Hur sjukdomen Von Hippel-Lindau?

Sjukdomen, som kommer att diskuteras senare i artikeln, som vanligtvis tillskrivs den grupp av komplexa genetiska sjukdomar. Dess huvudsakliga funktion är bildandet av ett flertal tumörer i kroppen som härrör från vävnader från olika organ. Vilken typ av kroppen kommer att drabbas hårdare, det beror, som manifest von Hippel-Lindau-syndrom.

Men det kända fallet med åtta patienter med ursprung från samma familj som det enda symptomet var polycystisk njursjukdom. Diagnos i detta fall har satts med hjälp av identifiering av den genetiska defekten (mutation).

Von Hippel-Lindaus sjukdom är relaterad till den sällsynt sjukdom, och frekvensen av dess förekomst - ett fall per 36.000 födslar.

Mekanismen för sjukdomsutveckling

Grundval von Hippel Lindaus sjukdom är ärftlig natur generaliserad sjukdom som kännetecknas av överdriven proliferation av kapillärt tyg och utseendet som ett resultat ett stort antal neoplastiska tumörer.

Sjukdomen överförs till nästa generation på ett autosomalt dominant sätt, dvs i närvaro av en gen som kodar en patologi, en av föräldrarna, är sannolikheten för morbiditet avkommor 50%.

Defekten (mutationen) resulterar i undertryckande av genen, som är en suppressor av tumörväxt.

Manifestationer - cancerprocesser

De viktigaste manifestationer av von Hippel Lindau syndrom - hypofystumörer, lillhjärnan, ryggmärg, näthinna, inre organ. Lista över möjliga tumörer:

• Hemangioblastoma - ha lokalisering i lillhjärnan och näthinnan; härrörande från nervvävnad. CNS-neoplasmer har en frekvens av förekomst av sjukdom hos patienter med von Hippel-Lindau minst 60%. Medelåldern för patienter som har hittat den här typen av centrala nervsystemet tumörer, 42 år gammal.
• Angioma - en tumör i vaskulärt ursprung, med lokalisering i ryggmärgen.
• Cystor. Denna neoplasm med inuti en hålighet fylld med vätska. Sådana element kan bildas i levern, njuren, testikel och pankreas. Specifikt, är njur- och pankreatiska cystor hittas i 33-54% av fallen.
• Feokromocytom - tumör härledd från binjuremärgen cellerna. Förekomst - cirka 7% av patienterna. Medelåldern för patienter med feokromocytom - cirka 25 år.

• Cell carcinoma. I synnerhet den genomsnittliga åldern för fall med denna tumör - 43 år.
• Hos män med sjukdomen Von Hippel-Lindau kan utveckla benign naturen i testiklarna (t.ex. papillär cystadenom).
• Kvinnor har funnit tumör skada i livmodern ligament.

De kriterier efter vilka diagnosen är

Diagnosen "sjukdom von Hippel-Lindau" kan levereras vid detektering av åtminstone en av de presenteras i följande lista över symptom. Men det är möjligt om du har en historia av åtminstone en av familjemedlemmarna i patientens centrala nervsystem hemangioblastoma, retinal hemangioblastoma, njur cystisk formationer eller adenocarcinom:

• hemangioblastoma med lokalisering i cerebellär vävnad såväl som i andra delar av det centrala nervsystemet;
• hemangioblastoma av ryggmärgen;
• hemangioblastoma med lokalisering i benmärgen;
• hemangioblastoma på näthinnan;
• cystisk skada njurvävnad;
• renal adenokarcinom;
• pankreatiska cystor;
• tsistadenokartsinoma;
• feokromocytom;
• epididymal adenom.

Det bör noteras att den medicinska professionen vars medlemmar är engagerade i frågan om syndromet von Hippel-Lindau - neurologi, oftalmologi, urologi, internmedicin.

CNS hemangioblastom

De vanligast rapporterade symptomen syndrom von Hippel-Lindau hemangioblastoma är utvecklingen av lillhjärnan, ryggmärgen eller näthinna. Är på lillhjärnan tumören har följande symtom:

• Huvudvärk Expander natur.
• Illamående, kräkningar.
• Osäkerhet i promenader, på grund av försämrad samordning.
• Yrsel.
• Nedskrivning av medvetande (kännetecknande för de senare stadierna av sjukdomen).

När hemangioblastoma lokalisering i ryggmärgen, huvud kliniska symtom är en minskad känslighet, pares och förlamning, miktionsstörningar och avföring process. Smärtsyndrom noteras endast sporadiskt.

Denna typ av tumör tillhör en långsamt fortskridande. En mest informativa för diagnos och styrmetoden enligt inspektion redovisas, Magnetic Resonance Imaging (MRI), kontrast förstärkt del prov.

Det enda effektiva sättet att behandla en hemangioblastoma lillhjärnan i dag är kirurgiskt avlägsnande. Användning av strålning och medicinska metoder för övertygande positiva resultat visas inte.

Efter mikro borttagning hemangioblastoma, som regel, det inte upprepas, men kan förekomma i andra tumörer. I den kirurgiska behandlingen av tumören är nödvändigt att ta hänsyn till sin mångfald, som är karakteristisk för sjukdomen Von Hippel-Lindau.

retinal angiomatos

För ögon lokalisering av den patologiska processen kännetecken är triad funktioner:

• tillgängligheten av angiom;
• vasodilatation i fundus;
• närvaron av subretinal exsudation (ansamling av vätska - inflammation av produkten - under hornhinnan), som kan orsaka utvecklingen av exsudativ näthinneavlossning i ett framskridet stadium av sjukdomen.

För det inledande skedet av sjukdomen minskar normalt pigmentering i fundus, ökad krokighet av blodkärl. När man trycker på ögongloben och är märkt pulsering av artärer och vener.

I de senare stadierna av kärlutvidgning och kärl slingrighet framsteg, bildandet av aneurysm och angiomas, har ett distinkt utseende runt glomeruli - detta är ett specifikt tecken på sjukdom Von Hippel-Lindau.

feokromocytom

Om det påverkar binjurarna är von Hippel-Lindaus sjukdom manifesterade formen av feokromocytom. Denna tumör förekommande ämnen i binjuremärgen är oftast godartade natur. I de flesta fall diagnostiseras vid en ålder av ungefär 30 år och kännetecknas av ett dubbelsidigt, flera enheter och möjligheten att migrera till vävnader intill.

Feokromocytom manifest följande funktioner:

• Resistenta mot antihypertensiv terapi, arteriell hypertension.
• I samband med blodtrycks cranialgia.
• Blek hud.
• Tendens till hyperhidros.
• Takykardi.

Cancer i bukspottkörteln nederlag

Cancer i bukspottskörteln patologi variabel: tumörer kan vara antingen godartad eller elakartad karaktär. En struktur enligt antingen cystor eller neuroendokrin tumör.

Olika processer av cancer som påverkar bukspottkörteln, finns i hälften av patienterna med sjukdomen Von Hippel-Lindau. Symptom associerade med, i allmänhet med försämrad pankreasfunktion.

Medelåldern för patienterna vid tidpunkten för upptäckt av tumörer i 33-35 år. I fallet med malign process metastatiska processen är inriktad på levern.

Endolymphatic sac tumör

Utvecklas med den namngivna syndrom, har onkologiska processen alltid en godartad kurs och visas på följande sätt:

• Hörsel störningar, upp till en total förlust av hörsel.
• Yrsel.
• Diskoordinatornye kränkningar.
• Tinnitus.
• Förlamning av ansiktsmusklerna.

diagnostik

Den preliminära diagnosen utförs på grundval av allmänna och oftalmologiska undersökning av patienten, anamnes, inklusive ärftlig familj.

Mycket informativ är studiet av blod, för att identifiera dess innehåll av glukos och katekolaminer.

Visualisering av tumörer bör utföras med användning av magnetisk resonanstomografi (MRT).

Källan till värdefull information för tidig upptäckt av ögonsjukdom är fluorescerande angiografi. Denna diagnostisk teknik underlättar identifieringen av de initiala tecknen på sjukdom i blodet fundus som inte registrerats under oftalmoskopi (såsom telangiektasi, nybildade fartyg). I fallet med utvecklingen av den patologiska processen, avslöjar denna teknik ett kärl som matar tumören mycket tidigare än oftalmoskopi.

Fyll i en omfattande undersökning består av följande diagnostiska förfaranden:

1. Dator och magnetisk resonanstomografi. Genom att använda dessa tekniker har kraftigt ökat antalet diagnostiserade i ett tidigt skede av sjukdomen. Och i detta fall är de ofta svåra att behandla.
2. Ultraljudsavbildning.
3. Angiografi är en källa till objektiv information om vad som händer från det organ tumören.
4. Pneumoencephalography.

Det är viktigt att veta att vid upptäckt av tumör i en av kropparna, är det nödvändigt att leda en fullständig undersökning för att utesluta andra delar av patologi.

behandling

Gemensamma metoder för behandling av syndromet von Hippel-Lindau med principerna för cancerbehandling. Behandlingen bör integreras och kombineras kirurgiska och strålningstekniker. Var och en av dem används helt i enlighet med de indikationer, kontraindikationer och ligger i det enskilda tumör patienten.

Mediciner som används främst som en symptomatisk terapi för korrigering av vissa funktioner hos de individuella organen och allmäntillstånd hos patienten.

utsikterna

Med snabb diagnos och korrekt vald behandling, utvecklingen av sjukdomen, liksom dess negativa effekter på kroppen inte kan kontrollera. Obligatorisk krav - diagnos och initiering av behandling i ett tidigt skede.

Men i vissa fall, trots de ansträngningar som gjorts, förblir dålig för patienten prognosen på grund av den höga risken för komplikationer.