HälsaSjukdomar och tillstånd

Franceschetti syndrom: orsaker, symptom och behandling av sjukdomen

Franceschetti syndrom är en autosomal dominant sjukdom som kännetecknas av deformiteter-fascian ansiktet. Det beskrevs första gången 1900 av den brittiska ögonläkare Treacher Collins.

patologi karakteristik

Sjukdomen kännetecknas av närvaron av patientens flera ansiktsmissbildningar. Eftersom patologi utvecklas i livmodern, efter födseln kan ställas in Treacher Collins syndrom, Franceschetti.

Denna sjukdom har sina egna symptom och nästan helt avskurna barnet från samhället, vilket gör hans liv svårare och smärtsamt. Utvecklingsstörningar av benvävnad och ossifikation orsakar svår ansiktsasymmetri, på grund av vilka de auditiva och visuella hjälpmedel blir oföränderlig strukturell patologi.

Franceschetti syndrom - en sällsynt genetisk störning som sker i en i 50 tusen födslar. Medan medicin nepodvlasten kontroll av genetiska mutationer, så om du har några avvikelser i familjen, måste du vara säker på att besöka genetik, som bidrar till att beräkna sannolikheten för utvecklingen av det ofödda barnet eventuella genetiska avvikelser.

Orsakerna till sjukdom

Utvecklingen av sjukdomen är förknippad med försämrad fosterutveckling under perioden 6-7 veckor. Kränkningar är lokaliserade i de embryonala elementen i den första gill bågen.

Franceschetti syndrom kan ha varierande grad av symptom, från obscure att starkt uttryckt sjukdomar i skallen. Syndromet ärvs på ett autosomalt dominant egenskap och har en hög procentuell andel av de fenotypiska yttringarna av sådana patologier hos barn.

Tecken på syndromet

Externt ögon syndrom visas av sneda slitsar, de yttre hörnen av vilka är utelämnade ibland observeras coloboma århundradet (ingen del av den nedre eller övre ögonlocket), medfödda grå starr, mikroftalmi, pares muskler som svarar för ögonrörelsen.

I maxillofacial systemet observerade hypoplasi av okbenet, över- och underkäke. Som en följd av en betydande asymmetri i ansiktet, ibland förekommer i patienter gomspalt, kanske skjuta språket, vilket bidrar till obstruktion av orofarynx och orsakar luftvägssjukdomar.

Tänder är ofta underutvecklade, allmänt inställd finns det ett problem med en bit. Hypoplasi av den nedre delen av ansiktet ger ett slags fågel. I sällsynta fall finns det förstörelse av stora blod fat, hjärta, underutveckling, intern hydrocefalus.

Franceschetti syndrom kan skiljas från dysplasi Goldenhaara. För denna patologi karakteristisk ökning av antalet av bröst- eller ländkotornas, halsen synostos, hörselnedsättning, patologier i strukturen i hörselgången, kluvna tunga, kluven gom.

Mild syndrom har nästan inga strukturella förändringar i ansiktet regionen, med en genomsnittlig gravitation - noterade symptom uttrycks selektivt. Svår syndrom kännetecknas av den fullständiga frånvaron av de utvalda ansiktsdrag hos barn. Enligt statistiken, måttlig syndrom ofta manifesteras, men i de flesta fall möjligt att eliminera defekter av plastikkirurgi.

Franceschetti syndrome: Behandling

Att behandla patienter kräver tvärvetenskaplig medicinsk metod. Det största problemet är kränkningen av luftvägarna, svälja, syn och hörsel. I vissa fall kan det vara nödvändigt trakeostomi - driften av dissektion främre trakeala väggen.

Efter gastrostomi (fistel bildad) som bärs nutrition och patientens andning. Kan förbättra utseendet genom plastikkirurgi, men det sker på begäran och endast på att nå en viss ålder.

Kirurgi kräver en gradvis förändring av utseende och behandlingssteget. Defekter kan elimineras inom några år, eller till och med årtionden. I vissa fall är det omöjligt att slutföra korrigering av ansiktsmissbildningar, så läkarna genom kirurgi kan bara något minska symtomen och förbättra patientens livskvalitet.

Försök att återställa höra genom operation (till rätt struktur hörselhörselbenen) hos patienterna inte ha en positiv effekt, så det är bättre för detta ändamål att använda hörapparater, utvalda baserat på individuell patologi och inre struktur i mellanörat.

Franceschetti syndrom: bilder av patienter

Fotot visar att personer med syndromet Treacher Collins inte är mindre aktivt liv än friska individer. De lär sig att acceptera dig själv, älska ditt ansikte, ivriga att hjälpa på samma barn som inte har någon önskan att leva och polontsenno rädd för att gå ut på grund av förlöjligande av andra barn.

Även en helt friska föräldrar kan få ett barn med en genetisk sjukdom.

På bilderna före och efter plastikkirurgi, flickan sett en signifikant skillnad. Därför misströsta inte innan tiden för att sätta dina händer. Du kan alltid hitta ett sätt att förbättra sitt utseende.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 sv.birmiss.com. Theme powered by WordPress.