Turners syndrom stör inte normalt liv

Vi möter ibland människor som ser konstigt. Emellertid kan endast de yrkesverksamma vanligtvis avgöra vad det var. Inte alla läkare i landet utantill ihåg symptomen och manifestationerna av en genetisk sjukdom. Speciellt lekman kallad "Syndrome Turner", säger lite. Nåväl, vi berätta om sjukdomen.

Orsakerna ligger i sin kromosom avvikelse påverkar denna sjukdom kvinnor. Frekvens - en flicka för 2500 graviditeter. I själva verket, gravida patienter flickor mycket mer, men som regel naturen själv verkar inte dem för ljus, oftast slutar i missfall eller dödfödsel.

Forskare har ännu inte identifierat den specifika genen är ansvarig för problemet. Det finns dock vissa misstankar om en enda gen. Om han inte är närvarande i de två könskromosomer, observerade flickan avvikelser i skelettstrukturen, vilket är typiskt för sjukdomen.

Vilka är symptomen?

• Patienter flickor växer inte upp till normala nivåer. I början av livslängd på upp till tre år, växer de normalt men tillväxten saktar. Atypiska adolescent "tillväxt spurt."
• Icke fungerande äggstockar - den andra symptom. I lidande utan hormonbehandling inte ökar bröstet och inte börja menstruation.
• Trots att dessa flickor är infertila, de har en ganska normal livmoder och vagina.
• Som barn, som kännetecknas av öroninflammation.
• Flickor intellektuellt normalt, men ibland finns det problem med matematiska färdigheter och fina handrörelser.
• Vid hals med ett hudveck
• Oftare än vanliga flickor möter skolios
• Benägenhet till högt blodtryck och diabetes
• Möjligheten av osteoporos (på grund av östrogen), men om det görs substitutionsterapi, då detta kan undvikas.

Hur man diagnostisera Turners syndrom?

Vanligtvis läkaren nog att se de typiska fysiska tecken på "överskott" hud på halsen, bred bröstkorg, svullna armar och ben. Men de viktigaste kliniska funktioner - kortväxthet och äggstockar inte fungerar.

De flesta flickor diagnostiseras i den tidiga barndomen, när de ser att deras tillväxt har avtagit. Ibland Turners syndrom meddelande senare, på grund av det faktum att inte komma i puberteten.

Denna sjukdom kan misstänkas under ultraljudsundersökningar av gravida. Diagnosen kan bekräftas när de tar ett prov av fostervatten. I det här fallet, omedelbart efter födseln, kommer flickan att bli en specialist.

Efter födseln är barnet undersöks karyotyp - alltså slutgiltigt Turners syndrom.

Behandlingen har en pediatrisk endokrinolog.

• Var noga med att ange en tillväxthormon, vilket resulterar i tillväxten är högre än fem till sju cm, än om det lämnades obehandlade.
• Utsedd av progesteron med östrogen. Progesteron - för att få en frisk livmoder, östrogen - för att skydda benen och orsaka bildandet av bröst. Börja terapi i 12 år.
• Om det behövs, se LORu och hjärtspecialist för att undvika vanliga komplikationer. Kräver ständig övervakning av blodtryck, bör mätas och registreras varje dag. När en uppåtgående trend med högt blodtryck kämpar droger.

Mening Moderskap syndrom Turner? IVF hjälper sjuk kvinna, men hela graviditeten har att spendera under överinseende av läkare. Ja, och embryona är donator. Kanske antagandet - det bästa alternativet för kvinnliga patienter.

Om en flicka ses av en läkare och följa rekommendationerna, kan det mycket väl leva och ignorera sjukdomen. Men en mycket allvarlig självdisciplin. Då kan du glömma syndromet och att känna frisk. När allt kommer omkring, dessa flickor är intellektuellt och ibland till och med bättre än normalt.