Recklinghausen sjukdom - neurofibromatos typ I

Neurofibromatos - en sjukdom som kännetecknas av förekomsten av tumörer i kroppen hos en person. Dessa sjukdomar är ärftliga och involvera ett antal händelser som inträffar i generna. Även om det finns flera typer av neurofibromatosis, kommer artikeln anses endast den första i sitt slag - Recklinghausen sjukdom, för första gången förklaras av forskarna i 19th century. Tänk på manifestation av sjukdomen, orsaker och behandlingar.

Vilka är symptomen på Recklinghausen sjukdom

En person som lider av neurofibromatos typ I (NF1) redan född med sjukdomen, men sjukdomen kan inte hävda sig under årens lopp. Neurofibromatos (Recklinghausen sjukdom) för varje person yttrar sig på olika sätt. Patologi är lika mottagliga för både män och kvinnor.

Om patienten är NF1, är vanligtvis närvarande symptom såsom:

• bleka kaffefärgade fläckar kantad med slät hud;
• noncancerous tumörer på eller under huden.

Ungefär en tredjedel av patienter som lider av sjukdomen Recklinghausen, observerades också, och andra hälsoproblem. Dessa inkluderar:

• högt blodtryck;
• Krökt ryggrad (skolios) eller andra abnormiteter i skelettet;
• möjliga psykiska problem;
• beteendeproblem;
• gliom av de optiska nerverna;
• 10% av patienter som upplever maligna tumörmembran av perifer nerv (mesenkymala tumörer), vilket kan inträffa under livet.

Varför det Recklinghausen sjukdom

Såsom nämnts ovan, neurofibromatos typ I - en ärftlig sjukdom, som uppstår på grund av en mutation av en viss gen, kartlagts till human kromosom 17. Detta resulterar i okontrollerad tillväxt av nervvävnad.

Mer än 50% av fallen av Recklinghausen sjukdom (bilder presenteras i artikeln) överförs från förälder till barn. Emellertid, finns det fall där förekomsten av NF1 samomutatsiyami associerade med humana gener. Denna mutation kallas sporadisk.

Det finns tester för att hjälpa till att identifiera Recklinghausen sjukdom hos barnet, som fortfarande är i livmodern. Men i de flesta fall kan sjukdomen bara diagnostiseras efter födseln.

Hur är Recklinghausen sjukdom

Medicin är ännu inte redo att ge ett svar på denna fråga - en effektiv läkemedelsbehandling har ännu inte hittats. Om en patient hittas Recklinghausen sjukdom, måste den hållas under noggrann medicinsk övervakning. Och om sjukdomen är livshotande (vilket händer sällan) på grund av förstörelsen av ett organ, kommer arbetet av läkare syfta till att eliminera faran.

Recklinghausen sjukdom mottaglig för enbart kirurgi. I detta fall tumören tas bort, ansträngningar görs för att eliminera avvikelser i skelettet. Dessutom utses läkemedel för behandling av andra problem möjliga hälso orsakas av NF1. Om den mänskliga kroppen har inte en, utan flera tumörer, oftast tilldelad strålbehandling. kvalitetskontroll och snabb behandling för att hjälpa människor att leva ett fullt och normalt liv.