellstrukturen enligt ett särskilt fluorescerande mikroskop, till studien av DNA med användning av polymeraskedjereaktionen bestämma närvaron av mutationer.

Baserat på resultatet kommer embryon som har avvikelser inte användas under implantation. Välj friska och kvalitet. Därefter en av dem eller mer överförs till hålrummet av livmodern mor.

Om biopsi undersökning av kromosomer polära kroppen sker mor. Kalibrering sker i fallet med den kvinnliga linjen avslöjade närvaron av genetiskt orsakade sjukdomar. Förfarandet gör det möjligt att avgöra om friska äggcellen som kommer att användas för befruktning utan att bryta dess struktur. Om inga avvikelser upptäcks, kan den användas för befruktning och överföring i livmodern.

Det finns fall där en visning av polära kroppar, och sedan de blastomerer. Detta gör det möjligt att få mer tillförlitliga resultat. Scheme som kommer att visas, väljer en specialist genetiker.

metoder som används

De numeriska och strukturella abnormaliteter hos kromosomer bestämdes genom fluorescerande hybridisering. Denna metod gör det möjligt att ange sekvensen av cellens DNA. Använd speciella DNA-sonder, som är strukturellt komplementära sträckor av DNA blastomere zoner.

Sonden har en nukleotidsammansättning och fluorofor (molekyl som kan fluorescens). Efter interaktionen mål-DNA med DNA-prob belysta partierna utformas som betraktas under ett fluorescensmikroskop.

Också, med användning av metoden av PCR (polymeraskedjereaktion). Det är att kopiera DNA-regionen med hjälp av enzymer i vissa laboratorieförhållanden.

diagnos av aneuploidi

Detta är en metod för preimplantatorisk genetisk diagnostik, vilket gör det möjligt att identifiera närvaron av numeriska kromosomavvikelser (identifiera extra eller saknade kromosomer).

Det genetiska materialet består av 46 kromosomer, varav hälften ger fadern och den andra hälften - modern. Om embryot får en extra kromosom, kallas det trisomi, och förlusten av någon - monosomi. Dessa defekter kan leda till konsekvenser:

• brist på embryoimplantation;
• spontan abort;
• ärftlig patologi (Downs syndrom, Klinefelters, Turner).

Manlig infertilitet och ålder par är vanliga faktorer i utvecklingen av dessa avvikelser.

PGD monogena patologier

Preimplantatorisk genetisk diagnos av embryon för att bestämma närvaron av monogena sjukdomar som bärs i familjer där genetisk etablerade närvaron av anomalier. Om par redan har ett barn med en homogen sjukdom, ökar möjligheten att ha en annan drabbade barn flera gånger.

Orsaken är en störning av kromosomspecifika sekvenser i DNA-delen. För sådana sjukdomar innefattar:

• cystisk fibros;
• adrenogenitalt syndrom;
• fenylketonuri;
• hemofili;
• sicklecellanemi;
• Wernig-Hoffmann syndrom.

Fördelar och risker med metoden

Preimplantatorisk genetisk diagnostik, recensioner som anses vara tvetydig, har vissa fördelar när det gäller fosterscreening:

• överfördes till livmodern hos bara hög kvalitet och friska embryon;
• Det minskar risken för födelsen av ett barn med genetiska defekter;
• halv minskar risken för missfall;
• halv minskar risken för multipel;
• 10% risk för embryoimplantation ökar;
• 20% ökad risk för en säker födelse barnet.

Risken för oavsiktlig skada på embryot när PGA är 1%. Sannolikheten för falskt positiva - 01:10 Dessutom 3% av möjligheten att embryot med något onormalt bedöms som frisk.

Sannolikheten för att en frisk embryo kommer att ha resultaten av avvikelsen - 01:10. Risk för 1: 5, att överföringen av embryon i livmoderhålan avbryts på grund av avvikelser som finns i var och en av dem.

Kontra

Preimplantatorisk genetisk diagnos (PGD), vars konsekvenser embryot inte exakt identifierade, har ett antal kontraindikationer för:

• embryo fragmentering av större än 30% (norm är bildningen av fragment av upp till 25%);
• tillgängligheten av flerkärniga blastomerer i embryot;
• embryo har mindre än 6 blastomerer på den tredje dagen av utveckling.

säkerhetsmetod

Diagnosen ställs på ett tidigt stadium för att skapa framtiden för kroppen, när alla celler är pluripotenta, det vill säga för varje kan bilda en komplett sund kropp.

Alla steg utförs PGD inte tillämpas under embryot, fostret och framtida barn. Efter provet för studien erhölls det framställs på ett speciellt sätt. Celler placerades på ett objektglas, på vilken är fästa, eller en buffertlösning.

Kostnaden för förfarandet

Preimplantatorisk genetisk diagnostik, vars kostnad varierar från 50 till 120 tusen rubel, vid första anblicken verkar det dyrt manipulation. Dock kommer hälsa och behandling av ett barn med en genetiskt bestämda avvikelser kosta mycket mer.

Proceduren ger alla fördelar för kvinnor som har kunnat föreställa sig ett barn naturligt, eftersom de är en sådan diagnostisk metod är inte tillgänglig. Preimplantatorisk genetisk diagnostik, där priset är knapphändig i jämförelse med sig in vitro-fertilisering, är det enda tillägget till det övergripande programmet, som gör det möjligt inte bara att bära och föda, men också att växa ett friskt barn.