Vad är en Wolf-Hirschhorn syndrom? Wolf-Hirschhorn syndrom Vad är farligt?

Det finns många sjukdomar som människor möter är extremt sällsynt. Det är därför för dem, få människor vet. Dessa problem inkluderar och Wolf-Hirschhorn syndrom. Vad det är, om det är en farlig sjukdom och några prognoser på livet för dessa patienter - allt detta kommer att ytterligare det.

sammanfattning

Inledningsvis, bör det noteras att en sådan genetisk sjukdom, som en Wolf-Hirschhorn syndrom, beskrevs så sent som 1965. Gjorde det på samma gång ett antal tyska genetiker. Grundval av detta problem är en deletion (specifik kromosomala rearrangemang, när en del av en kromosom är helt enkelt förloras) av den korta armen av kromosom 4. Det beror på att vissa genetiska förändringar hos människa är inte en del av ovanstående 4-kromosomen, vilket leder till interna och externa förändringar. Inledningsvis var det problem som kallas 4p-syndrom. Senare patologi började uppmana namnen på forskare som deltog i dess öppning.

lite statistik

Wolf-Hirschhorn syndrom är relativt sällsynt. Förekomsten av sjukdomen: ett fall av kromosomförändringar med omkring hundra tusen friska barn. Om vi talar om sex, desto mer sannolikt 4R syndrom finns hos flickor än hos pojkar. Om du surfar på andelen, då 75 patienter med flickor står för omkring 50 pojkar med sjukdomen. Det bör noteras att förklaringen till detta faktum behöver forskarna inte ge. Men dessa indikatorer är mycket viktiga för den vetenskapliga världen, och experter har länge arbetat med att identifiera de viktigaste orsakerna till kromosomala rearrangemang. Det bör också noteras att hittills beskrivs i detalj 130 fall av denna sjukdom, vilket är tillräckligt för att studera problemet.

Om orsakerna till syndromet hos barn

Beskriver ett sådant problem som Wolf-Hirschhorn syndrom, är dess orsaker viktigt att tänka på i första hand. Inledningsvis bör det noteras att klara yttre orsaker, såsom: dåliga vanor eller onormal rytm livet av föräldrarna, forskarna kan inte kallas. I detta fall är allt mer komplicerad.

Inledningsvis måste det sägas att detta syndrom är farligt för patienter som har problem med uppdelningen av autosomer (parade kromosomer, som är desamma hos människor, oavsett könsidentitet, i motsats till könskromosomerna). Lite djupare in i medicin. Utredare hävdar att denna patologi inträffar när förlust segment är 4r16 (den förlust 4r12-4r15 partiklar framkallar helt olika förändringar i utseende och inre organ). Det är också viktigt att notera att i detta fall den stora roll som ärftlighet. Således Skivor ombildning hade nödvändigtvis mödrar eller fäder till barn med denna diagnos.

Nästa sak som bör noteras: orsaken till syndromet kan vara 4R ring kromosomer (i detta fall, de är inte uppdelad i längdled, som det ska vara, och tvärgående). Omedelbart måste jag säga att i detta scenario i unga patienter som tilldelas flera ytterligare symptom som inte är kännetecknande för rena strykningar 4R.

Den huvudsakliga kliniska tecken

Som utåt ser Wolf-Hirschhorn syndrom? Symtom som uppstår med detta problem och är ett tecken på en diagnos, är olika. Men i ett nötskal, då denna patologi kännetecknas av förseningar inte bara fysiskt, utan även psykomotorisk utveckling av barnet. Detta är den viktigaste kliniska symptom på problemet.

symptom

Du bör definitivt tala om vilka symtom medfölja Wolf-Hirschhorn syndrom. Till exempel kan de välja ett område. Det bör dock noteras att det händer även att barnets patologi är nästan omärklig, och betydande förändringar observerades i det yttre utseendet. Huvuddragen i syndromet är:

• Uncharacteristic struktur av skallen, eller den så kallade "krigare hjälm". Barnet kan beaked näsa form. Öronen är mycket stora, ottopyrivayutsya. Det kan också vara hypertelorism när ökar till den ovanliga storleken på avståndet mellan ögonen. Sami ögonglober kan också vara fel att utvecklas.
• Mikrocefali, när skallen av sjukt barn är mycket mindre i storlek än friska. Det är också minskas i storlek och hjärnan.
• Kramper, det vill säga icke-specifik respons barnet till olika externa stimuli. Vid denna tid, kan barnet och med dö.
• Gommen, tunga eller överläpp kan inte vara övervuxna, ibland bildas sprickor.

inre organ

Ibland tar det en Wolf-Hirschhorn syndrom utan skador på inre organ. Men oftast de förändras också på grund av felaktig kromosom division. Vad är det då kan det vara?

1. Oftast lider av hjärtat, det finns alla typer av laster i kroppen.
2. Möjlig utveckling av patologi i njuren. Ofta cystisk dysplasi (när bildningen störs njurparenkym) hypoplasi (underutveckling eller kroppen som helhet, eller ett tyg). Sällan observeras agenesis njure, polycystisk (i njurvävnad bildas multipla cystor), bäcken dystopi njure och andra sjukdomar i utvecklingen av kroppen.
3. Ofta lider och mag-tarmkanalen. Bland de problem som är isolerad aplasi av gallblåsan (en medfödd avsaknad därav), bråck av tunntarmen, rörlighet cekum.
4. Också deformerade tvärsvans område där tratten kan bildas eller oregelbundet formad hålighet.

Det bör också noteras att med detta syndrom barn föds med en kritiskt låg kroppsvikt. Och detta trots att mamman bär barnet fullgångna, 40 veckor.

mental utveckling

Den andra funktionen i Wolf-Hirschhorn syndrom? Karyotyp, dvs en uppsättning av kromosomer, ofullständiga, deformeras. Resultatet är att, förutom fysiska funktionshinder, finns det också utvecklingsstörning. Det kan vara mild, måttlig eller svår grad. Det bör noteras att sido sjukdomar fortfarande inte förstått, forskare arbetar fortfarande i denna riktning. Men det finns bevis som kan utvecklas hypoplasi av lillhjärnan eller corpus callosum, vilket påverkar den normala driften av hjärnan. Samtidigt kan vi konstatera att patienter ibland har mycket mild mental retardation, så att dessa barn kan samexistera ganska fullt ut i samhället, att umgås.

diagnos

Hur kan du bestämma Wolf-Hirschhorn syndrom? Anledning att misstänka att något var fel läkarna mycket. Det första som drar uppmärksamheten hos förlossningsläkare - är födelsevikt. Barn som får denna diagnos senare föds med en kritiskt låg kroppsvikt, upp till 2 kg. Även anledning att betvivla den normala utvecklingen av barnet är utseendet på en nyfödd. Om vi talar om diagnosen, då det är differentierad parallellt med diagnosen Pataus syndrom (förekomst i celler av extra 13th kromosom som orsakar liknande symptom). Men i detta fall kommer det att finnas en mycket viktig skillnad, som till exempel förekomsten av specifika mönster på huden, som kallas i medicin dermatoglyphics.

analyser

För diagnos utförs cytogenetisk studie under vilken definierar en kränkning av kromosomer. I detta fall är diagnosen bekräftas i omkring 60% av fallen. Subspecies studie är den så kallade metoden för FISH, när läkare bestämma icke-specifik kromosomal position i DNA.

Andra studier kan endast tilldelas för att identifiera överträdelser av de inre organen, patologi i sin utveckling. Så, för detta kan behöva ett elektrokardiogram och ekokardiografi, ultraljud, röntgen, CT eller MRI.

behandling

Vidare överväger Wolf-Hirschhorn syndrom. Behandling av detta problem - det är vad som behöver få veta. Som har blivit tydligt, det är en medfödd genetisk sjukdom, för att klara av som inte är helt lyckas. Som sådan behandling finns inte. Men läkarna symtomatisk behandling, styra insatser för att stödja den normala driften av skadade organ. Även i denna fråga visar genetisk rådgivning. Samtidigt utforskar mor och far en baby patient. Ibland kan det visas kirurgi för normalisering av felaktigt utvecklade inre organ.

Prognoser för patienter om livet

Hur farligt är en Wolf-Hirschhorn syndrom? Foto av patienter med denna diagnos tyder på att barn med detta problem ofta ser annorlunda ut än vanliga människor. Den spelar en stor roll i socialiseringen av en personlighet. Men ofta personer med denna diagnos som ett resultat är mycket aktiva medlemmar i samhället. Det bör noteras att den högsta risken att dö barn - i första levnadsåret. Detta gäller särskilt om det finns skador på hjärtat. Hittills inspelad vårt land vid livslängd med denna patologi. Denne man kunde nå 25 års ålder. Men sådana fall är extremt sällsynta. Läkare säger att en del av patienterna (nyfödda) dör innan höja en sådan diagnos. Så att dödligheten under det första levnadsåret, kan barnen vara mycket högre med denna patologi än väntat idag.