Mitochondrial syndrom barn

Mitochondrial sjukdom, och i synnerhet mitokondrie syndrom, som kan manifestera CNS, hjärta och skelettmuskel abnormaliteter, är en av de viktigaste delarna av Neuro.

Mitokondrier - vad är det?

Hur många människor minns från skolan under biologi, är en mitokondrien en av cellorganeller vars huvudsakliga funktion är utbildning i processen för cellandning molekyler ATP. Dessutom uppträder oxidation av fettsyror sker trikarboxylsyra cykeln och många andra processer. Studier som utförts i det sena XX-talet, avslöjade den avgörande mitokondriella också i processer såsom känslighet för droger, cellåldrande, apoptos (programmerad celldöd). Således kränkning av deras funktioner leder till en brist på energi, och som ett resultat, skador och celldöd. Livligt dessa kränkningar förekommer i cellerna i nervsystemet och skelettmuskulaturen.

Mitohondriologiya

Genetiska studier har visat att mitokondrierna har sin egen arvsmassa, annat än cellens kärna, och oregelbundenheter i dess funktion är oftast förknippas med mutationer som förekommer där. Allt detta har gjort det möjligt att fördela vetenskapliga område som studerar sjukdom förknippad med dysfunktion av mitokondrier - mitokondriell tsitopatii. De kan antingen vara sporadisk eller medfödd, ärftlig på sin mors sida.

symtomatologi

Mitochondrial Syndrome kan manifesteras i olika mänskliga system, men de mest markerade manifestationerna beredda neurologiska symptom. Detta beror på det faktum att nervvävnaden värst drabbade av hypoxi. Utmärkande tillåter misstänkt skada mitokondriell syndrom i skelettmuskulaturen är hypotoni, underlåtenhet att adekvat uthärda fysisk ansträngning, olika myopati oftalmoparez (förlamning av ögonmusklerna), ptos. Från nervsystemet kan vara slag manifestationer, kramper, pyramidal störning, en psykisk störning. Normalt är mitokondrie syndrom hos ett barn alltid manifestutvecklingsförsening eller förlust av redan förvärvade kunskaper, psykomotorisk försämring. Från endokrina systemet är det möjligt att utveckla diabetes, sjukdomar i sköldkörteln och bukspottkörteln, tillväxthämning, puberteten. hjärt lesioner kan utvecklas mot bakgrund av patologier i andra organ, och isolering. Mitochondrial syndrom i detta fall visas kardiomyopati.

diagnostik

Mitochondrial sjukdom är oftast hittas i nyföddhetsperioden eller under de första åren i ett barns liv. Enligt utländska studier, denna patologi diagnostiseras i en nyfödd 5000. För diagnos av att föra en övergripande kliniska, genetiska, instrumentala, biokemiska och molekylära tester. Hittills finns det ett antal metoder för att identifiera denna patologi.

1. Elektromyografi - med normala resultat på en bakgrund av uttalad muskelsvaghet, patienten tillåter oss att misstänka mitokondriell patologi.
2. Laktacidos följer ofta mitokondriell sjukdom. Naturligtvis bara dess närvaro är otillräcklig för diagnos, men mätning av mjölksyra i blodet efter träning kan vara mycket informativt.
3. Biopsier av skelettmuskulaturen och histokemiska studier erhålls biopsi är den mest informativa.
4. Goda resultat visar samtidig användning av ljus- och elektronmikroskopi av skelettmuskulaturen.

Mitokondriell encefalopati (Leigh syndrom)

En av de mest frekventa barnsjukdomar associerade med genetiska förändringar av mitokondrier är Leigh sjukdom, som först beskrevs i 1951. De första symptomen visas i åldrarna ett till tre år, men det kan finnas en tidigare manifestation - den första levnadsmånaden eller, tvärtom, efter sju år. De första manifestationerna är att fördröja utvecklingen, minskning av kroppsvikt, aptitlöshet, kräkningar omsändning. Med tiden går neurologiska symptom - en kränkning av muskeltonus (hypotoni, dystoni, hypertoni), kramper, förlust av koordination.

Sjukdomen drabbar organ vision: att utveckla atrofi av synnerven, retinal degeneration, ögonrörelsestörningar. I de flesta barn sjukdomen fortskrider långsamt, de växande tecken på pyramidala störningar visas sväljsvårigheter, lungfunktion.

En av de barn som lider av denna patologi blev Pugachev Yefim, mitochondrial syndrom, som fick diagnosen 2014. Hans mor, Helen, ber om hjälp från alla berörda personer.

Mitochondrial syndrom barn

Prognos tyvärr oftast en besvikelse hittills. Detta är på grund av sen diagnos av sjukdomen, bristen på detaljerad information om patogenes, den svåra tillstånd av patienterna i samband med multi engagemang och med avsaknaden av ett enda kriterium för att bedöma effekten av behandlingen.

Således är behandling av sådana sjukdomar fortfarande i utvecklingsstadiet. Som regel är det reduceras till symptomatisk och understödjande behandling.