Wilsons sjukdom: orsaker, symptom, behandling och diagnostik

Wilsons sjukdom (hepatolentikulär degeneration, wilson syndrom - Konovalov) - en sällsynt genetisk störning som är associerad med försämrad kopparmetabolism i kroppen och åtföljs av levern och centrala nervsystemet.

För första gången dessa symtom registrerades 1883. Manifestationer av sjukdomen liknar symptomen av multipel skleros, så vid den tidpunkt då sjukdomen har kallats "psevdosklerozom". Fördjupad studie av detta problem engagerade engelska neurologen Samuel Wilson, som 1912 beskrev kliniken nästan helt sjukdom.

Wilsons sjukdom: orsaker

Som nämnts, är denna sjukdom genetisk och leds från förälder till barn på ett autosomalt recessivt sätt. Kränkning av kopparmetabolism på grund av en mutation av en gen belägen i den långa armen av kromosom trettonde. Det är denna gen kodar för ett protein specifik form av ATPas, som är ansvarig för transport av koppar och dess införlivande i ceruloplasmin.

Orsakerna till sådana mutationer är ännu inte helt klarlagda. Vi kan bara säga att Wilsons sjukdom diagnostiseras oftare bland folken där de gemensamma äktenskap mellan nära släktingar. Dessutom är detta syndrom oftare diagnostiseras bland män och pojkar, vars ålder varierar från 15 till 25 år.

Wilsons sjukdom: de viktigaste symptomen

Sjukdomen kan visa sig på olika sätt. Som ett resultat av metabolisk koppar ackumuleras i den mänskliga kroppen, vilket påverkar levern och linsformade kärnor diencephalon.

Hos patienter kan sjukdomen manifestera sig antingen lever eller neurologiska symtom. Ibland finns det också smärta i leder, hög feber och värk i kroppen. Ansamling av koppar med tiden om den lämnas obehandlad kan leda till skrumplever. I vissa fall, den första manifesterade neurologiska symptom - förändringar i beteende och känslomässiga tillstånd, samt skakningar. Tyvärr ofta symptom på sjukdomen ses som uttryck för tonåren.

Obehandlad koppar ansamlas i kroppen som leder till otaliga sjukdomar, däribland diabetes, aneurysm, åderförkalkning och rakitis.

Wilsons sjukdom - Konovalova: Diagnos

Diagnos av denna sjukdom måste med nödvändighet omfatta blodkemi. Under laboratorietester av ett blodprov särskilt uppmärksamma graden av koppar: blodet han ponizhet som alla lösta molekyler ansamlas i vävnaderna. Ibland är det nödvändigt och leverbiopsi. I studie prover av levervävnad för att bestämma ökad mängd koppar.

Det finns en annan viktig diagnostisk punkt. Sett från ögonen på patienterna på hornhinnan kan se brunaktiga ringar - det är ett symptom på den så kallade Kaiser - Fleischer.

Wilsons sjukdom - Konovalova: behandling

Hittills är det enda effektiva behandlingen kuprenil, på grundval av vilka gjort alla existerande läkemedel. Detta ämne minskar kopparnivåerna i kroppen och tar över. Bli av sjukdomen kan inte vara för evigt. Men denna behandling kan patienterna att leva ett normalt, aktivt liv.

Tyvärr, om Wilsons sjukdom upptäcks för sent, skador på kroppen, särskilt i nervvävnad redan oåterkallelig. Därför är det viktigt tid att diagnostisera sjukdomen och påbörja behandling.