Dravets syndrom. Svår myoklonisk epilepsi av barndomen

Bland de olika manifestationerna av barndomen epilepsi Dravets syndrom är en särskild plats och är förmodligen den mest allvarliga och livshotande sjukdomar för barnet. Detta syndrom yttrar sig i det första levnadsåret barnet och leder ofta till allvarlig störning av sin psykomotorisk utveckling, och i vissa fall - och död. Detta är en ganska ovanlig sjukdom och dess viktigaste symptomen och behandlingar, och vi kommer att diskutera i denna artikel.

I vissa fall, indikerar närvaron av Dravets syndrom?

Dravets syndrom är inte vanligt - noterade att denna sjukdom är föremål för en person per 40 tusen nyfödda (och pojkar utgör omkring 66% av fallen) .. Men detta, förresten, leder till att rätt diagnos, läkare ibland svårt att installera och därmed är värdefull tid förlorad. Och när kallas syndrom utan underhållsbehandling barnets tillstånd försämras vanligtvis med åldern.

Om det är en baby som inte har uppnått året täta anfall med seriell eller status inom (det vill säga. E., De följer varandra, och patienten i luckorna kommer inte att tänka på) och även resistent mot påverkan av antiepileptiska läkemedel kan misstänkas syndrom Drava.

Barn med detta har ofta flera attacker under dagen, och detta tillstånd varar i ungefär en vecka. Sedan ett uppehåll för ett par veckor, och allt upprepas igen.

Status epilepticus med Dravets syndrom - ett ganska vanligt fenomen. Han kan åtföljas av kramper eller vara icke-konvulsiv, olika intensitet medvetandestörning med segmentell myokloni (snabb muskelryckningar).

Dravets syndrom: orsaker

Den främsta orsaken till syndromet beskrivs av forskarna kallar en genetisk predisposition, nämligen - närvaron i patientens natriumkanal genmutationer.

Försvårande faktorer för uppkomsten av villkoret som beskrivs i spädbarn feber utför ofta under en sjukdom, ta ett varmt bad, överhettning. Också kan det vara svåra trötthet eller stimulering ljus (blinkande ljus, övergången från ett mörkt rum till brightly lit, och så vidare. N.). Det bör noteras att allt detta och under de följande åren patientens liv kommer att vara farligt, orsakar olika attacker på strömmen till den.

Dravets syndrome: Symptom

De viktigaste manifestationer av Dravets syndrom kan hänföras, och fokal och generaliserade anfall. Fokala anfall kännetecknas av att exciteringsområdet, provocera deras förekomst, är endast en del av hjärnan. I fallet med patologiska aktivitet hos nervceller i båda halvkloten är det en generaliserad beslag.

Kramper i Dravets syndrom är ofta polymorfa i naturen. Barn under ett år kan uppleva klonisk (med förändringen i muskeltonus), tonic (som är ganska lång muskelspasmer) och generalise myokloniska anfall.

Ofta finns det också attacker i form av atypiska frånvaro - förhållanden där barnet medvetande inte är helt eller delvis svara för miljön. Grabben kan bedöva på den tiden, tittar på en punkt, böjd rygg, en plötslig minskning eller bara släppa det i sina händer.

Oftast nämns kramper uppstår under uppvaknandet, liksom i vaket tillstånd (i en dröm, spelade de bara 3% av patienterna med denna diagnos).

Hur man utvecklar kliniska manifestationer av Dravets syndrom?

Som regel, är Dravets syndrom som kännetecknas av det faktum att de ovan nämnda symtom uppträder i en viss sekvens. Läkare skilja mellan tre stora perioder av sjukdom.

1. En relativt mild period, med uppkomsten av kloniska anfall (snabb rycka, den ena efter den andra, efter en kort tidsperiod). Som en provocerande situation, som regel, står det temperaturökningen hos barnet, men i framtiden kan de uppstå och oberoende av det.
2. Rising aggressiv - med tillkomsten av ett stort antal myokloniska anfall. De är ofta feber (t. E. Beroende på temperaturökningen) och gäller för bål och extremiteter. För myokloniska anfall gå atypiska absensanfall och komplexa fokala anfall.
3. Statisk period då de svagare attacker, medan barnet är fortfarande ett allvarligt neurologiska och psykiatriska sjukdomar.

De viktigaste tecken på allvarlig myoklonisk epilepsi i barndomen

Som vi har sagt, med tanke på det faktum att Dravets syndrom - en sällsynt sjukdom, experter har ofta svårt att diagnostisera den. Därför är föräldrarna viktigt att ge korrekt information om utvecklingen av patologiska tillstånd av barnet. Namngivna syndrom kan misstänkas om det finns följande funktioner:

• sjukdomen har utvecklats till ett års ålder;
• polymorfa anfall (.. dvs deras olika manifestationer);
• attack stoppas inte mottagnings typiska antikonvulsiva medel;
• uppträdandet av kramper bundna till ökningen i barnets kroppstemperatur;
• baby märk försenad utveckling (denna funktion kan uttryckas i varierande grad);
• uttalade ataxi symptom (raskoordinirovannosti rörelser);
• MRI bevis inte bekräfta förekomsten av sjukdom (särskilt i början av sjukdomen);
• EEG - långsammare bakgrunds rytm och multifokala kränkningar lämnat spikar och långsamma vågor.

Förutom dessa symptom för barn med Dravets syndrom vanligtvis kännetecknas av närvaron av hyperaktivitet och uppmärksamhetsstörningar.

Prognos för utveckling av Dravets syndrom

Prediction svår myoklonisk epilepsi är oftast ogynnsam. Alla patienter som diagnostiserats med Dravets syndrom observerade mental retardation, och hälften av det är tungt. Efter år av fyra patienter finns en progressiv försämring, med utveckling av beteendeavvikelser, inklusive psykos.

Tyvärr letal vid de beskrivna patologier är också mycket hög - upp till 18%, och det orsakar de mest frekventa olyckor under anfall eller status epilepticus.

För att minska risken för allvarliga konsekvenser under beslag av barnet, föräldrarna behöver en god förståelse för hur man kan ge första hjälpen till anfall.

Hur man ge första hjälpen för kramper orsakade av höga temperaturer?

Om barnet har anfall som svar på en temperaturhöjning (vilket, som ni kanske minns, är denna sjukdom en av de viktigaste funktionerna), observera följande regler:

• Lägg barnet på en plan yta;
• tillhandahålla friskluft,
• rengöra barnets mun av slem;
• vrida barnets huvud åt sidan;
• Tillbringa febernedsättande aktiviteter.

Om barnet har uttryckt en feber, det vill säga hans panna varm, hans ansikte spolas, då bör eftersträvas första hjälpen för kramper vid reduktion av temperaturen (kall våt kompress på pannan, kallt till armhålorna och i ljumsken, kroppen rubdown med vatten och ättika i ett förhållande av 1 1, antipyretika).

Om ungen på en bakgrund av hud hög temperatur är bleka, blåaktiga läppar och naglar, frossa, kalla fötter och palmer, det rubdown och kalla kompresser bör inte göras. Varm litet barn bör ge antipyretika, och tabletter "No-spa" eller "Papaverin" hastigheten av 1 mg per 1 kg kroppsvikt för vasodilatation.

Hjälpa till när utplacerade epileptiska anfall

I händelse av en utplacerade epileptiskt anfall med generaliserade kloniska och toniska konvulsioner hos barnet måste vara

• läggs på en plan yta;
• under huvudet för att omsluta något mjukt, gjorde barnet inte bekämpa den;
• tillhandahålla friskluftsintag;
• Rengör mun och svalg av slem;
• vända huvudet åt sidan;
• associera varje tygstycke i en knut och för in den mellan tänderna för att förhindra bita tungan och läpparna, som barn till ett år kan vara ett fast föremål (en sked, en pinne) för att bryta sina tänder;
• torka verkade munnen skum handduk;
• att se till att under attacken barnet inte träffar på något.

Om kramper i form av status, vara säker på att kalla "ambulans".

Grundläggande principer för behandling av barn med Dravets syndrom

sjukt barn behandling av sjukdom beskrivna retardation reduceras för att förhindra utvecklingen av anfall och deras status form.

När diagnosen behandling "Dravets syndrome" utesluter användning av välkända antiepileptiska läkemedel: "Karbamazepin", "Finlepsin", "fenytoin" och "lamotrigin" eftersom de endast förvärra patientens tillstånd, kompoundering inom befintliga former av anfall.

Förutom obligatorisk läkemedelsbehandling, är det viktigt att komma ihåg att förebygga feber, eftersom det är ett tillstånd särskilt farligt för patienten. För att utesluta provocera attacker av ljus stimulering erbjöds att bära glasögon med blå linser eller en tejpade glaset.

Dravets syndrom Drug Therapy

Om diagnosen bekräftas börjar behandling med starten av läkemedlet "topiramat". Det är föreskrivet dos av 12,5 mg / dag., Gradvis ökande till 3-10 mg / kg / dag. (Medicin två gånger dagligen). Detta verktyg är särskilt användbart i de fall där barn som beskrivs epilepsi visas generaliserade anfall och paroxysmer av kramper med att byta från den ena halvan av kroppen till en annan (gemikonvulsiyami).

Följande formuleringar för monoterapi - ett derivat av valproinsyra (sirap "Konvuleks", "Konvulsofin", etc ...) - är särskilt effektiv i atypiska frånvaro och myoklonus och barbitursyra ( "Fenobarbital") som används i generella konvulsioner med benägenhet status strömmen. Förresten, i det här fallet, och noterade hög effektivitet bromider.

Om det behövs kan du använda en kombination av läkemedel. Den mest effektiva av dem är en kombination av valproat med medel "topiramat".