Klinefelters syndrom

Det finns sjukdomar som är svåra att upptäcka och bota tid. En av dem är Klinefelters syndrom. Det är en genetisk sjukdom som orsakas av fel uppsättning av könskromosomer. Normalt, en human kromosom 46, av vilka två bestämning av golv XY, medan patienterna har en extra X-kromosom och genen är som följer: 47 XXY, även om det kan finnas andra varianter, t ex kromosom 48, där det xxxy eller XXYY. Mosaicism förekommer också, det innebär att en del av cellerna har en normal uppsättning av kromosomer 46 XY och å andra sidan - ändras till 47 XXY.

X-kromosomen är en hona och ärvs från mamman, och Y - män (från fadern). Överskott mors kromosom orsakar förändringar i kroppen av pojken, främst relaterade till fortplantningsförmågan. Statistiken visar att genetiska avvikelser är vanligare hos barn som är födda till mödrar under 40 år, medan faderns ålder på förekomsten av någon effekt.

Klinefelters syndrom, symptom

Vi tenderar att tro att genetiska sjukdomar manifesteras vid födseln, såsom Downs syndrom. Men det är Klinefelters syndrom till tonåren för att upptäcka och svåra att misstänka. Cirka 14-15 år börjar visa de första tecknen - över genomsnittet tillväxt med oproportionerligt långa lemmar, kroppsbehåring på den kvinnliga typen förekommer i skrevet, medan på andra ställen finns det nästan inget hår. Chest successivt ökat, storleken på testiklarna förblir små.

Könsmogen man inte kan leva ett normalt sexliv, drabbades han av erektil dysfunktion med mild orgasm. Mot denna bakgrund att utveckla psykiska störningar, en person blir antisocial, men läkaren vägrade att gå, hävdar att allt är i sin ordning.

Graden av utvecklingsstörning beror på antalet onödiga X-kromosom. Vanligtvis finns det en viss fördröjning i mental utveckling, men vuxna kan vara helt förbises. Sådana patienter är benägna att epilepsi.

Vanligtvis är alla dessa kännetecken kombinerade med andra systemiska sjukdomar, såsom lungsjukdomar, diabetes mellitus, osteoporos eller sköldkörtelproblem.

Klinefelters syndrom, diagnos

Efter misstänks för externa funktioner syndromet är man eller ungdomar riktad mot en endokrinolog. Hormoner Analyser visar att i blodet hos patienter med ökad halt av follikelstimulerande hormon och testosteron och androsteron kommer alltid att reduceras.

Om du bara spendera karyotypering - fastställande av antalet kromosomer - och att göra genetiska pass, inga andra tester kan inte passera. Denna studie ger en 100% resultat.

Ofta sådana funktioner som fetma, gynekomasti (bröstförstoring) och benskörhet hos ungdomar lämnas utan läkarvård. Men även på dessa grunder misstänkas sjukdom, eftersom de är alla relaterade till bristen av testosteron i kroppen. Osteoporos anses allmänt vara en kvinnlig sjukdom och sjukdom hos äldre.

Klinefelters syndrom, behandling

Den enda metod för behandling av denna sjukdom - testosteron hormonbehandling droger. Behandlingen är önskvärt att påbörjas så snart som möjligt, men diagnosen av svårigheten att avgöra sjukdomen är nästan omöjligt att puberteten.

Hormoner tillbaka mannen hans sexuella egenskaper, ökar sexuell lust, men inte bota infertilitet. Detta är det enda som är oförändrad: Män med Klinefelters syndrom har aldrig barn, de kan inte producera spermier.

Behandlingen utförs för livet och ger god positiv, återvänder mannen förtroende.

Man tror att tidig diagnos (i åldern 7) ger tid att påbörja behandling och ger en möjlighet att utveckla och driva testiklarna helt, vilket innebär att man kan få barn.