HälsaSjukdomar och tillstånd

Prader-Willis syndrom

Prader-Willis syndrom - en sällsynt genetisk sjukdom, är en typ av ärftlig överföring inte är etablerad hittills. Första Prader-Willis syndrom beskrevs 1959 av den schweiziska barnläkare H. Willi och A. Prader, och som har fått sitt namn. Denna patologi kallas också syndrom av tre «hypo» (hypotoni, hypogonadismus, hypomentia): muskulär hypotoni, demens och hypogonadism. Dessutom är den kliniska bilden närvarande låg tillväxt och acromicria - den lilla storleken av händerna och fötterna. Sjukdomen är en komplexa genetiska abnormiteter som sänds på ett autosomalt recessivt sätt, förekommer oftast sporadisk syndrom, men det finns fall av familjedata. Som regel behöver cytogenetiska studier inte avslöja avvikelser.

För denna patologi är typisk kombination med sådana sjukdomar som svår psykisk utvecklingsstörning med cerebral fetma, kortväxthet, och dysplastiska gipogenitalizme fenomen. Av stor betydelse i patogenesen av denna sjukdom ge hypotalamus dysfunktion. Effektiva metoder för förebyggande och specifik behandling för Prader-Willis syndrom är nu obefintlig.

I utvecklingen av sjukdomen, finns det två faser. Strax efter födseln av ett barn firas allvarlig hypotoni. Symptomen är så uttalade att barnen inte kan göra spontana rörelser, och värst av allt, inte kan suga, så du måste mata dem från en pipett eller genom ett rör. Resultatet är en svår muskel hypotoni och fördröjd bildandet av rörelse statiska funktioner - barn kan inte hålla huvudet upp, sitta, etc. Dessutom finns det en tendens att hypotermi ..

Utvecklingen av nästa steg sker inom några veckor (månader), vanligtvis i slutet av den första och början av den andra levnadsåret. Symtom på hypotension minskar, och utvecklade bulimi, där barn upplever konstant hunger, de aktivt letar efter mat. Som ett resultat, börjar den att utveckla fetma, som har en mycket speciell form av distribution av subkutant fett - de flesta av det ligger på de proximala extremiteter (höfter och axlar) och kroppen, så att händer och fötter är oproportionerligt liten borste. Dessutom i denna fas av sjukdomen visar sig mental retardation: hindras tal blir ordförråd mycket begränsad. Kännetecknas av uppkomsten av hypogonadism: pojkarna den manifesteras i hypoplasi av penis hos flickor - i hypoplasi av blygdläpparna. I de flesta fall är Prader-Willis syndrom tillsammans med diabetes mellitus.

Grunden för diagnos av denna sjukdom är att identifiera en uppsättning av typiska symptom, som cytogenetiska studier och karyotypering inte avslöja några egenheter. Brukligt att urskilja två huvudgrupper av kliniska tecken: observeras från födseln till tre års ålder och yttrar sig i mer än tre år. Den första gruppen av tecken är: låg födelsevikt, hypotoni och utfodringssvårigheter. Ganska ofta, säger mamman mycket svaga, svaga fosterrörelser i den perinatala perioden. Ibland upp till sex månaders ålder har en ökad trötthet, kramper, letargi och sömnapné. Karakteristiskt fördröjd psykomotorisk utveckling och ansiktsdysmorfi (mandel- form av ögonen, ett brett bifrontalny diameter och sänkt hörn av munnen).

Prader-Willis syndrom är en fenotypisk likhet med medfödd sjukdom som hypotyreos, som också kännetecknas av muskulär hypotoni, överdriven avsättning av fett i den typiska fördröjda fältpsykomotorisk utveckling och tillväxt.

Med hänsyn till tillgängligheten av ett brett spektrum av sjukdomar, har fått sitt namn från det först beskrivna deras läror, det finns en viss förvirring. Ganska ofta är Prader-Willis syndrom kallas som "sjukdom Villi Brandta", även om sjukdomen har absolut ingenting att göra med tysk politiker Willy Brandt, som var den fjärde förbundskansler Tyskland (1969-1974).

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 sv.birmiss.com. Theme powered by WordPress.